Innhold
Wolf-Hirschhorn syndrom er en genetisk lidelse som kan føre til fødselsskader og utviklingsproblemer. Det resulterer i særegne ansiktsegenskaper, kort vekst, intellektuell funksjonshemning og abnormiteter i flere organsystemer. Det er en sjelden tilstand, og estimatet av at syndromet er utbredt hos 1 av 50 000 fødsler er sannsynligvis en undervurdering på grunn av tilfeller som ikke blir diagnostisert.Wolf-Hirschhorn syndrom er forårsaket av et manglende stykke (sletting) av genetisk materiale nær slutten av den korte (p) armen av kromosom 4. I de fleste tilfeller er dette ikke en arvelig genetisk lidelse, men snarere en mutasjon som oppstår spontant .
Faktisk er det ingen familiehistorie av lidelsen hos 85 til 90 prosent av mennesker med Wolf-Hirschhorn syndrom. Mens Wolf-Hirschhorn syndrom kan forekomme hos mennesker av alle raser eller etnisiteter, blir dobbelt så mange kvinner rammet som menn. .
Symptomer
Wolf-Hirschhorn syndrom forårsaker misdannelser i de fleste deler av kroppen fordi den genetiske feilen oppstår under fosterutviklingen.
Et av de mer karakteristiske symptomene er det som blir beskrevet som ansiktsegenskaper med "gresk krigerhjelm". Disse inkluderer samlet en fremtredende panne, vidstrakte øyne og en brednebbet nese. Andre symptomer kan omfatte:
- Dyp intellektuell funksjonshemming
- Lite hode
- Ganespalte
- Veldig kort vekst
- Misdannelse i hender, føtter, bryst og ryggrad
- Lav muskeltonus og dårlig muskelutvikling
- Bretter over håndflatene kalt "simian krøller"
- Underutvikling eller misdannelse i kjønnsorganer og urinveier
- Krampeanfall (forekommer hos 88 til 99 prosent av berørte individer)
- Alvorlige hjertefeil, spesielt atriell septumdefekt (ofte kjent som et "hull i hjertet"), ventrikulær septaldefekt (en misdannelse i forbindelsen mellom de nedre kamrene i hjertet) og lungestenose (hindring av strømmen fra hjertet til lungearterien)
Diagnose
Indikasjoner på Wolf-Hirschhorns syndrom kan antydes ved ultralyd mens babyen fremdeles er i livmoren eller ved utseende etter fødsel. De særegne ansiktsegenskapene er vanligvis den første anelse om at barnet har lidelsen. Genetisk testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen.
Hvis Wolf-Hirschhorn mistenkes under graviditet, kan genetisk testing også utføres, samt en mer sofistikert test kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH).
Ytterligere tester, som røntgenstråler for å undersøke bein og indre misdannelser, nyre-ultralyd for å undersøke nyrene, og magnetisk resonansbilder (MRI) i hjernen kan bidra til å identifisere rekkevidden av symptomer babyen kan møte.
Behandling
Siden det ikke finnes noen behandling for å avhjelpe fosterskaden når den har oppstått, fokuserer behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom på å adressere de forskjellige symptomene. Dette kan omfatte medisiner for å behandle anfall, fysisk og ergoterapi for å opprettholde muskel- og leddmobilitet, og kirurgi for å reparere organavvik.
Selv om det ikke er noen måte å minimere utfordringene en familie kan møte når de blir konfrontert med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det også viktig å huske at det ikke er noen kurs for sykdommen. Noen barn født med Wolf-Hirschhorn kan ha få, hvis noen, store organproblemer og leve langt inn i voksen alder.
Alvorlighetsgraden av intellektuell funksjonshemming kan også variere betydelig. Som sådan er den gjennomsnittlige forventede levealderen for et barn med Wolf-Hirschhorn ukjent bare fordi alvorlighetsgraden og symptomene på lidelsen er så varierte.
For bedre å takle utfordringene med å oppdra et barn med Wolf-Hirschhorn-syndrom, er det viktig å nå ut til advokatgrupper som er i stand til å gi profesjonelle henvisninger, pasientsentrert informasjon og den følelsesmessige støtten du trenger. Disse inkluderer kromosomforstyrrelsesgruppen i Boca Raton, Florida og 4P Support Group.