Innhold
- Hvem er mest utsatt for FH?
- Hva er tidlige tegn på FH?
- Er det noen behandlinger for høyt kolesterolnivå forårsaket av genetikk?
- Kan jeg overføre FH til barna mine?
Utvalgte eksperter:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Fordi høyt kolesterol ikke har noen symptomer, er det ikke noe som ofte er på folks radar. Selv om det er det, tar folk det ofte ikke seriøst - før de får et hjerteinfarkt eller hjerneslag. Og mens vi pleier å tenke på disse hendelsene som skjer med en eldre befolkning, kan også personer under 55 år bli berørt, spesielt hvis de ble født med høyt kolesterol.
Denne tilstanden kalles familiær hyperkolesterolemi (FH). FH er en arvelig lidelse som gjør det vanskeligere for kroppen din å fjerne LDL-kolesterol (low-density lipoprotein) fra blodet ditt. Resultatet? Fra barndommen bygger kolesterol seg opp langs veggene i arteriene og venene, noe som reduserer gangene og drastisk øker risikoen for hjerteinfarkt eller hjerneslag i en veldig tidlig alder.
Hvem er mest utsatt for FH?
Familial hyperkolesterolemi kan påvirke alle hvis familie bærer den genetiske mutasjonen. Det finnes imidlertid oftere hos de som er av fransk kanadisk, askenasisk jødisk, libanesisk eller afrikaner (en sørafrikansk etnisk gruppe) avstamning. Det største problemet med FH er at mer enn 90% av menneskene som har det ikke har blitt diagnostisert, noe som betyr at du bør ta nøye hensyn til familiehistorien din,
Seth Martin, MD, M.H.S., førsteamanuensis i medisin ved Johns Hopkins University School of Medicine og direktør for Advanced Lipid Disorders Center.
“Hvis folk i familien din har hatt hjerteinfarkt, trengte stenter eller hatt bypassoperasjoner tidligere i livet - før 55 år hos menn og før 65 år hos kvinner - er det signaler om at det er noe som forårsaker at familien din har høyere risiko for hjertesykdom, ”Forklarer han. "Det kan være familiær hyperkolesterolemi."
Hva er tidlige tegn på FH?
Når du har FH, er tidlig påvisning av høye kolesterolnivåer nøkkelen til å få behandling som kan redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer. I tillegg til familiehistorie av tidlige kardiovaskulære problemer, kan du også legge merke til at det dannes klumper under huden din.
Disse fettforekomster kalles xanthomas, og er spesielt merkbare rundt sener i hender, knær, akillessener og albuer, og under huden rundt øynene. Noen ganger kan en øyelege også oppdage tegn på kolesterolavleiringer i øynene dine.
Uansett om du har åpenbare tegn på høyt kolesterol, bør du bli sjekket om hjertesykdommer kommer i familien din. Snakk med huslegen om bekymringene dine; en enkel blodprøve er alt som trengs for å se om kolesterolnivået ditt er i det sunne området. Et høyt kolesterolnivå i ung alder er et spesielt rødt flagg som du kan ha FH. Hvis legen din mistenker at du har tilstanden, kan du gjennomgå genetisk testing for å bekrefte diagnosen.
Er det noen behandlinger for høyt kolesterolnivå forårsaket av genetikk?
Vanligvis er den første behandlingslinjen for høyt kolesterol livsstilsendring, men hvis du har FH, trenger du mer avansert behandling. “Det er alltid viktig å spise et fettfattig kosthold, trene og kontrollere vekten. Å ha en sunn livsstil er avgjørende for hjertehelsen og for den generelle helsen, sier Martin. "Folk med FH kan imidlertid spise et ekstremt lite fettfattig kosthold og fortsatt ikke være i stand til å kontrollere kolesterolet fordi de genetisk ikke klarer å håndtere det. For dem vil kolesterol bygge seg opp i blodet uavhengig av hva de spiser. ”
Heldigvis er det medisiner som kan redusere LDL-kolesterolnivået betydelig. Den vanligste behandlingen for FH er statinmedikamentell terapi. Statinmedisiner virker ved å blokkere et enzym som produserer kolesterol i leveren og øker kroppens evne til å fjerne kolesterol fra blodet. De kan senke LDL-kolesterolnivået med 50 prosent eller mer. Statiner har blitt brukt trygt for å redusere risikoen for hjertesykdom i 30 år og er fortsatt det viktigste alternativet når det gjelder å hjelpe mennesker med FH.
Andre behandlingsalternativer inkluderer medisiner som blokkerer kolesterol fra å bli absorbert fra tarmene i blodet, eller medisiner som blokkerer et enzym kalt PCSK9, noe som reduserer mengden LDL-kolesterol i blodet ditt.
I de mest alvorlige FH-tilfellene - vanligvis når du arvet FH-genetiske trekk fra begge foreldrene - kan LDL-aferese også brukes. Under denne prosedyren kjøres blodet ditt gjennom en maskin som fjerner dårlig kolesterol og returnerer det "rensede" blodet til kroppen din. Dette gjøres flere ganger i måneden for å holde kolesterolnivået i sjakk.
Kan jeg overføre FH til barna mine?
Hvis du arvet FH fra en av foreldrene, er det 50% sjanse for at du gir det videre til barna dine. Hvis begge foreldrene dine ga FH-egenskapen til deg, vil barna dine definitivt ha FH. Derfor er det avgjørende å få testet barn med familiehistorie i tidlig alder og begynne kolesterolreduserende behandling for de med FH.
- Personer med FH blir vanligvis ikke diagnostisert før 30-40-årene eller senere. Dessverre blir altfor få diagnostisert som barn. Men tidlig behandling kan få en betydelig innvirkning på en persons livskraft kardiovaskulære helse ved å senke deres langsiktige eksponering for høye kolesterolnivåer, ”råder Martin. "Behandlingen holder arteriene sunnere og forhindrer for tidlig hjerteinfarkt og hjerneslag."