Innhold
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 16 000 mennesker. Cilia er hårlignende strukturer som strekker visse deler av kroppen som eustachian tube og luftrør. Cilia har en viktig funksjon for å flytte slim og annet fremmed materiale bort fra organer som skal fjernes fra kroppen. I PCD fungerer ikke flimmerhårene normalt som forårsaker en forsinkelse i fjerning av rusk som øker risikoen for en infeksjon. I PCD er organene i magen og brystet i normal stilling.Det er også undertyper av PCD som Kartageners syndrom (situs inversus totalis), som har PCD, men som også har kjennetegn ved å ha organer på motsatt side av kroppen. For eksempel, i stedet for at milten er på venstre side av kroppen, er den på høyre side av kroppen. Andre organer som ofte påvirkes av Kartageners syndrom inkluderer: hjerte, lever og tarm. Kartageners syndrom er enda sjeldnere med en forekomst på omtrent 1 av 32.000 mennesker.
Risikofaktorer
Primær ciliær dyskinesi er ikke en smittsom lidelse. Du kan bare arve PCD når du er født hvis begge foreldrene dine enten har denne lidelsen eller er bærere av sykdommen. Det er mer vanlig å være bærer av PCD fordi den har en autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at hvis en av foreldrene gir deg genet som er ansvarlig for PCD, men din andre foreldre ikke gir deg genet, vil du ikke arve PCD, men være kjent som en bærer.
Det er flere genforstyrrelser som kan forårsake PCD, men du kan for øyeblikket ikke diagnostisere bærere av primær ciliær dyskinesi. Ethvert gen som påvirker cilia-proteiner kan potensielt føre til PCD. Mutasjoner til proteinene assosiert med cilia kan redusere, øke eller stoppe den bølgelignende bevegelsen assosiert med normal ciliærfunksjon. Endringer i funksjonen av cilia kan forårsake følgende symptomer relatert til primær ciliær dyskinesi:
- kronisk nesetetthet, rhinitt eller bihuleinfeksjoner
- kronisk ørebetennelse (øreinfeksjoner) eller hørselstap
- infertilitet
- hyppige luftveisinfeksjoner som lungebetennelse
- hoste
- atelektase (kollapset lunge)
Diagnose
Legen din vil kanskje ikke automatisk lete etter primær ciliær dyskinesi, da symptomene kan være relatert til mange lidelser som kan sees hos både barn og voksne. Når man merker situs inversus totalis (organer som er unormalt på motsatte sider av kroppen), kan diagnosen være enkel. Imidlertid når leggen er normal, må legen din utføre flere tester. Genetisk testing er en av hovedmetodene som brukes til å diagnostisere PCD, men det er to vanlige metoder som brukes til å visuelt vurdere problemer med cilia: elektron- og videomikroskopi. Forskjellen mellom de to testene er typen mikroskop som brukes. Begge testene krever at legen din tar en prøve fra enten nesehulen eller luftveien for å analysere under et mikroskop.
Stråling festet til små partikler, også kjent som radiomerkede partikler, kan inhaleres. Legen din vil da måle hvor mange av partiklene som kommer tilbake under utånding. Når færre enn forventede partikler kommer tilbake, kan det mistenkes ciliaryproblemer. Legen din kan også ha deg inhalere nitrogenoksid. Denne testen er ikke godt forstått, men når du puster ut mindre enn normale resultater, kan PCD mistenkes.
Normal fungerende flimmerhår er også nødvendig for et sunt reproduksjonssystem. På grunn av nivået av dysfunksjon av cilia i reproduksjonskanalen, sædanalyse kan også være nyttig for å diagnostisere PCD hos voksne. Sædprøven analyseres deretter under et mikroskop.
Gullstandarden for testing er elektronmikroskopi. Dette kan tydelig definere om det er strukturelle og funksjonelle abnormiteter med cilia. ØNH kan ta en prøve fra enten nesen eller luftveiene for å få en prøve for denne testen. Genetisk testing kan være diagnostisk, men bare omtrent 60 prosent av tilfellene av PCD har identifisert genetisk koding.
Behandling
Det er ingen kur mot primær ciliær dyskinesi. Behandlingen er relatert til behandling av symptomer og forsøk på å forhindre infeksjon. For å bidra til å forhindre øreinfeksjoner, er det sannsynlig at ØNH ørepropper plasserer øreslanger slik at ørene dine renner ned i øregangen, siden transporten gjennom eustachierøret er svekket. Andre behandlinger kan omfatte hyppige nesevask og antiinflammatoriske nesespray.
Behandling av pusteproblemer fokuserer på å forbedre din evne til å hoste.Siden nedsatt flimmerhår reduserer evnen til å eliminere slim i luftveiene, hjelper hoste kroppen din med å flytte slimet ut av luftveiene. For å oppnå dette kan du bli foreskrevet:
- Brystfysioterapi: mekaniske innretninger eller håndteknikker for å oppmuntre til hoste
- Trening: kondisjonstrening får deg til å puste tyngre, noe som hjelper til med å mobilisere sekreter i luftveiene
- Medisiner: bronkodilatatorer og betennelsesdempende midler hjelper til med å redusere hevelse og å åpne luftveiene for å hoste opp eller flytte noe slim.
I verste fall kan PCD som påvirker lungene føre til bronkiektasi. Alvorlige tilfeller vil ikke kunne behandles, og en lungetransplantasjon vil være nødvendig. En lungetransplantasjon vil kurere PCD i lungene. Du må imidlertid håndtere alle nødvendige behandlinger og restriksjoner etter transplantasjonen. Dette er en god behandling når det er nødvendig, men er ikke en god førstelinjemetode for behandling av PCD.