Innhold
- Hva er spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Hva er symptomene på spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Diagnose av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
- Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Hva er spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita er en sjelden genetisk lidelse som involverer spinal og epiphyseal forstørrelse (utvidelse av området på slutten av de lange bein). Klassifisert som en type 2 kollagendefekt, påvirker den en struktur av bindevev (kollagen) som støtter mange deler av kroppen.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita kan arves med et autosomalt dominerende gen, noe som betyr at en av foreldrene sender genet til barnet. Men mange pasienter får sykdommen på grunn av en ny mutasjon, eller en ny endring i et gen.
Hva er symptomene på spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Høyde vanligvis på 35,5 til 49 tommer
- Kort koffert og ekstremiteter
- Liten munn
- Skoliose (krumning av ryggraden) og kyfose (avrunding av ryggraden), utvikler seg vanligvis før tenårene
- Ryggsmerter, som er vanlig
- Varus hofter - innover vinkling av endene av beinene - som fører til hofte kontrakturer
- Varus eller buede knær
- Equiovarus føtter (skrudd ned og under)
- Nakkeproblemer (vanlig) på grunn av ufullstendige eller underutviklede ryggvirvler
- Åndedrettsproblemer hos spedbarn på grunn av et lite bryst
- Øyeproblemer (vanlig), slik som netthinneavløsning
- For tidlig leddgikt i hoftene
Diagnose av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
En lege stiller en diagnose av spondyloepiphyseal dysplasia congenita med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse, nøye nevrologisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
- Røntgenbilder av nakke, ryggrad, underekstremiteter og bekken
- MR-skanning av ryggmargen for å vurdere om ledningen blir komprimert
- Leddprogrammer, der et fargestoff injiseres i hoftene for å vurdere brusk
Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Behandling for spondyloepiphyseal dysplasia congenita varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstandene og kan omfatte:
- Cervikal fusjon og mulig dekompresjon av cervikal ryggrad (nakke) - kan kreve glorie og vest
- Avstivning for skoliose og kyfose, hvis den blir tatt tidlig
- Spinal fusion for skoliose og kyphosis
- Osteotomi i hoftene for å korrigere feiljustering og / eller subluksasjon (delvis forvridning og hoftefleksjonskontrakturer)
- Støping for fotdeformiteter
- Skreddersydde totale leddskift
Avstivning for skoliose
Nora, en 14 år gammel tenåring, beskriver sin hverdagsopplevelse med en bøyle for å korrigere skoliose. "Det var litt vanskelig å bli vant til det, men jeg ser på dette som et alternativ til kirurgi, som virkelig motiverte meg," sier Nora. Når du er vant til det, sier hun, er det akkurat som å ha på seg en frakk eller en skjorte.