Symptomer på ryggmargsatrofi (SMA)

Innhold

• Hyppige symptomer
• Sjeldne symptomer
• Fem undergrupper av SMA
• Når skal jeg oppsøke lege

Spinal muskelatrofi (SMA) er en nevrologisk tilstand som er preget av muskelsvakhet og atrofi (krymping av musklene) som rammer en av 8 000–10 000 mennesker. Du kan også utvikle pusteproblemer eller ha en fysisk skade på grunn av muskelsvakhet i SMA. Det er viktig å være oppmerksom på potensielle medisinske komplikasjoner og å søke hjelp umiddelbart hvis du har en medisinsk nødsituasjon.

Det finnes flere typer SMA, alt fra type 0 til type 4. Effektene kan begynne så tidlig som i livmoren (når en baby fremdeles vokser under mors graviditet), i barndommen eller i voksen alder. Generelt, jo senere symptomene begynner, jo mildere sykdommen. Svært tidlig SMA er assosiert med bare noen få måneders overlevelse. Mennesker som utvikler SMA senere, trenger vanligvis hjelp med rullestol eller rullator, men kan overleve normal forventet levealder.

Hyppige symptomer

Nedsatt muskelstyrke er den viktigste funksjonen i SMA. Alle typer SMA involverer svakhet og atrofi av de proksimale skjelettmuskulaturene - de store musklene som ligger nær kroppen, slik som de i overarmene, lårene og torsoen - som forverres over tid. Disse effektene gjør det vanskelig å stå, støtte kroppen din i sittende stilling, holde nakken og bruke armene.

Mindre muskelkontroll

I SMA er muskelstyrke og kraft redusert. Med mildere former for SMA kan styrke forbli normal eller nesten normal i hender og føtter, mens svakhet i skuldre og lår gjør det vanskelig (eller umulig) å gå opp trapper eller løfte store gjenstander.

Hypotoni

Hypotoni, eller redusert muskeltonus, er vanlig i SMA. Det resulterer i løse og slappe armer og ben. De tonede musklene kan utvikle et oppblåst, men likevel tynt utseende.

Over tid kan muskelatrofi føre til endring i kroppsholdning eller kan føre til utvikling av muskelkontrakturer. Muskelkontrakturer er stramme, stive muskler som ikke lett kan slappes av og kan forbli i en ubehagelig stilling.

Åndedrett

Pustevansker kan oppstå på grunn av svake luftveismuskler. Når dette begynner i tidlig alder, kan det føre til et bjelleformet bryst, et resultat av å bruke magemusklene til å puste inn og puste ut.

Lav energi og tretthet kan utvikles på grunn av en kombinasjon av muskelsvakhet og lite oksygen (fra å slite med å puste).

Sjeldne symptomer

Mindre vanlige effekter av SMA inkluderer:

• Smerter fra muskelsammentrekninger eller en ubehagelig kroppsposisjon
• Dysfagi (problemer med å svelge), sjelden i milde former for SMA, men kan forekomme i alvorlige sykdomsformer
• Skjelv
• Luftveisinfeksjoner på grunn av svak pust
• Distal muskelsvakhet i hender, føtter, fingre eller tær i alvorlige tilfeller
• Sengesår på grunn av nedsatt fysisk bevegelse og langvarig hudtrykk

Gjenkjenne liggesår

Tarm og blære

Tarm- og blærekontroll er avhengig av frivillige skjelettmuskler så vel som ufrivillige glatte muskler i de indre organene. I milde former for SMA er tarm- og blærekontroll vanligvis ikke svekket. I de mer avanserte tilstandene av tilstanden kan det imidlertid være utfordrende å opprettholde kontroll over tarm og blære.

Forstoppelse er vanlig, spesielt hvis du eller barnet ditt har en type SMA som svekker gangevnen.

Atferdsmessig

Hvis du eller barnet ditt er rammet av SMA, kan det oppstå perioder med tristhet eller angst. Disse effektene er normale reaksjoner på nedsatt mobilitet og usikkerhet i tilstanden, men sykdomsprosessen forårsaker dem ikke.

SMA er ikke forbundet med kognitive (tenkende) problemer, personlighetsproblemer, synsforandringer, hørselstap eller svekkelse av fysisk følelse.

Fem undergrupper av SMA

Typer som begynner tidligere i livet er preget av mer omfattende svakhet, raskere progresjon, flere komplikasjoner og kortere forventet levealder. SMA-typene som begynner senere i livet innebærer fysiske begrensninger, men påvirker ikke alltid egenomsorg eller forårsaker helsekomplikasjoner.

SMA-typer blir beskrevet som type 0 til og med type 4. Flere av typene har også andre medisinske navn, vanligvis assosiert med forskere som beskrev dem. SMA-typer pleide å bli navngitt basert på begynnelsesalderen, for eksempel "infantil debut" og "sen debut", men disse begrepene brukes ikke så ofte som de pleide å være.

SMA er et sykdomskontinuum, så selv om det er definerte typer, er det noe overlapping i de forskjellige kategoriene av SMA. Du eller barnet ditt vil sannsynligvis bli diagnostisert med en bestemt type SMA, men fordi skillet ikke alltid er klart, kan du legge merke til funksjoner av mer enn en SMA-type.

Skriv inn 0

Dette er den mest alvorlige SMA-typen, og det kan føre til redusert bevegelse av en baby mens den fortsatt er i utero. Nyfødte babyer med SMA har hypotone muskler og beveger seg ikke som forventet for deres alder, noe som fører til leddeformasjoner. De kan vanligvis ikke spise og suge, noe som kan forårsake alvorlig underernæring.

Babyer med denne tilstanden har ofte alvorlig luftveissvikt og kan trenge mekanisk støtte for å puste. Hjertefeil er assosiert med denne SMA-typen.

Forventet levealder for denne typen SMA overgår vanligvis ikke barndommen.

Type 1 (Werdnig-Hoffmann sykdom)

Dette er den vanligste typen SMA. Det begynner i løpet av de første månedene av livet. Babyer med type 1 SMA har redusert muskeltonus og kan ikke holde hodet opp uten støtte. De kan ha svakhet i luftveiene, noe som kan føre til utvikling av et bjelleformet bryst og i alvorlige tilfeller livstruende effekter.

Barn med denne typen SMA kan ha problemer med å spise. Uten behandling får babyer med type 1 SMA ikke muligheten til å stå, gå eller støtte kroppen sin i sittende stilling.

Ofte er nye foreldre ikke sikre på hva de kan forvente når det gjelder babyens bevegelser og evner. Som foreldre er det viktig å stole på instinktene dine og søke medisinsk råd hvis du har noen bekymringer. Hvis du merker at barnet ikke beveger seg som forventet, eller hvis motorstyringen avtar, må du snakke med barnets barnelege med en gang fordi det kan være tegn på SMA eller en annen nevromuskulær tilstand.

Type 2 (Dubowitz sykdom)

Denne typen SMA forårsaker muskelsvakhet, begynner vanligvis etter fire måneders alder og før fylte ett år. Babyer som tidligere hadde vært i stand til å bruke og kontrollere musklene, mister noe av deres evner og blir ikke i stand til å sitte opp uten hjelp, og kan ikke stå eller gå. Skjelv i muskler, som muskler i fingrene, kan utvikle seg.

Det kan også forårsake svakhet i luftveiene, som forstyrrer pusten, kan føre til alvorlig kortpustethet og en tendens til å utvikle luftveisinfeksjoner.

Skoliose, en krumning av ryggraden, er vanlig i type 2 SMA. Skoliose oppstår fordi ryggen vanligvis er sløyd, noe som får ryggraden til å kurve. Ubehandlet skoliose kan påvirke ryggradsnervene og / eller ryggmargen, forverre muskelsvakhet, og potensielt også forårsake sensorisk tap.

En oversikt over skoliose

Type 3 (Kugelberg-Welander sykdom)

Denne typen SMA utvikler seg i sen barndom og er preget av vanskeligheter med å gå, reduserte motoriske ferdigheter gjennom hele barndommen, og potensial for rullestolassistanse i senere år.

Med støtte og behandling kan barn overleve og delta i mange aktiviteter og forventes å ha normal forventet levealder, men kan ha vedvarende proksimal muskelsvakhet og atrofi.

Type 4

Dette er den minst vanlige typen SMA, med symptomer som vanligvis begynner i voksen alder. Hvis du har denne typen SMA, vil du ha proksimal muskelsvakhet og atrofi. Svakheten kan gjøre det vanskelig å gå i trapper, løfte tunge gjenstander eller delta i sport.

Du kan oppleve milde skjelvinger når du beveger svake muskler. Pusteproblemer, som vanligvis er milde, kan også utvikle seg. Forventet levealder påvirkes kanskje ikke av denne typen SMA.

Når skal jeg oppsøke lege

Hvis du eller barnet ditt har SMA, er det viktig at du er klar over problemene og nødsituasjonene som krever legehjelp.

Ring legen din dersom du opplever noe av følgende:

• Feber: Åndedrettsinfeksjoner eller infiserte trykksår kan trenge behandling.
• Ikke-legende sår: Hvis du har et sår eller et ikke-helbredende eller smertefullt sår eller sår, kan det forverres eller bli smittet hvis det ikke behandles.
• Puffiness i armen eller benet: Dette kan være et tegn på en dyp venetrombose (DVT) som kan reise andre steder i kroppen som lungene og forårsake alvorlige problemer.
• Problemer med å spise eller svelge: Vanskeligheter med å holde maten nede kan føre til vekttap og underernæring. Du kan trenge en evaluering fra en diett eller en tale- og svelgebehandler.
• Kramper eller ubehag i magen: Dette kan oppstå på grunn av forstoppelse.
• Gjentatt hoste: En vedvarende hoste kan være et tegn på at du er i fare for aspirasjon, en potensielt livstruende situasjon der mat eller spytt blir satt i lungene.
• Aspirasjons lungebetennelse: Det kan også forårsake aspirasjons lungebetennelse, en lungeinfeksjon som krever medisinsk behandling.
• Svekkende muskler: Hvis du merker at muskelstyrken din svekkes, bør du snakke med legen din.

Få øyeblikkelig legehjelp hvis du opplever noe av følgende:

• Høy feber
• Alvorlige magesmerter
• Pusteproblemer eller kortpustethet
• Alvorlig eller vedvarende hoste
• Faller, spesielt hvis du treffer hodet

Forebygging er en viktig del av omsorgen, så det er viktig med nærkontakt med det medisinske teamet ditt. Med behandling kan mange komplikasjoner og deres alvorlige effekter lindres.

Finn ut hvordan spinal muskelatrofi (SMA) utvikler seg