Hva er POEMS syndrom?

Innhold

• POEMS Syndrome Tegn og symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Prognose

POEMS syndrom er en sjelden og alvorlig blodforstyrrelse som påvirker mange systemer i kroppen. POEMS er et akronym som står for de fem kliniske trekkene som er kjennetegnene på sykdommen: Polyneuropati, Organomegali, Endokrinopati, Monoklonal gammopati og Hudforandringer.

Dikt er mer vanlig hos menn enn kvinner og rammer vanligvis mennesker i 40- og 50-årene, selv om det kan forekomme i alle aldre. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte syndromet oppstår fordi det er så sjeldent og vanskelig å diagnostisere riktig.

Andre navn for POEMS syndrom inkluderer:

• Crow-Fukase syndrom
• Takatsuki sykdom
• Osteosklerotisk myelom

POEMS Syndrome Tegn og symptomer

POEMS syndrom er preget av de fleste eller flere av en klynge av fem lidelser som omfatter akronymet som tilstanden er oppkalt etter. I tillegg er det flere andre kliniske funksjoner som kan med POEMS.

Primære symptomer på POEMS kan omfatte:

• Polyneuropati: Den vanligste manifestasjonen av POEMS, som involverer nervesymptomer som nummenhet, prikking og / eller svakhet i hender og føtter
• Organomegaly: Forstørrede organer - vanligvis lever, milt eller lymfeknuter
• Endokrinopati: Endringer i hormonproduksjon som kan manifestere seg som diabetes, impotens, stoppede menstruasjonsperioder (amenoré), lave skjoldbruskkjertelnivåer (hypotyreose) og / eller brystutvikling hos menn (gynekomasti)
• Monoklonal gammopati eller monoklonal plasmaproliferativ lidelse: Begge lidelsene forårsaker unormale blodproteinceller, et symptom som er tilstede hos alle pasienter med POEMS syndrom.
• Hudforandringer: Disse inkluderer økt hudpigment (hyperpigmentering); økt kroppshår (hypertrichosis) i ansiktet, lemmer og bryst; fortykkelse og stramming av huden; hevelse (ødem) i ben og føtter; og bleking av neglene. Hudendringer forekommer hos 50% til 90% av personer med PEOMS syndrom.

Andre tegn som kan bli funnet under en eksamen eller på en forestillingstest inkluderer:

• Papilledema (hevelse rundt synsnerven)
• Pleural effusjon (væske rundt lungene)
• Osteosklerose (smertefrie arr som dukker opp på røntgen av bein)
• Clubbing (utvidelse av fingertuppene)
• Et forhøyet antall blodplater
• Hovne lymfekjertler
• Høye nivåer av paratyreoideahormon (hyperparatyreoidisme)
• Underaktive binyrene (Addisons sykdom)

Blodforstyrrelser

Fører til

Årsaken til POEMS syndrom er ukjent. Personer med sykdommen har en gjengroing av plasmaceller og økte blodnivåer av vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF), et protein produsert av celler som stimulerer dannelsen av blodkar. Nivåer av kjemikalier i blodet kalt cytokiner-interleukin-6, interleukin-1 og TNF-alfa-har også vist seg å være forhøyede.

Dikt og sammenfallende lidelser

Omtrent 70% av personer med DIG opplever feil funksjon av eggstokkene eller testiklene, en tilstand som kalles primær gonadalsvikt.

Så mange som 50% av POEMS-pasientene vil utvikle seg diabetes.

Rundt 15% av personer med POEMS-syndrom har også Castleman sykdom, der det er en unormal gjengroing av celler i lymfesystemet.

Diagnose

For at diagnosen POEMS skal kunne stilles, må følgende kriterier være oppfylt:

• Nærværet av både polyneuropati og monoklonal gammopati
• Nærværet av en av følgende: sklerotiske (arrdannelse) beinlesjoner, Castleman sykdom eller forhøyning av VEGF nivåer
• Nærværet av en av følgende: organomegali, ekstravaskulært volumoverbelastning (ødem, pleural effusjon eller ascites), endokrinopati, hudforandringer, papilledema eller trombocytose / polycytemi

I tillegg til å ta en medisinsk historie og utføre en fysisk eksamen, vil legen din bestille tester, inkludert:

• En komplett blodcelletelling (CBC)
• Serumproteinimmunoelektroforese
• Urinalyse
• Testing av skjoldbruskhormonnivåer
• Testing av blodsukkernivået
• Testing av østrogennivåer
• En benmargsbiopsi og / eller røntgenstråler

Andre diagnostiske tester kan omfatte:

• En øyeeksamen
• En nevrologisk eksamen
• En undersøkelse av huden
• Imaging tester for hjertesykdom
• Evalueringer for ødem
• Evalueringer for pleural effusjon og perikardial effusjon
• Måling av serum- eller plasmanivåer

Differensialdiagnose

Fordi mange leger ikke er kjent med POEMS syndrom, blir tilstanden ofte feildiagnostisert. De vanligste tilstandene som bør utelukkes før du kommer til en POEMS-diagnose, er multippel myelom, kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, AL-amyloidose, Guillain-Barré-syndrom og monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS).

Typer sjeldne sykdommer

Behandling

Spesialister som nevrolog, hematolog, hudlege og endokrinolog er vanligvis involvert i omsorgen for de med POEMS syndrom.

Behandlinger varierer i henhold til de spesifikke symptomene, underliggende årsakene og sammenfallende lidelser, og kan omfatte:

• Strålebehandling
• Kortikosteroidmedisiner som prednison
• Immunterapi
• Cellegift
• Hormonerstatningsterapi
• Fysioterapi
• Beinmargstransplantasjon
• Mobilitetshjelpemidler
• Supplerende oksygen
• Diabetes medisiner

Prognose

POEMS syndrom er en kronisk tilstand som kan føre til permanent funksjonshemning eller død. Den totale medianoverlevelsen er estimert til å være 13,7 år.

De vanligste dødsårsakene hos POEMS-pasienter er kardiorespiratorisk svikt, nyresvikt, infeksjon og underernæring. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Et ord fra veldig bra

Å ha en sjelden tilstand som POEMS syndrom kan være veldig isolerende, men flere organisasjoner er forpliktet til å utdanne, advokere for og gi støtte til personer med sjeldne sykdommer, inkludert Informasjonssenter for genetisk og sjelden sykdom (GARD) og National Organization for Rare Forstyrrelser (NORD). I tillegg til å tilby en rekke ressurser for mennesker med sjeldne sykdommer, kan disse organisasjonene hjelpe deg med å finne kliniske studier som kan undersøke behandlinger for DIG.

• Dele
• Vend
• E-post
• Tekst