Innhold
Proteus syndrom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som får kroppens vev, som hud og bein, til å vokse. Gjengroing skjer ofte uforholdsmessig, og kan endre en persons utseende alvorlig. Tilstanden ble oppkalt etter den greske guden Proteus, som kunne ta forskjellige former etter eget ønske.
Symptomer
Hver person med Proteus syndrom påvirkes på forskjellige måter. Noen mennesker kan ha gjengrodde lemmer, mens andre opplever en gjengroing av hodeskallen. Mens en hvilken som helst del av kroppen potensielt kan påvirkes av tilstanden, er de vanligste delene bein, fett og bindevev. Blodkar og indre organer kan også påvirkes.
Symptomene og egenskapene til Proteus syndrom er ikke tilstede ved fødselen. Når spedbarnet begynner å vokse, vil tilstanden bli tydelig - vanligvis mellom 6 og 18 måneder. Tilstanden blir mer alvorlig ettersom barnet fortsetter å vokse.
Selv om spesifikasjonene til tilstanden varierer, blir noen funksjoner vanligvis sett hos alle pasienter som får diagnosen Proteus syndrom.
Vanlige symptomer
De tre egenskapene som er vanlige hos personer med Proteus syndrom inkluderer:
- Noen deler av kroppen, som for eksempel lemmer eller hode, vokser raskt og er uforholdsmessig store sammenlignet med andre deler av kroppen. Vekstmønsteret skjer vanligvis i en asymmetrisk og "flekkete" (mosaikk) formasjon. Hvilke deler av kroppen som påvirkes, vil variere fra person til person.
- Over tid blir gjengroingen mer alvorlig og kan endre en persons utseende. Etter hvert som tiden går, kan en person oppleve gjengroing i nye områder.
- Ingen andre i personens familie har tilstanden eller noen symptomer som tyder på det.
Andre tegn og symptomer på Proteus syndrom kan omfatte:
- Ikke-kreft (godartede) svulster
- Unormal krumning i ryggraden (skoliose)
- Fettvekst (lipomer) eller områder med vevstap (atrofi)
- Misdannede blodkar, noe som øker risikoen for blodpropp og lungeemboli (den vanligste dødsårsaken hos personer med Proteus syndrom)
- Tykk, grov, hevet, spor på huden, spesielt fotbunnen (en tilstand som kalles cerebriform bindevev nevus, som nesten utelukkende ses hos personer som har Proteus syndrom)
Noen mennesker med Proteus syndrom utvikler abnormiteter i sentralnervesyndromet som kan føre til intellektuell funksjonshemning eller kramper.
Personer med Proteus syndrom kan også ha visse ansiktsegenskaper, for eksempel et langt ansikt med brede nesebor, kryssede øyne (strabismus) og hengende øyelokk (ptosis). Noen undersøkelser antyder at personer med de særegne ansiktsegenskapene forbundet med Proteus syndrom er mer sannsynlig å ha nevrologiske problemer knyttet til tilstanden. Selv om koblingen mellom de to er blitt notert, er det ennå ikke helt forstått.
Fører til
Proteus syndrom antas ikke å være en arvelig tilstand. Av de få hundre tilfellene i medisinsk litteratur, har ingen som er kjent for å ha Proteus syndrom hatt et barn med tilstanden.
Proteus syndrom er imidlertid forårsaket av en genetisk mutasjon. I 2011 identifiserte forskere genet som var ansvarlig for Proteus syndrom: AKT1. Genet er involvert i hvordan celler vokser og deler seg (spredning) og kan også forhindre at celler dør av når de skal (apoptose). Siden det påvirker disse cellulære mekanismene, har genet også vært implisert i noen former for kreft.
Selv om Proteus syndrom er knyttet til et gen, betyr ikke det at en forelder "gir" tilstanden til et barn. Mutasjonene skjer spontant (sporadisk) og i de tidlige stadiene av fosterutviklingen.
Mutasjonen i AKT1-genet påvirker hvordan celler vokser, men ikke alle celler vil bli påvirket av mutasjonen (kalt mosaikk). Dette resulterer i at noen vev vokser normalt, og andre utvikler den gjengroing som er karakteristisk for Proteus syndrom.
De spesifikke symptomene en person har og alvorlighetsgraden er vanligvis i forhold til forholdet mellom normale og muterte celler de har.
Hvordan gener muterer og forårsaker lidelserDiagnose
Proteus syndrom er svært sjelden: bare noen få hundre tilfeller har blitt diagnostisert over hele verden, og mange forskere tror at tilstanden faktisk kan være overdiagnostisert. Andre forhold som kan forårsake asymmetriske eller unormale vekstmønstre kan feildiagnostiseres som Proteus syndrom, noe som betyr at den virkelige forekomsten av lidelsen kan være enda sjeldnere.
Leger bruker et veldig spesifikt sett med retningslinjer for å stille en diagnose av Proteus syndrom. Å forstå rollen som genmutasjoner spiller i utviklingen av tilstanden har bidratt til å gjøre prosessen med å diagnostisere den mer nøyaktig.
Sammen med de diagnostiske kriteriene, som inkluderer tilstedeværelsen av fysiske egenskaper, tegn og symptomer, er det vanligvis nødvendig med en grundig opparbeidelse som inkluderer vevsbiopsier, laboratorietester, bildebehandlingsstudier og genetisk testing for å diagnostisere Proteus syndrom.
Proteus syndrom ble ikke beskrevet i medisinsk litteratur før i 1979. Siden tilstanden er så sjelden, har mange leger aldri sett det. Selv med strenge diagnostiske kriterier kan det være vanskelig å diagnostisere tilstanden riktig. Proteus syndrom ser ut til å påvirke menn oftere enn kvinner, og har blitt sett hos mennesker med alle rase- og etniske bakgrunner.
Et av de mest bemerkelsesverdige tilfellene av Proteus syndrom er Joseph Merrick, bedre kjent som "The Elephant Man." Gjennom hele livet på begynnelsen av 1800-tallet ble Merrick antatt å ha nevrofibromatose. Mange tiår senere mener forskere nå at han faktisk hadde Proteus syndrom.
Behandling
Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Hver person som har tilstanden vil ha forskjellige symptomer, og disse symptomene vil variere i alvorlighetsgrad. Alle pasienter med Proteus syndrom må jobbe med et team av helsepersonell for å håndtere medisinsk behandling.
Helsebehov
Noen vanlige helsebehov hos personer som har Proteus syndrom inkluderer:
- Kirurgi for å fjerne vekster eller overflødig hud
- Tannproblemer, inkludert maloklusjon
- Dårlig syn, tverrgående øyne (strabismus) eller synstap som følge av nevrologiske lidelser
- Kosmetiske prosedyrer for å korrigere områder av kroppen deformert av gjengroing
- Overvåking av berørte organsystemer (hjerte, nyrer, hjerne, ryggrad, etc)
- Mental helse, sosial og pedagogisk støtte
- Henvisninger til spesialister som håndterer kroppssystemer som er hardere rammet eller som har høy risiko for komplikasjoner (for eksempel en vaskulær lege som kan overvåke en person for blodpropp eller en ortoped som kan hjelpe til med å løse problemer relatert til beinvekst)
Noen komplikasjoner av Proteus syndrom kan være alvorlige, til og med livstruende. Blodpropp, embolier og skade på indre organer kan alle sette en persons liv i fare. Rask og ubarmhjertig gjengroing av bein kan kreve at en person med Proteus syndrom gjennomgår mange komplekse ortopediske prosedyrer.
Imidlertid kommer kirurgi med sine egne risikoer, spesielt for pasienter som er i fare for å utvikle blodpropp, som de fleste med Proteus syndrom er. På grunn av denne risikoen kan det være en vanskelig beslutning å ta en beslutning om, hvis noen gang, å operere.
Andre potensielle problemer, selv om de kanskje ikke forkorter levetiden, kan absolutt påvirke en persons livskvalitet. Gjengroing eller vekst forårsaket av Proteus syndrom kan endre en persons utseende alvorlig. Når en eller flere lemmer påvirkes, kan det i stor grad påvirke en persons mobilitet. Dette, kombinert med nevrologiske effekter, kan begrense en persons evne til å leve uavhengig. Det sosiale stigmaet med å ha et "annerledes" utseende kan forårsake følelsesmessig nød, angst og depresjon.
Mens personer med Proteus-syndrom vanligvis trenger et team av spesialister for å håndtere omsorgen, siden det er sannsynlig at de fleste leger (som allmennleger eller indremedisiner) ikke har sett en sak før i karrieren, blir ledelsen av en persons pleie vanligvis overvåket av en spesialist, for eksempel en genetiker.
Behovet for rutinemessig pleie, oppfølging og nøye overvåking med spesialister vil avhenge av hvilke områder av kroppen som er berørt, samt alvorlighetsgraden av en persons symptomer og utviklingen av tilstanden.
Et ord fra veldig bra
Siden Proteus syndrom er så uvanlig, kan det være vanskelig å diagnostisere riktig. Når en person har blitt diagnostisert, er behandlingen hovedsakelig fokusert på å takle symptomer (som kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til svekkende og være fysisk, medisinsk og kosmetisk) og forhindre potensielt livstruende komplikasjoner (som lungeemboli eller blodpropp).
Å håndtere Proteus syndrom kan være vanskelig, men er mest vellykket når en person med tilstanden har støtte fra et team av medisinske fagpersoner, inkludert spesialister, genetiske rådgivere og mental helsepersonell som kan ta opp alle aspekter av personens liv som har blitt påvirket av tilstanden.