Innhold
- Hva er spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
- Hva er symptomene på spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
- Ortopediske tilstander hos pasienter med spondyloepiphyseal dysplasia Tarda
- Diagnose av spondyloepiphyseal dysplasi Tarda
- Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Hva er spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda er en X-knyttet genetisk lidelse, noe som betyr at menn er oftere og alvorligere rammet. Det vises i barndommen (rundt 4 år) eller til og med voksen alder, og kan først diagnostiseres som Perthes sykdom, som oppstår når blodtilførselen til det avrundede hodet på lårbenet blir avbrutt.
Denne tilstanden er annerledes enn spondyloepiphyseal dysplasia congenita på grunn av dens mildere egenskaper. Bare de store leddene og ryggraden påvirkes av spondyloepiphyseal dysplasia tarda.
Hva er symptomene på spondyloepiphyseal dysplasia tarda?
Barn med spondyloepiphyseal dysplasi tarda er kortere enn gjennomsnittet, men armspennet er lengre enn høyden. Som voksne kan de vokse til 60 tommer eller høyere.
Rygg-, hofte- og knesmerter er vanlige.
Ortopediske tilstander hos pasienter med spondyloepiphyseal dysplasia Tarda
Ortopediske tilstander som kan oppstå som et resultat av spondyloepiphyseal dysplasi tarda varierer, selv i en familie med tilstanden. Noen tilfeller er så milde at det aldri stilles en diagnose.
Noen vanlige ortopediske tilstander assosiert med spondyloepiphyseal dysplasia tarda inkluderer:
- Skoliose. Sidekant krumning av ryggraden
- Ustabilitet i livmorhalsen (nakke)
- Hofteproblemer. Feiljustering og ufullstendig dekning av lårhodene og tidlig leddgikt
Diagnose av spondyloepiphyseal dysplasi Tarda
En lege stiller en diagnose av spondyloepiphyseal dysplasia tarda med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
- Røntgenbilder av ryggraden, bekkenet og underekstremiteter
- Leddprogrammer. Injeksjon av fargestoff i hoftene for å vurdere brusk for en preoperativ evaluering
Behandling av Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Behandling for spondyloepiphyseal dysplasi tarda varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstandene og kan omfatte:
- Spinal fusion for skoliose
- Cervikal fusjon for ustabilitet
- Osteotomi (skjæring gjennom bein) for hofteproblemer
- Total hofteutskiftning i tidligere alder