Innhold
Schwartz-Jampel syndrom (SJS) er en sjelden, arvelig lidelse som forårsaker abnormiteter i skjelettmuskulaturen.Noen av abnormitetene forårsaket av lidelsen inkluderer følgende:
- Myotonisk myopati (muskelsvakhet og stivhet)
- Bendysplasi (når beinene ikke utvikler seg normalt)
- Felles kontrakturer (ledd blir festet på plass, begrenser bevegelse)
- Dvergisme (kort vekst)
SJS regnes for det meste som en autosomal recessiv tilstand, noe som betyr at en person trenger å arve to defekte gener, en fra hver av foreldrene, for å utvikle syndromet.
Typer
Det er flere undertyper av Schwartz-Jampel syndrom. Type I, ansett som den klassiske typen, har to undertyper som har blitt sporet til et defekt gen på kromosom 1:
- Type IA blir tydelig senere i barndommen og er mindre alvorlig.
- Type IB er tydelig umiddelbart ved fødselen og har mer alvorlige symptomer.
Schwartz-Jampels syndrom Type II er tydelig umiddelbart ved fødselen. Det har noe andre symptomer enn enten IA eller IB og er ikke forbundet med noen genfeil på kromosom.
Derfor mener mange eksperter at Type II faktisk er den samme sykdommen som Stuve-Wiedermanns syndrom - en sjelden og alvorlig skjelettlidelse med høy dødsrate de første månedene av livet, hovedsakelig på grunn av pusteproblemer.
Dermed vil Type I være fokus for denne artikkelen.
Symptomer
Hovedsymptomet på Schwartz-Jampel syndrom er muskelstivhet. Denne stivheten ligner på stiv personsyndrom eller Isaacs syndrom, men stivheten til Schwartz-Jampel syndrom er ikke lindret av medisiner eller søvn. Ytterligere symptomer på SJS kan omfatte:
- En kort vekst
- Flate ansiktsegenskaper, smale øyekroker og en liten underkjeven
- Ledddeformasjoner som en kort nakke, utadbøyning av ryggraden (kyphosis) eller utstikkende brystkasse (pectus carinatum, også kalt "duebryst")
- Avvik i bein- og bruskvekst (dette kalles kondrodystrofi)
- Mange mennesker med SJS har også flere øye (okulære) abnormiteter, noe som resulterer i varierende grad av synshemming
Det er viktig å forstå at hvert SJS-tilfelle er unikt og varierer i omfanget og alvorlighetsgraden av de tilknyttede symptomene, avhengig av type lidelse.
Diagnose
SJS oppdages vanligvis i løpet av de første årene av livet, ofte ved fødselen. Foreldre kan for eksempel legge merke til spedbarnets stive muskler under bleieskift. Denne stivheten pluss ansiktsegenskapene som er felles for syndromet, peker ofte på diagnosen.
Ytterligere studier som røntgenstråler, en muskelbiopsi, muskelenzymblodprøver og muskel- og nerveledningstester hos barnet vil bli utført for å bekrefte abnormiteter i samsvar med SJS. Genetisk testing for det defekte genet på kromosom 1 (HSPG2-genet) kan også bekrefte diagnosen.
I noen sjeldne tilfeller kan prenatal (før fødselen) diagnose av SJS være mulig ved bruk av ultralyd for å se om fosteret har egenskaper som peker på SJS eller andre utviklingsmessige abnormiteter.
Fører til
Siden SJS for det meste arves på en autosomal resessiv måte, er begge foreldrene hans bærere av det defekte genet hvis et individ er født med syndromet. Hvert fremtidig barn som disse foreldrene har, vil ha sjansene 1 til 4 for å bli født med syndromet. Sjelden antas SJS å være arvet i et autosomalt dominerende mønster. I disse tilfellene trenger bare ett defekt gen å arves for at sykdommen skal manifestere seg.
Samlet sett er SJS en sjelden lidelse med bare 129 registrerte tilfeller, ifølge en rapport iAvansert biomedisinsk forskning. SJS forkorter ikke levetiden, og menn og kvinner er like rammet av sykdommen. SJS type II (referert til som Stuve-Wiedermann syndrom) ser ut til å være vanligst hos individer av De forente arabiske emirater.
Behandling
Det finnes ingen kur mot Schwartz-Jampels syndrom, så behandlingen fokuserer på å redusere symptomene på sykdommen. Medisiner som er nyttige i andre muskelsykdommer, for eksempel antisizemedisinen Tegretol (karbamazepin) og antiarytmisk medisinering mexiletin, kan være nyttige.
Muskelstivheten i Schwartz-Jampels syndrom kan imidlertid forverres sakte over tid, så det kan være å foretrekke å bruke andre midler enn medisiner. Disse inkluderer muskelmassasje, oppvarming, tøying og oppvarming før trening.
Kirurgi for å hjelpe til med å behandle eller korrigere unormale muskler og skjelett, slik som leddkontrakturer, kyfoskoliose (der ryggraden kurver unormalt) og hoftedysplasi kan være et alternativ for noen SJS-pasienter. For noen kan kirurgi kombinert med fysioterapi bidra til å forbedre evnen til å gå og utføre andre bevegelser uavhengig.
For syns- og øyeproblemer, kirurgi, korrigerende briller, kontaktlinser, Botox (for krampe i øyelokket) eller andre støttende metoder kan bidra til å forbedre synet.