Innhold
- Er sigdcelleegenskap en sykdom?
- Vil sigdcelleegenskaper føre til at jeg har noen medisinske problemer?
- Hvorfor vite ting
- Hvordan finne ut
Er sigdcelleegenskap en sykdom?
Nei. Ved fødselen har du enten sigdcellesykdom eller ikke. Hvis du har sigdcelleegenskaper, kan den ikke endres til sigdcellesykdom.
Vil sigdcelleegenskaper føre til at jeg har noen medisinske problemer?
Det er ikke sannsynlig. I sjeldne tilfeller kan sigdcelleegenskaper føre til sigd av de røde blodcellene, noe som fører til komplikasjoner. Generelt skjer dette bare under ekstreme omstendigheter som dehydrering, høye høyder eller lave oksygenivåer. De fleste mennesker med sigdcelleegenskaper lever hele livet uten problemer sekundært til sigdcelleegenskapene. Det er viktig å huske dette hvis du føler deg overveldet over å ha egenskapen.
I sjeldne tilfeller kan en person med sigdcelleegenskaper utvikle en sjelden nyrekreft kalt nyremedullært karsinom. Forbindelsen er ikke fullstendig forstått, men nesten hver person som har utviklet denne kreften har også sigdcelleanlegg (og tidvis sigdcellesykdom). På grunn av denne sammenhengen bør vedvarende side- / ryggsmerter og / eller blod i urinen (hematuri) tas hos noen med sigdcelleanvisning på alvor.
Hvorfor vite ting
Å vite om du har seglcelleegenskaper er viktigst når du er klar til å få barn. Hvis du har sigdcelleegenskaper, lager du hemoglobin A (normalt voksent hemoglobin) og hemoglobin S (sigdhemoglobin). Dette forkortes noen ganger som AS. Heldigvis lager kroppen mer hemoglobin A enn hemoglobin S, og det er derfor mennesker med seglcelleegenskaper sjelden har problemer.
Problemet kommer hvis partneren din også har seglcelleegenskaper. Seglcellesykdom arves som en autosomal recessiv tilstand.Hvis begge foreldrene har sigdcelleegenskaper (AS + AS), er det tre muligheter for barna deres: 25 prosent sjanse for å få et barn med normalt hemoglobin (AA), en 50 prosent sjanse for å få et barn med sigdcelleegenskap (AS) , og 25 prosent sjanse for å få et barn med sigdcelleegenskap (SS). Denne sjansen for å få et barn med sigdcelleegenskaper oppstår med hver graviditet, uavhengig av hva som skjedde i tidligere graviditeter.
Det er ikke nok å vite om partneren din har sigdcelleegenskaper eller ikke, fordi sigdcelleegenskaper kan være i kombinasjon med andre hemoglobinforhold som hemoglobin C-egenskap og beta-thalassemia-egenskap. Hvis en av foreldrene har sigdcelleegenskap (AS) og den andre hemoglobin C-egenskapen (AC), er det fire muligheter: AA (25 prosent), AC (25 prosent), AS (25 prosent) og SC. Hemoglobin SC er en form for sigdcellesykdom. På samme måte er sigd beta-talassemi en form for sigdcellesykdom.
Hvordan finne ut
Foreløpig blir alle barn født i USA testet for sigdcellesykdom på den nyfødte skjermen. Dette gjør at barn med sigdcellesykdom kan starte behandlingen før komplikasjoner starter. Denne testen vil også identifisere barn født med sigdcelleegenskaper. Hvis du ble født før alle barn ble testet, eller du bare ikke vet det, kan du lege for å teste deg for sigdcelleegenskaper.
Det er to tester som ofte brukes for å bestemme seglcelleegenskapsstatus. Den første er siglløselighetstesten, også kjent som en sickledex. Problemet med sickledex er at et positivt resultat bare forteller deg om sigdhemoglobin er tilstede eller ikke. Et positivt resultat kan oppstå i både sigdcelleanvisning og sigdcellesykdom.
En mer spesifikk test kalles ofte hemoglobinelektroforese eller profil. Denne testen identifiserer de forskjellige typer hemoglobin en person har. Generelt, mennesker som har seglcelleegenskaper, lager omtrent 60 prosent hemoglobin A og 40 prosent hemoglobin S.
Selv om det ikke har noen problemer med seglcelleegenskaper, vil det å vite din (og partnerens) sigdcellestatus hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med sigdcellesykdom i fremtiden.