Innhold
- Er det mer enn 1 type talassemi?
- Hva er symptomene på talassemi?
- Hvordan diagnostiseres thalassemia?
- Hvem er i fare for talassemi?
- Hvordan behandles talassemi?
I talassemi kan du ikke lage alfa- eller betakjeder i tilstrekkelige mengder, noe som gjør at benmargen ikke kan lage røde blodlegemer ordentlig. De røde blodcellene blir også ødelagt.
Er det mer enn 1 type talassemi?
Ja, det er flere typer talassemi, inkludert:
- Beta-thalassemia intermedia
- Beta-thalassemia major (transfusjonsavhengig)
- Hemoglobin H sykdom (form av alfa-thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (en form for alfa-thalassemia, generelt mer alvorlig enn hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta-talassemi
Hva er symptomene på talassemi?
Symptomene på thalassemia er hovedsakelig relatert til anemi. Andre symptomer er relatert til hemolyse og endringer i beinmarg.
- Tretthet eller tretthet
- Blek eller blek hud
- Gulfarging av huden (gulsott) eller øynene (scleral icterus) - bilirubin (et pigment) frigjøres fra røde blodlegemer når de blir ødelagt
- Forstørret milt (splenomegali) - når benmargen ikke kan lage nok røde blodlegemer, bruker den milten til å lage flere røde blodlegemer
- Thalassemic facies - på grunn av hemolysen i thalassemia, går benmargen (stedet der blodcellene dannes) i overdrive. Dette fører til utvidelse i ansiktets bein (hovedsakelig panne og kinnben). Dette problemet kan forhindres ved riktig behandling.
Hvordan diagnostiseres thalassemia?
I USA blir vanligvis de hardest rammede pasientene ofte diagnostisert via screeningprogrammet for nyfødte. Mildere berørte pasienter kan forekomme i en senere alder når anemi identifiseres ved fullstendig blodtelling (CBC). Thalassemia forårsaker anemi (lavt hemoglobin) og mikrocytose (lavt gjennomsnittlig korpuskulært volum).
Bekreftende testing kalles hemoglobinopati opparbeidelse eller hemoglobin elektroforese. Denne testen rapporterer hvilke typer hemoglobin du har. Hos en voksen uten thalassemia, bør du bare se hemoglobin A og A2 (voksen). I beta-thalassemia intermedia og major har du betydelig forhøyning av hemoglobin F (foster), forhøyning av hemoglobin A2 med betydelig reduksjon i mengden dannet hemoglobin A. Alfa-thalassemia sykdom identifiseres ved tilstedeværelse av hemoglobin H (en kombinasjon av 4 beta-kjeder i stedet for 2 alfa og 2 beta). Hvis testingen er forvirrende, kan genetisk testing sendes for å bekrefte diagnosen.
Hvem er i fare for talassemi?
Thalassemia er en arvelig tilstand. Hvis begge foreldrene har alfa-thalassemia-egenskap eller beta-thalassemia-egenskap, har de en av fire sjanser for å få et barn med thalassemia-sykdom. En person er enten født med thalassemia-egenskap eller thalassemia-sykdom - dette kan ikke endres. Hvis du har thalassemia-egenskap, bør du vurdere å få testet partneren din før du får barn for å vurdere risikoen for å få et barn med thalassemia.
Hvordan behandles talassemi?
Behandlingsalternativene er basert på alvorlighetsgraden av anemi:
- Tett observasjon: Hvis anemi er mild til moderat og godt tolerert, kan legen din se deg med jevne mellomrom for å overvåke fullstendig blodtelling.
- Medisiner: Medisiner som hydroksyurea, som øker produksjonen av fosterhemoglobin, har blitt brukt i thalassemia med varierende resultater.
- Blodtransfusjoner: Hvis anemien din er alvorlig og forårsaker komplikasjoner (f.eks. Betydelig splenomegali, thalassemiske ansikter), kan du bli satt på et kronisk transfusjonsprogram. Du vil motta blodoverføringer hver tredje til fjerde uke i et forsøk på å få benmargen til å lage så få røde blodlegemer som mulig.
- Benmargstransplantasjon (eller stamcelle): Transplantasjon kan være kurativ. De beste resultatene er med nært matchende søskengivere. Et fullt søsken har en av fire sjanser til å matche et annet søsken.
- Jernchelasjon: Pasienter som får kroniske blodoverføringer, får for mye jern fra blodet (jern finnes i røde blodlegemer). I tillegg absorberer personer med thalassemi større mengder blod fra dietten. Denne tilstanden kalt jernoverbelastning eller hemokromatose fører til at jern avsettes i andre vev i leveren, hjertet og bukspyttkjertelen og forårsaker skade på disse organene. Dette kan behandles med medisiner som kalles jernchelatorer som hjelper kroppen din å bli kvitt overflødig jern.