Patau syndrom (Trisomy 13) Symptomer og diagnose

Innhold

• Symptomer
• Diagnose
• Behandling
• Mestring
• Brukerstøtte

Kromosomavvik er ansvarlig for spontanaborter og dødfødsler. Avvik kan forårsake betydelige problemer, inkludert Downs syndrom og andre forsinkelser i utviklingen eller helseproblemer. I trisomi har individer tre kopier av et kromosom i stedet for de normale to.

Patau syndrom, eller Trisomy 13, er den minst vanlige av de autosomale trisomiene og mest alvorlige, etter Downs syndrom (Trisomy 21) og Edwards syndrom (Trisomy 18). Den ekstra kopien av kromosom 13 i Patau syndrom forårsaker alvorlige nevrologiske og hjertefeil som gjør det vanskelig for spedbarn å overleve.

Den eksakte årsaken til Patau syndrom er ikke kjent; det samme gjelder VATER-syndromet. Patau ser ut til å påvirke kvinner mer enn menn, mest sannsynlig fordi mannlige fostre ikke overlever før fødselen. Patau syndrom, som Downs syndrom, er assosiert med økt alder av moren. Det kan påvirke enkeltpersoner med alle etniske bakgrunner.

Genforstyrrelser

Symptomer

Nyfødte født med Patau syndrom har ofte fysiske abnormiteter eller intellektuelle problemer. Mange babyer overlever ikke den første måneden eller det første året. Andre symptomer inkluderer:

• Ekstra fingre eller tær (polydactyly)
• Deformerte føtter, kjent som vippebunn
• Nevrologiske problemer som et lite hode (mikrocefali), hjernens manglende deling i halvdeler under svangerskapet (holoprosencefali), alvorlig mental mangel
• Ansiktsdefekter som små øyne (mikroftalmi), fraværende eller misdannet nese, leppe i spalten og / eller gane i spalten
• Hjertedefekter (80 prosent av individer)
• Nyrefeil

Patau syndrom er ikke veldig vanlig: bare en av 12.000 babyer har den kromosomale lidelsen, og 95% av babyene dør før fødselen.

Diagnose

Patau-syndrom diagnostiseres ofte under rutinemessige og valgfrie prenatale screeninger, inkludert mors blodundersøkelser, fosterets ultralyd, prøvetaking av korionvillus og fostervannsprøve.

Hvis det ikke oppdages under graviditet og babyen er født, er symptomene på Patau syndrom tydelige ved fødselen. Patau syndrom kan forveksles med Edwards syndrom, så genetisk testing må gjøres for å bekrefte diagnosen.

Imaging studier som computertomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) bør gjøres for å lete etter hjerne-, hjerte- og nyrefeil. En ultralyd av hjertet (ekkokardiogram) bør utføres gitt den høye frekvensen av hjertefeil assosiert med Patau syndrom.

Behandling

Behandling av Patau syndrom fokuserer på de spesielle fysiske problemene som hvert barn blir født med. Mange spedbarn har vanskeligheter med å overleve de første dagene eller ukene på grunn av alvorlige nevrologiske problemer eller komplekse hjertefeil.

Kirurgi kan være nødvendig for å reparere hjertefeil eller leppe og kløft. Fysisk, yrkesmessig og taleterapi vil hjelpe personer med Patau syndrom å nå sitt fulle utviklingspotensial.

Mestring

Hvis babyen din har blitt diagnostisert med Patau syndrom før fødselen, vil legen din gå gjennom alternativene med deg. Noen foreldre velger intensiv intervensjon, mens andre velger å avslutte graviditeten. Andre vil fortsette graviditeten og gi kontinuerlig omsorg for barnets liv.

Mens sjansene for å overleve er ekstremt lave, bestemmer noen seg for å prøve intensivbehandling for å forlenge barnets liv. Disse beslutningene er intenst personlige og kan bare tas av deg, partneren din og legen din.

Brukerstøtte

Foreldre til et barn født med Patau syndrom vil få genetisk rådgivning for å finne ut hvilken risiko det er for å få et annet barn med syndromet. En god ressurs for informasjon og støtte er Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (S.O.F.T.).

I 95% av tilfellene blir barnet imidlertid ikke født i live. Par som mister et barn med Patau syndrom før eller etter fødselen, kan ha nytte av rådgivning om sorgstøtte.

• Dele
• Vend
• E-post