Innhold
Thalassemia er en gruppe lidelser som påvirker hemoglobin, et protein, inne i røde blodlegemer (RBC). Mennesker som arver talassemi, er ikke i stand til å produsere hemoglobin som normalt fører til anemi (lavt RBC-antall) og andre komplikasjoner.Thalassemia kan deles inn i tre store kategorier:
- Egenskap: Person bærer genet for mutasjon, men har ikke sykdommen. Dette kalles noen ganger thalassemia minor.
- Intermedia: Person med thalassemia et sted mellom trekk og dur.
- Major: Person med thalassemia som krever livslang RBC-transfusjon.
Diagnose
Selv om thalassemia major vil bli identifisert på den nyfødte skjermen, kan det hende at personer med thalassemia intermedia ikke blir identifisert før år senere. Disse menneskene blir vanligvis identifisert ved rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avdekke en mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi.
Diagnosen er bekreftet av en hemoglobinprofil (også kalt elektroforese). I beta-thalassemia intermedia og trekk avslører denne testen forhøyelse av hemoglobin A2 (en andre form for voksen hemoglobin) og noen ganger F (foster). Alfa-thalassemia intermedia kalles vanligvis hemoglobin H-sykdom, da dette er det dominerende hemoglobinet som ses på profilen.
Komplikasjoner
Komplikasjoner av thalassemia intermedia inkluderer:
- Jernoverbelastning
- Osteoporose: Svekkelse av bein
- Extramedullary hematopoiesis: Dette refererer til utvidelse av milt, lever og / eller beinmarg for å øke produksjonen av røde blodlegemer. Benene som er mest berørt er i hodeskalle-panne og kinnben.
- Hypogonadisme: Redusert produksjon av kjønnsorganer. Dette kan forhindre at puberteten oppstår naturlig.
- Gallestein
- Blodpropp
Fører til
Det er to grunner til at personer med thalassemia intermedia utvikler jernoverbelastning.
- Gjenta røde blodtransfusjoner:Selv om barn med thalassemia intermedia generelt ikke trenger transfusjoner hver 3. til 4. uke som barn med thalassemia major, kan de fortsatt kreve flere blodtransfusjoner hvert år. Hver mottatt rød blodtransfusjon er som en intravenøs (IV) dose jern. Kroppen har ikke en fin måte å fjerne dette jernet fra kroppen. Så over tid kan disse gjentatte transfusjonene føre til utvikling av jernoverbelastning, men generelt senere i livet (voksen alder) enn personer med thalassemia major (barndom).
- Økt absorpsjon av jern fra maten: Kroppen anerkjenner at benmargen ikke gjør en god jobb med å produsere hemoglobin og røde blodlegemer. Hepcidin er et protein som blokkerer absorpsjonen av jern. I thalassemia er hepcidinnivået lavt slik at mer jern kan absorberes enn det som er nødvendig. Det anbefales at personer med thalassemia intermedia følger et lavt diettinnhold og drikker te sammen med måltidene, ettersom te blokkerer absorpsjonen av jern.
Behandlinger
- Rutinemessig medisinsk behandling: Ikke alle personer med thalassemia intermedia vil kreve behandling, men det er viktig å fortsette tett medisinsk behandling for å overvåke komplikasjoner.
- Transfusjoner: Personer med thalassemia intermedia kan kreve transfusjoner, men generelt ikke så ofte som personer med thalassemia major til voksen alder. Transfusjon kan være nødvendig i tider med økt vekst og utvikling (puberteten), sykdommer spesielt de med feber, graviditet eller som forberedelse til kirurgi.
- Folsyre: Noen leger kan anbefale folsyre daglig for å støtte RBC-produksjonen.
- Splenektomi: I thalassemia kan milten forstørres (splenomegali) i et forsøk på å forbedre RBC-produksjonen. Dette er ofte ineffektivt og kan forverre anemi og / eller øke behovet for transfusjon. Under disse omstendighetene kan splenektomi vurderes.
- Hydroksyurea: Hydroxyurea er en daglig medisin som tas gjennom munnen i et forsøk på å øke hemoglobin, og reduserer dermed behovet for RBC-transfusjoner.
- Lav jern diett: Fordi personer med thalassemia intermedia er i fare for å utvikle jernoverbelastning fra økt absorpsjon av jern i dietten, kan et lavt jern diett anbefales. Te, spesielt svart te, reduserer absorpsjonen av jern og kan anbefales med måltider.
Å lære deg at du har thalassemia intermedia kan være sjokkerende, ettersom du kanskje ikke har hatt noen symptomer. Sørg for å følge opp legen din som planlagt, slik at du kan overvåkes for mulige komplikasjoner.