Innhold
Myopati er et begrep som brukes for å beskrive sykdommer i muskelen. Hvis du har blitt diagnostisert med myopati, eller hvis du for tiden blir evaluert for mulig myopati, er det en stor sjanse for at du ikke har hørt om myopati før nå, fordi det ikke er så vanlig som andre medisinske tilstander. Du kan ha spørsmål om diagnoseprosessen, hva du bør forvente når det gjelder prognose og behandling, og om andre familiemedlemmer også kan være i fare for myopati.Oversikt
Myopati refererer til en sykdom i musklene. I disse tilfellene fungerer musklene mindre effektivt enn de burde. Det kan oppstå når musklene ikke utvikler seg ordentlig, når de har blitt skadet, eller når de mangler viktige komponenter.
Muskler fungerer normalt ved å trekke seg sammen, noe som betyr at de blir kortere. En muskel består av proteiner og andre strukturelle komponenter som beveger seg på en koordinert måte for å trekke sammen muskelen. Når noen av disse komponentene er defekte, kan dette forårsake myopati.
Det er en rekke forskjellige årsaker til muskelsykdom, og følgelig er det en rekke forskjellige myopatier. Hver av de forskjellige myopatiene har sitt eget spesifikke navn, årsak, sett med diagnostiske tester, forventet prognose og behandling. Noen myopatier forventes å forverres over tid, mens noen er ganske stabile. Flere myopatier er arvelige, og mange ikke.
Symptomer
Generelt forårsaker myopati muskelsvakhet. Det vanligste svakhetsmønsteret er beskrevet som en proksimal svakhet. Dette betyr at musklene i over- og overbena er tydeligere svekket enn muskler i hender eller føtter. Noen ganger svekker myopati luftveiene (muskler som styrer pusten).
Ofte, når folk har hatt myopati i årevis, begynner muskelatrofi å utvikle seg, som er tynning og bortkasting av muskler, og svekker muskelkraften enda mer. Myopati er ofte assosiert med en unormal form på beinene, ofte fordi muskelsvakheten hindrer beinene i å opprettholde sin normale form.
Andre kjennetegn ved myopati inkluderer tretthet, mangel på energi og forverret svakhet når dagen går eller progressiv svakhet ved anstrengelse.
Diagnose
Generelt er myopati en vanskelig diagnose. Hvis du har symptomer på myopati, er det stor sjanse for at du får henvisning til en nevrolog eller revmatolog, eller begge deler, avhengig av hvilke av symptomene dine som er mest fremtredende.
Diagnostisk testing inkluderer en nøye fysisk evaluering, inkludert undersøkelse av huden din, reflekser, muskelstyrke, balanse og følelse. Legen din vil ta en detaljert medisinsk historie og spørre deg om familiens medisinske historie.
Det er også en rekke tester du kan trenge, avhengig av medisinsk historie og funn av fysisk undersøkelse. Disse testene inkluderer blodprøver, for eksempel et komplett blodtall (CBC) og elektrolyttnivå. Andre blodprøver inkluderer erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) og antinukleært antistofftest (ANA), som måler betennelse. Kreatinkinase i blodet kan evaluere muskelnedbrytning. Skjoldbruskprøver, metabolske og endokrine tester kan være nødvendig.
En annen test kalt elektromyografi (EMG) er en elektrisk test som vurderer muskelfunksjonen ved bruk av nåler som oppdager flere egenskaper ved muskelstrukturen og bevegelsen. Noen ganger kan høyt spesialiserte tester som muskelbiopsi og genetisk testing bidra til å diagnostisere visse typer myopati.
Typer
Medfødt myopati betyr myopati som en person er født med. Mange av disse tilstandene antas å være arvelige eller overføres gjennom familier av genetikk. Og mens symptomene på medfødte myopatier ofte begynner i veldig ung alder, er det ikke alltid tilfelle. Noen ganger begynner en arvelig medisinsk sykdom ikke å gi symptomer før en person er tenåring eller til og med voksen.
Vanlig arvelige myopatier inkluderer:
- Mitokondrie myopati: Dette er en sykdom forårsaket av en defekt i den energiproduserende delen av cellen, kalt mitokondriene. Det finnes flere typer mitokondrie myopati, og selv om de kan være forårsaket av arvelige mutasjoner (abnormiteter i genene), kan de også forekomme uten familiehistorie i det hele tatt.
- Metabolisk myopati: Dette er en gruppe sykdommer forårsaket av metabolske problemer som forstyrrer en muskels funksjon. Det er en rekke forskjellige arvelige metabolske myopatier forårsaket av defekter i genene som koder for visse enzymer som er nødvendige for normal muskelbevegelse.
- Nemalin myopati: Dette er en gruppe forstyrrelser preget av tilstedeværelsen av strukturer som kalles "nemalinstenger" i musklene. Nemalin myopati er ofte assosiert med svakhet i luftveiene.
Medfødte myopatier inkluderer:
- Sentral kjerne myopati: Dette er en arvelig myopati, også kalt sentral kjernesykdom, som forårsaker svakhet, beinproblemer og alvorlige reaksjoner på noen medisiner. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen varierer, forårsaker dyp svakhet blant noen mennesker og bare mild svakhet hos andre.
- Muskeldystrofi: Dette er en gruppe sykdommer forårsaket av degenerasjon av musklene eller unormalt dannede muskelceller. Teknisk sett er muskeldystrofi ikke myopati, men det er ofte overlapping i symptomene, og derfor kan du i utgangspunktet få en medisinsk evaluering som er rettet mot å avgjøre om du har myopati eller muskeldystrofi.
Hovedforskjellen mellom myopati og muskeldystrofi er at muskler ikke fungerer som de skal i myopati, mens musklene degenererer i muskeldystrofi.
Myopati kan også være forårsaket av en rekke sykdommer som gir en rekke fysiske problemer i tillegg til problemer med muskelsammentrekning.
Vanlige ervervede myopatier inkluderer:
- Inflammatorisk / autoimmun myopati: Dette skjer når kroppen angriper seg selv, forårsaker degenerasjon av musklene eller forstyrrer muskelfunksjonen. Det er en gruppe myopatier preget av betennelse i eller i nærheten av muskelen. Noen av disse tilstandene inkluderer polymyositis, dermatomyositis, sarkoidose, lupus og revmatoid artritt.
- Giftig myopati: Dette skjer når et toksin, et medikament eller et medikament svekker muskelstrukturen eller -funksjonen.
- Endokrin myopati: Dette skjer når en lidelse i hormonene forstyrrer muskelfunksjonen. De vanligste årsakene inkluderer problemer med skjoldbruskkjertelen eller binyrene.
- Smittsom myopati: Dette kan skje når en infeksjon hindrer musklene i å fungere skikkelig.
- Myopati sekundær til ubalanse i elektrolytt: Elektrolyttproblemer, som for høye eller lave kaliumnivåer, kan forstyrre muskelfunksjonen.
Prognose
Generelt forventes medfødt myopati å forverres eller stabilisere seg over tid og forventes vanligvis ikke å bli bedre. Myopatiene som ikke er medfødte, for eksempel smittsomme, metabolske eller giftige myopatier, kan forbedres når årsaken til myopati er godt kontrollert.
Å få god forståelse av din spesifikke tilstand er viktig for å sikre at du får best mulig resultat. Hvis du har en type myopati som ikke forventes å forbedre, bør du være nøye med problemer som atrofi, trykksår og sørge for at du opprettholder optimal deltakelse i fysioterapi slik at du kan fungere på ditt beste.
Behandling
Det er ingen effektive behandlinger som kan regenerere eller helbrede musklene dine for å kurere myopati. Når det er en identifiserbar årsak, for eksempel et endokrin problem, kan korrigering av årsaken bidra til å forbedre symptomene på myopati, eller i det minste bidra til å forhindre at den forverres.
Ofte er åndedrettsstøtte nøkkelkomponenten i avansert myopati, slik at pusten din kan opprettholdes trygt.
Er myopati arvelig?
Ja, noen myopatier er arvelige. Hvis du har arvelig myopati, er det en sjanse for at noen av søsknene dine, barn, nieser og nevøer eller andre slektninger også kan utvikle myopati. Det er viktig å fortelle familien din om tilstanden din, da en tidlig diagnose kan hjelpe dem med å få tidligere behandling og støttende pleie.
Noen av myopatiene som ikke spesifikt betraktes som medfødte eller arvelige, kan fremdeles ha en tendens til å løpe i familier, så familien din kan ha økt risiko selv om du har en myopati som ikke er kjent for å være arvelig.
Et ord fra veldig bra
Myopati er ikke en veldig vanlig tilstand. Muskelsykdom kan absolutt svekke livskvaliteten din. Imidlertid er mange personer som får diagnosen myopati i stand til å opprettholde produktive liv, inkludert å opprettholde tilfredsstillende sysselsetting og nyte et lykkelig familie- og sosialt liv.