Innhold
- Få riktig diagnose for en sjelden sykdom
- Hvorfor få en diagnose er så vanskelig
- En diagnose er vanskelig når sykdommen din er sjelden
- En diagnose er vanskelig når symptomene dine ikke er spesifikke
- En diagnose er vanskelig hvis symptomene dine er uvanlige
- En diagnose er vanskelig hvis du ikke har "lærebok" -symptomer
- En diagnose er vanskelig hvis informasjonen er ny eller endrer seg
- Du har ventet alltid på å se en spesialist
- Å fortelle historien din var lett de første 50 gangene
- Hvorfor det kan lønne seg å gjenta historien din 51. gang
- Når det ikke er noen diagnose tilgjengelig
- Å takle en sjelden sykdom
Få riktig diagnose for en sjelden sykdom
Å få riktig diagnose er ofte et stort hinder for å hoppe for å få riktig behandling for sykdommen din. Det er spesielt utfordrende for noen med en mindre kjent eller sjelden sykdom. Mange mennesker klarer ikke å få en diagnose, blir feildiagnostisert eller har flere motstridende diagnoser fra forskjellige leger.
Å søke svar på hvorfor du har følt deg syk kan være en lang og frustrerende opplevelse. Mange beskriver opplevelsen som en berg-og-dal-bane-tur eller "reise" på grunn av den tumultue naturen til medisinsk testing og å måtte navigere det ukjente.
Hvorfor få en diagnose er så vanskelig
Det er mange grunner til at legen din kan ha problemer med å diagnostisere tilstanden din. Her er noen av de viktigste årsakene som kan forårsake forsinkelsen i diagnosen:
En diagnose er vanskelig når sykdommen din er sjelden
Du kan se mange leger før du endelig finner en som vet noe om din spesifikke tilstand. Noen sykdommer er så sjeldne at bare genetisk testing utført av en genetiker (genetikkspesialist) kan identifisere en hovedårsak.
En sjelden sykdom forekommer hos mindre enn 200 000 individer i USA eller mindre enn 5 per 10 000 individer i EU. Med mindre det er registrert tilfeller av det du opplever, kan det være veldig vanskelig å sammenligne symptomene dine mot alle mulige sykdommer der ute.
En diagnose er vanskelig når symptomene dine ikke er spesifikke
Noen sjeldne sykdommer har symptomer, som svakhet, anemi, smerte, synsproblemer, svimmelhet eller hoste. Mange forskjellige sykdommer kan forårsake disse symptomene, så de kalles "uspesifikke", noe som betyr at de ikke er tegn på en spesifikk sykdom. Legene er opplært til å se på mer vanlige årsaker til symptomer først, så de tenker kanskje ikke i retning av en sjelden sykdom når de først undersøker deg.
Det er et ordtak i medisin at i et felt av hester leter du etter en hest. I det feltet er en sjelden sykdom en sebra. Det kan ofte ta lang tid før leger innser at de ikke har å gjøre med en hest og endrer tankesett for å lete etter en sebra.
En diagnose er vanskelig hvis symptomene dine er uvanlige
Det virker logisk at det å ha et uvanlig symptom vil hjelpe til med å finne en diagnose, men dette gjelder bare hvis legen som undersøker deg, er kjent med en sykdom som forårsaker det samme symptomet. Hvis legen din ikke vet om noen sykdom som forårsaker dette symptomet, vil du sannsynligvis bli henvist til en spesialist som kan vite noe om tilstanden din.
Dette kan være usedvanlig frustrerende for deg hvis du har et uvanlig symptom. Du kan føle at ikke bare legen din vet hvor du skal se etter en forklaring på symptomet ditt, men du kan føle at hun ikke egentlig tror på symptomet ditt. Nå er du ikke bare klar over et uvanlig symptom, men du stiller spørsmål ved om legen din tror deg og stoler på deg. Dette er en tid da du virkelig trenger å være din egen advokat i din medisinske behandling, og husk at hvis legen din ikke tror deg, er det ikke ditt problem. Du trenger ikke å bli engstelig og prøve å "bevise" at du har et symptom. Hvis du føler deg støttet inn i et hjørne på denne måten, kan det være på tide med en annen og upartisk mening.
En diagnose er vanskelig hvis du ikke har "lærebok" -symptomer
Du kan ha en sjelden sykdom, men symptomene dine passer kanskje ikke til det ”klassiske” eller typiske bildet av sykdommen. Du kan ha symptomer som vanligvis ikke følger med sykdommen, eller du har kanskje ikke alle symptomene som forventes med sykdommen. Leger kan nøle med å diagnostisere deg med den sjeldne sykdommen på grunn av dette.
Husk at på en liste over symptomer for en tilstand, har de fleste bare noen få av symptomene. I tillegg kan folk ha flere symptomer som ikke er oppført.
En diagnose er vanskelig hvis informasjonen er ny eller endrer seg
Noen ganger kan leger legge merke til et funn på en test, men på grunn av mangel på oppdatert informasjon, avvise funnet. Dette kan dessverre opprettholdes hvis legen videreformidler rapporten til andre leger som vurderer symptomene dine.
Et eksempel er personer med Tarlov-cyster eller meningealcyster. Det er bevis for at disse cyster kan forårsake ubehagelig smerte og nevrologisk funksjonshemning som forstyrrer livet til de som lever med disse cysterene. Hvis du skulle utforske nylige studier, er det klart at disse cyster forårsaker stor lidelse og funksjonshemming, men at nyere radiologiske og kirurgiske prosedyrer kan gi betydelig lindring for de fleste mennesker.
I litteraturen blir imidlertid disse cyster ofte avvist (fortsatt) som tilfeldige funn av tvilsom betydning. Med andre ord, selv om du har en diagnose som "passer" til symptomene dine, kan symptomene dine bli avvist, og som sådan kan diagnosen gå glipp av. Og med feildiagnostisering følger tapet av effektiv behandling.
Du har ventet alltid på å se en spesialist
Det kan være vanskelig å få en avtale med en lege som spesialiserer seg på sjeldne sykdommer, noen ganger tar det fra tre til seks måneder eller kanskje lenger tid før du kan se noen. Det kan være skuffende og frustrerende å vente så lenge bare for å få beskjed om at de ikke er sikre på hva du har, eller at de vil at du skal gå til en annen spesialist.
Mange mennesker som har ventet på dette, kan bli lettet hvis de hører at de kan se noen uten venting i det hele tatt. Vær imidlertid oppmerksom på at årsaken til at noen leger er så vanskelige å få en avtale med, ofte fordi de går ytterligere ni meter for å prøve å finne et svar. Dette er absolutt ikke alltid tilfelle, men noe å huske på.
Å fortelle historien din var lett de første 50 gangene
Vi kjenner en mor til et barn med en sjelden sykdom som har skrevet opp fire sider som forklarer hva datterens sykdom er, hennes medisinske og kirurgiske historie og hennes nåværende medisiner. Hun overleverer kopier av disse sidene til hver nye lege som undersøker datteren, slik at hun ikke trenger å gjenta alt enda en gang. Du kan føle deg så frustrert som hun, og måtte gi den samme informasjonen mange ganger. Det kan virke som om legene ikke leser diagrammet ditt eller ser på testresultatene.
Hvorfor det kan lønne seg å gjenta historien din 51. gang
Sannheten er imidlertid at du noen ganger ikke vil at en annen lege skal lese notatene og konklusjonene til en annen lege. Det er ikke uvanlig innen medisin at et ganske enkelt svar blir oversett fordi påfølgende leger stoler på notatene og konklusjonene fra leger som har sett deg før. For eksempel kan en ny spesialist overse en viktig del av eksamenen din hvis denne eksamenen ble rapportert som normal av en tidligere lege. (I vårt eksempel ovenfor, kanskje en lege som ikke var oppdatert avvist funn av en Tarlov-cyste på en MR som vurderer det som et tilfeldig funn. I dette tilfellet vil diagnosen bli oversett selv før du møtte legen.)
En teknikk som leger noen ganger undervises i på medisinstudiet eller i bosted, er å se en pasient som om pasienten ikke hadde tidligere besøk eller undersøkelser. Budskapet i denne leksjonen er at en korrekt diagnose ofte kan overses fordi leger er avhengige av undersøkelsen og testresultatet fra leger som har sett pasienten før. Hvis en feil ble gjort tidlig, blir denne feilen noen ganger opprettholdt med mindre en lege går tilbake og ser på problemet som helt nytt og friskt. Det er ordtaket at "to sinn er bedre enn ett," ennå, når en lege allerede har lest om arbeidet ditt hittil, er hennes mening ikke helt av et nytt sinn. Vi er alle påvirket og fordomsfull av informasjon vi allerede har hørt.
Noen leger leser ikke fremover (grunnen til at de stiller deg de samme spørsmålene igjen) fordi de ikke vil overse de noen ganger viktige ledetrådene du måtte komme med. En lege som ber deg om å starte i begynnelsen og smertefullt gå gjennom hele historien din igjen, kan bare være den som finner et enkelt svar som ble oversett som allerede vurdert.
Når det ikke er noen diagnose tilgjengelig
Noen ganger, til tross for å se de beste spesialistene, klarer du bare ikke å få en riktig diagnose. Leger kan bruke ord som "av ukjent etiologi" eller "idiopatisk" (som betyr "vi vet ikke hva som forårsaker det" eller, som medisinstudenter sier "vi har ingen anelse") eller "atypisk" ( som betyr "uvanlig").
Du kan få en diagnose som passer best til symptomene dine, eller få to eller flere diagnoser sammen. I erkjennelse av at personer med sjeldne sykdommer kan ha problemer med å få en diagnose, startet U.S.National Institutes of Health (NIH) programmet Utiagnostiserte sykdommer i september 2008.
NIH-forskningsprogrammet evaluerer omtrent 50 til 100 tilfeller av udiagnostiserte sykdommer for å prøve å gi svar til mennesker med mystiske tilstander og for å fremme medisinsk kunnskap om sykdommene. Hvis du har en medisinsk tilstand, men ingen diagnose, snakk med legen din om å delta i dette programmet.
Det er viktig å fortsette å oppsøke legen din for regelmessige oppfølgingsbesøk, selv om du ikke har en diagnose for tilstanden din for øyeblikket. Legen din kan holde rede på helseendringer, komme over ny informasjon etter hvert og samle ledetråder som kan føre til en eventuell diagnose.
Hvis du ikke har hatt en mulighet for en lege til å vurdere symptomene dine friske og upartiske, er dette imidlertid et viktig neste trinn.
Å takle en sjelden sykdom
Et av de vanskelige problemene med å takle en sjelden sykdom er at det ikke er støttenettverk som det er for for eksempel brystkreft. Heldigvis finner mange mennesker med sjeldne sykdommer nå støtte gjennom sjeldne sykdomsstøttegrupper og sjeldne sykdoms sosiale nettverkssamfunn der mennesker har mange forskjellige typer sjeldne sykdommer, men forstår de unike frustrasjonene og utfordringene de som har vanskelige å diagnostisere eller udiagnostiserte forhold står overfor. .
Hvis du fortsatt venter på en diagnose, sjekk ut disse tankene om følelsene ved å vente på en sjelden diagnose.