Innhold
Pyruvat kinase (PK) mangel er en sjelden arvelig form for anemi. Pyruvatkinase er et enzym, eller kjemikalie, som finnes i de røde blodcellene dine som kreves for å lage energi. Uten dette viktige enzymet brytes de røde blodcellene raskere ned. Denne nedbrytningen av røde blodlegemer kalles hemolyse og PK-mangel er klassifisert som en hemolytisk anemi.Mennesker med PK-mangel er født med denne tilstanden. Det er arvet et autosomalt recessivt mønster som betyr at begge foreldrene må være bærere av lidelsen. Hvis hver av foreldrene er bærere av PK-mangel, har de 1 til 4 sjanse for å få et barn med PK-mangel.
Symptomer
Symptomer på PK-mangel kan begynne tidlig i livet. Det er ikke uvanlig at nyfødte med PK-mangel utvikler gulsott (gulfarging av huden) den første dagen i livet. Denne gulsott er vanligvis mer alvorlig enn fysiologisk gulsott som nyfødte vanligvis utvikler seg mellom dag 2 og 5 i livet. Den medisinske betegnelsen på gulsott er hyperbilirubinemi. Bilirubin er et pigment som finnes i røde blodlegemer. Den raske ødeleggelsen av røde blodlegemer i PK-mangel øker mengden bilirubin i omløp. Heldigvis kan denne gulsott behandles med lysterapi (et blått lys som brukes til å bryte ned pigmentet) og / eller blodtransfusjoner.
Ellers har personer med PK-mangel symptomer på anemi: blek hud, tretthet eller tretthet, rask hjertefrekvens eller kortpustethet. Noen mennesker med PK-mangel vil utvikle en forstørret milt, kalt splenomegali. Noen mennesker med milde former for PK-mangel kan diagnostiseres senere i livet, da de kan ha få symptomer.
Diagnose
I likhet med andre former for anemi, gir den komplette blodtellingen (CBC) den første ledetråden. Anemi assosiert med PK-mangel kan være alvorlig, noe som resulterer i svært lavt hemoglobin og / eller hematokrit. Som andre hemolytiske anemier, vil antallet retikulocytter (nylig laget røde blodlegemer) bli forhøyet, noe som indikerer økt produksjon av røde blodlegemer.
PK-mangel kan bekreftes ved å sende blodarbeid til spesialistlaboratorier for å oppdage det lave nivået av PK i de røde blodcellene. Alternativt blir genetiske tester som ser etter mutasjoner, en vanligere diagnostisk test for denne tilstanden.
Komplikasjoner
Som gjennomgått tidligere resulterer nedbrytningen av røde blodlegemer i økte nivåer av bilirubin. Spedbarn med PK-mangel kan kreve behandling med lysterapi. Senere i livet kan økt bilirubin bygge opp slam i galleblæren og til slutt føre til utvikling av gallestein.
Personer med PK-mangel kan også utvikle jernoverbelastning. Denne komplikasjonen er vanligst hos personer som krever hyppige blodoverføringer for å behandle alvorlig anemi. Dette kan imidlertid forekomme hos personer som ikke har et betydelig transfusjonskrav også. Det finnes medisiner som kan hjelpe kroppen med å kvitte seg med det ekstra jernet som kalles chelatorer.
Som alle mennesker med hemolytiske anemier, er personer med PK-mangel i fare for forbigående aplastisk krise. Dette er forårsaket av en parvovirus B19-infeksjon (som forårsaker femte sykdom hos barn). Parvoviruset forhindrer at benmargen lager nye røde blodlegemer i 7 til 10 dager. Uten evnen til å erstatte de raskt ødelagte røde blodcellene, kan alvorlig anemi utvikle seg og transfusjon kan være nødvendig til produksjonen blir normal.
Alvorlig anemi assosiert med PK-mangel kan forekomme hos barn allerede før de blir født. Denne tilstanden kalles vannholdig fetalis. Hydrops fetalis er et generelt begrep som brukes for å beskrive funn ved ultralyd. Hemolytiske anemier som PK-mangel kan forårsake denne komplikasjonen. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan dette behandles med intrauterin (gjennom livmoren) transfusjoner til fosteret.
Behandling
Noen leger kan råde deg til å ta folsyre daglig. Folsyre er et vitamin som trengs for å lage nye røde blodlegemer. Heldigvis, i USA, er mange av maten vår også beriket med folsyre.
Vanligvis behandles alvorlig anemi med blodoverføringer. Noen mennesker med PK-mangel krever transfusjoner hver 3. til 4. uke. Andre mennesker kan bare trenge transfusjoner innimellom i tider med sykdom eller stress, men andre trenger aldri transfusjon.
Hvis nivåene av bilirubin når kritiske nivåer hos nyfødte, kan det være nødvendig med en utvekslingstransfusjon. I denne prosedyren fjernes blod fra spedbarnet (fjerner også bilirubin), og dette blodet erstattes med transfusert blod. Denne prosedyren er veldig effektiv for å fjerne overdreven bilirubin fra blodet.
Gallestein forårsaket av PK-mangel kan være nødvendig å fjerne med kolecystektomi, kirurgisk fjerning av galleblæren. Splenektomi, kirurgisk fjerning av milten, kan utføres i et forsøk på å redusere alvorlighetsgraden av anemi, spesielt hos personer som trenger hyppig transfusjon. Dessverre fungerer ikke splenektomi for alle med PK-mangel.
Et ord fra veldig bra
Hvis du lærer deg eller barnet ditt har PK-mangel, kan det føre til at du skremmer. Heldigvis finnes det behandlingsalternativer, og de fleste med PK-mangel gjør det bra. Det pågår forskning om PK-mangel, og forhåpentligvis vil det være flere behandlingsalternativer i fremtiden.
- Dele
- Vend
- E-post