Risikoen for bryst- og eggstokkreft økes med Peutz-Jeghers syndrom (PJS), en sjelden tidlig autosomal dominant lidelse. Det er forbundet med spesifikke fysiske egenskaper i tillegg til økt kreftrisiko. Funksjonene knyttet til PJS kan omfatte følgende:
Mørkeblå eller brune føflekker. Disse føflekker kan være plassert rundt og / eller i munnen (inkludert leppene), og rundt øynene, neseborene og anus. Mørke føflekker kan også vises på fingrene. Disse lesjonene kan falme av voksen alder.
Flere polypper i mage-tarmkanalen
Økt risiko for godartede (ikke-kreft) svulster i eggstokkene og testiklene
Økt risiko for magekreft, spiserør, bryst, tykktarm, bukspyttkjertel, livmorhalskreft og eggstokkreft
Peutz-Jeghers syndrom er forårsaket av mutasjoner i et gen på kromosom 19 kjent som STK11. Genetisk testing er tilgjengelig. En positiv familiehistorie er funnet hos omtrent halvparten av personene som får diagnosen PJS. Den andre halvparten har ingen tidligere familiehistorie. Nesten alle personer med PJS vil få diagnosen en eller flere av de tilknyttede kreftformene i løpet av livet.
STK11-genet er et tumorundertrykkelsesgen. Dette genet kontrollerer vanligvis cellevekst og celledød. Begge kopiene av et tumorundertrykkende gen må endres eller muteres før en person vil utvikle kreft. Med PJS er den første mutasjonen arvet fra enten mor eller far og er tilstede fra fødselen i alle kroppens celler. Dette kalles a kimlinjemutasjon. Hvorvidt en person som har en kimlinjemutasjon vil utvikle kreft og hvor kreft (er) vil utvikle seg, avhenger av hvor (hvilken celletype) den andre mutasjonen skjer. For eksempel, hvis den andre mutasjonen er i brystet, kan brystkreft utvikle seg. Hvis det er i tykktarmen, kan tykktarmskreft utvikle seg. Prosessen med tumorutvikling trenger faktisk mutasjoner i flere vekstkontrollgener. Tap av begge kopiene av STK11 er bare det første trinnet i prosessen. Hva som forårsaker disse ekstra mutasjonene er ukjent. Mulige årsaker inkluderer kjemiske, fysiske eller biologiske miljøeksponeringer eller tilfeldige feil i cellereplikasjon.
Noen mennesker som har arvet en STK11-mutasjon i kimlinjen, utvikler aldri kreft. Dette er fordi de aldri får den andre mutasjonen som er nødvendig for å slå ut funksjonen til genet og for å starte prosessen med tumordannelse. Dette kan gjøre at kreften ser ut til å hoppe over generasjoner i en familie, når mutasjonen i virkeligheten er til stede. Mennesker med en mutasjon, uansett om de utvikler kreft, har en 50/50 sjanse til å overføre mutasjonen til hvert av sine barn.
Det er også viktig å huske at STK11-genet ikke er lokalisert på kjønnskromosomene. Derfor kan mutasjoner arves fra mors side eller fars side av familien.