Innhold
Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. En person med hemofili mangler et blodfaktorbehov for å koagulere blodet, noe som resulterer i overdreven blødning.Symptomer
Personer med hemofili blir noen ganger referert til som "gratis blødere", noe som betyr at de blør lett. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan blødning oppstå spontant (uten skade) eller etter operasjon eller traumer. Symptomer inkluderer:
- Langvarig neseblod
- Blødning fra tannkjøttet
- Store blåmerker
- Langvarig blødning etter operasjon eller skudd, inkludert omskjæring
- Hevelse i de store leddene (skuldre, albuer, knær, ankler) fra blødning i leddet
- Smerter fra blødning i ledd eller muskler
Hvem er i fare?
Menn født i familier med en historie med hemofili hos andre slektninger er i fare. For å forstå arven til hemofili, må vi snakke litt genetikk. Hannene har et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren. Kvinner arver et X-kromosom fra både faren og moren. Mangelen for hemofili er funnet på X-kromosomet, noe som betyr at mødre (som er bærere av lidelsen) overfører denne genetiske defekten til sine sønner; dette kalles X-knyttet arv. Fordi de har to X-kromosomer, blir døtre generelt ikke berørt (men kan være i sjeldne tilfeller).
Diagnose
Hemofili mistenkes når en gutt eller mann får blødning som virker overdreven. Det diagnostiseres ved å måle koagulasjonsfaktorene (proteiner som trengs for å koagulere blodet).
Legen din vil sannsynligvis starte med laboratorietester for å vurdere hele koagulasjonssystemet. Disse kalles protrombintid (PT) og delvis tromboplastintid (PTT). Ved hemofili er PTT forlenget. Hvis PTT er forlenget (over normalområdet), kan det være en mangel på koagulasjonsfaktor. Deretter vil legen din bestille koagulasjonsfaktorer (protein i blod som stopper blødning) 8, 9 og 11. Med mindre det er en klar familiehistorie, blir alle tre faktorene vanligvis testet samtidig. Disse testene gir legen din prosentandelen av aktiviteten til hver faktor, som har lav hemofili. Diagnose kan bekreftes ved genetisk testing.
Typer
Hemofili kan klassifiseres etter den spesielle koagulasjonsfaktoren som mangler.
- Hemofili A skyldes mangel på faktor 8.
- Hemofili B (også kalt julesykdom) skyldes mangel på faktor 9.
- Hemofili C (også kalt Rosenthal syndrom) skyldes mangel på faktor 11.
Hemofili kan også klassifiseres etter mengden koagulasjonsfaktor som er funnet. Jo mindre koagulasjonsfaktor du har, desto mer sannsynlig er det å blø.
- Mild: 6-40%
- Moderat: 1-5%
- Alvorlig: <1%
Behandling
Hemofili behandles med faktorkonsentrater. Disse faktorkonsentratene tilføres via en blodåre (IV). Hemofili kan behandles på to forskjellige måter: bare på forespørsel (når det oppstår blødningsepisoder) eller profylakse (mottaksfaktor en, to eller tre ganger i uken for å forhindre blødningsepisoder).
Hvordan du blir behandlet bestemmes av flere faktorer, inkludert alvorlighetsgraden av hemofili. Generelt sett er det mer sannsynlig at personer med mild hemofili blir behandlet etter behov, ettersom de har betydelig mindre blødning. Heldigvis administreres flertallet av hemofili behandlinger hjemme. Foreldre kan lære å administrere faktoren til barna sine gjennom en blodåre hjemme, eller en helsesøster i hjemmet kan administrere faktoren. Barn med hemofili kan også lære å administrere faktorkonsentrater til seg selv, ofte før de blir tenåringer.
Selv om faktorkonsentrater er den foretrukne behandlingen, er denne behandlingen ikke tilgjengelig i alle land. Hemofili kan også behandles med blodprodukter. Faktor 8-mangel kan behandles med kryopresipitat (en konsentrert plasmaform). Frossent frossent plasma kan brukes til å behandle faktor 8 og faktor 9-mangel.
Hos mildt rammede pasienter kan medisiner kalt desmopressinacetat (DDAVP) administreres via en vene eller nesespray. Det stimulerer kroppen til å frigjøre lagre av faktor 8 for å hjelpe til med å stoppe blødningen.