Innhold
Vedvarende cloaca er en sjelden medfødt defekt som bare forekommer hos kvinner. Misdannelsen oppstår under fosterutvikling når endetarm, skjede og urinveier ikke skiller seg. Som et resultat blir en baby født med alle tre gruppert sammen og danner en enkelt kanal. Ulike diagnostiske prosedyrer brukes før og etter fødselen.
Symptomer
I noen tilfeller kan vedvarende cloaca diagnostiseres før en baby blir født (prenatalt). Tegn på unormal utvikling av urinveiene, kjønnsorganene og endetarmen kan sees ved en prenatal ultralyd, inkludert en synlig væskesamling i skjeden (hydrocolpos).
Selv om tegn som antyder vedvarende cloaca er til stede, kan det være vanskelig å stille en endelig diagnose i utero. Årsaken til tegnene kan først tilskrives feilaktig en annen fødselsskade eller medfødt abnormitet.
Vedvarende cloaca blir oftest diagnostisert ved fødselen når det blir tydelig at i stedet for å ha tre forskjellige, normalt utviklede urogenitale åpninger, samles skjeden, endetarmen og urinveiene hos det nyfødte ved en enkelt åpning. Denne åpningen finnes vanligvis der urinrøret vil være.
Spedbarn med vedvarende cloaca er ofte funnet å ha andre forhold også, inkludert en ufullstendig anus eller underutviklede / fraværende kjønnsorganer.
Under en nyfødt eksamen kan babyer med vedvarende cloaca bli funnet å ha:
- Manglende urin eller avføring
- Synlig misdannede, manglende eller utydelige ytre kjønnsorganer
- En bukmasse (indikerer vanligvis tilstedeværelsen av væske i skjeden)
- Komplikasjoner som mekoniumperitonitt, cyster i blære eller nyre, eller duplisering av Mullerian-systemet
Nyfødte med vedvarende cloaca kan også ha en av flere tilstander som ser ut til å være ofte forbundet med feilen, inkludert:
- Hernias
- Spina bifida
- Medfødt hjertesykdom
- Atresia i spiserøret og tolvfingertarmen
- Spinal abnormiteter, inkludert "tethered ryggrad"
Fører til
Selv om det er en av de alvorligste anorektale misdannelsene, er ikke årsaken til vedvarende cloaca kjent. Som andre fødselsskader, er vedvarende cloaca sannsynligvis på grunn av mange forskjellige faktorer.
Diagnose
Diagnose av vedvarende cloaca kan stilles prenatalt hvis tilstanden er alvorlig og forårsaker tegn som kan identifiseres ved prenatal ultralyd, for eksempel væskesamling i skjeden. Imidlertid diagnostiseres tilstanden i de fleste tilfeller ved fødselen når det er fysisk tydelig at det nyfødte urogenitale systemet ikke dannet seg ordentlig.
Vedvarende cloaca er sjelden, og forekommer hos en av hver 20.000 til 50.000 levendefødte. Den medfødte defekten forekommer bare hos spedbarn med reproduksjonssystemer hos kvinner.
Når feilen er identifisert, er neste trinn å bestemme hvilke systemer som er involvert og alvorlighetsgraden av misdannelsen. I de fleste tilfeller vil det være behov for kirurgisk inngrep.For å redusere risikoen og maksimere potensialet for normal urogenital og tarmfunksjon på lang sikt, trenger babyer med vedvarende cloaca ekspertisen til spesialiserte barnekirurger.
Behovene til spedbarn med vedvarende cloaca må vurderes umiddelbart etter fødselen og i hvert enkelt tilfelle. Omfanget av defekten, så vel som den kirurgiske intervensjonen som er nødvendig og mulig, vil være forskjellig for hvert spedbarn med tilstanden.
En grundig evaluering av en spesialist, eller til og med et team av spesialister, vil være nødvendig før en baby kan få korrigerende kirurgi. En kirurg vil undersøke spedbarnets indre og ytre anatomi for å bestemme:
- Alvorlighetsgraden av misdannelsen
- Enten livmorhalsen, skjeden og endetarmen er tilstede
- Hvis det er noen tilknyttede forhold som en imperforert anus eller analfistel
Noen deler av eksamen kan gjøres under bedøvelse eller bedøvelse.
Tester
Testene et spedbarn kan trenge for å hjelpe til med diagnose og for å hjelpe til med å planlegge kirurgi inkluderer:
- Ultralyd
- MR eller røntgen
- Et 3D-cloacagram
- Cystoskopi, vaginoskopi og endoskopi
- Blodprøver for å se hvor godt nyrene fungerer
Behandling
Hovedmålet med behandling for vedvarende cloaca er å forhindre umiddelbare og potensielt alvorlige komplikasjoner forårsaket av misdannelse, for eksempel sepsis, og å rette opp feilen slik at et barn kan vokse opp med så nær normal urin-, tarm- og seksuell funksjon som mulig. .
I mange tilfeller vil det ta flere operasjoner for å rette opp feilen og løse eventuelle andre abnormiteter eller tilstander en baby med vedvarende cloaca kan ha. I noen tilfeller vil det være behov for ytterligere operasjoner senere i barndommen.
Den primære operasjonen som brukes til å fikse en cloaca kalles en posterior sagittal anorektal vaginal urethral plasty (PSARVUP). Før en baby kan få inngrepet, er det viktig at de er medisinsk stabilisert. Dette kan bety at de trenger prosedyrer for å hjelpe dem med å avføre avføring (kolostomi eller stomi) eller urin (kateterisering). Hvis babyen har en væskesamling i skjeden, kan det være nødvendig å tømme den før operasjonen.
Under en PSARVUP-prosedyre vurderer og korrigerer en kirurg den deformerte anatomien. Dette kan omfatte å skape en åpning for avføring eller urin som skal passere (anus eller urinrør) og utføre rekonstruksjon av tarmen som er nødvendig.
Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og suksessen til den første rekonstruksjonen, kan det være behov for en ny operasjon. Dette er vanligvis tilfelle hvis babyen trengte kolostomi eller stomi før operasjonen. Når tarmen har fått tid til å gro, kan kolostomi lukkes, og spedbarnet skal kunne ha normal avføring.
Ytterligere kirurgi eller rekonstruksjon kan være nødvendig senere i barndommen. Noen barn med vedvarende cloaca sliter med pottetrening selv med rekonstruktiv kirurgi og kan trenge å være på et tarmhåndteringsprogram. Barn som har vanskeligheter med å kontrollere urinen, kan trenge av og til å ha kateterisering for å tømme blæren og unngå inkontinens.
Når et barn som er født med vedvarende cloaca når puberteten, kan det hende de trenger ekspertisen til en gynekolog for å vurdere eventuelle bekymringer knyttet til reproduktiv helse, som forsinket eller fraværende menstruasjon (amenoré). I voksen alder er et sunt sexliv og normal graviditet ofte oppnåelig for mennesker som ble født med vedvarende cloaca, selv om de kanskje trenger å føde via keisersnitt snarere enn vaginal fødsel.
Et ord fra veldig bra
Mens vedvarende cloaca noen ganger kan diagnostiseres prenatalt, oppdages det oftest ved fødselen og kan assosieres med andre tilstander, som spinal deformiteter og medfødt hjertesykdom. Gjenoppbygging er nødvendig, og flere operasjoner kan være nødvendig i barndommen og i barndommen. Med rettidig diagnose og riktig behandling fortsetter de fleste som er født med vedvarende cloaca å ha nær normal tarm, blære og seksuell funksjon.