Innhold
Russell-Silver syndrom er en type vekstlidelse som vanligvis ledsages av særegne ansiktsegenskaper, og ofte av asymmetriske lemmer. Babyer med denne tilstanden har vanligvis problemer med å mate og vokse. Selv om ungdommer og voksne med Russell-Silver syndrom vil være kortere enn gjennomsnittet, påvirker ikke syndromet forventet levealder.Russell-Silver syndrom antas nå å være en genetisk lidelse, forårsaket av abnormiteter i enten kromosom 7 eller kromosom 11. De fleste tilfeller er ikke arvelige, men antas å skyldes spontane mutasjoner.
Russell-Silver syndrom påvirker alle kjønn og mennesker med alle etniske bakgrunner.
Symptomer
Manglende vekst er det primære symptomet på Russell-Silver syndrom. Andre symptomer inkluderer:
- Lav fødselsvekt
- Karakteristiske ansiktsegenskaper som inkluderer et lite trekantet ansikt (en høy panne som smalner til en liten kjeve), fremtredende nesebro og nedadvendte munnvik
- Et hode av normal størrelse, men fordi kroppen er liten, ser hodet stort ut i forhold til det
- Gjengroing av den ene siden av kroppen, noe som resulterer i asymmetri i armer og / eller ben
- Feil på fingre og tær, for eksempel buet inn eller fusjon
Diagnose
Generelt er det mest merkbare symptomet på Russell-Silver syndrom et barns manglende vekst, og dette kan tyde på diagnosen. Spedbarnet blir født lite og oppnår ikke normale lengder / høyder for sin alder. De særegne ansiktsegenskapene kan identifiseres hos spedbarn og barn, men kan være vanskeligere å gjenkjenne hos tenåringer og voksne. Genetisk testing kan gjøres for å utelukke andre genetiske lidelser som kan ha lignende symptomer.
Behandling
Fordi barn med Russell-Silver-syndrom har vanskeligheter med å konsumere nok kalorier for vekst, må foreldrene lære hvordan de kan optimalisere kaloriinntaket, og det kan gis spesielle formler med høyt kaloriinnhold. I mange tilfeller vil et fôringsrør være nødvendig for å hjelpe barnet med å oppnå optimal ernæring.
Veksthormonbehandling kan hjelpe barnet til å vokse raskere, men han eller hun vil fortsatt være kortere enn gjennomsnittet. Tidlige intervensjonsprogrammer for små barn er nyttige siden noen barn med Russell-Silver-syndromet vil ha vanskeligheter med språk- og matteferdigheter. I tillegg er fysisk og ergoterapi nyttig for å fremme fysisk utvikling.