Innhold
Williams syndrom er en genetisk lidelse preget av forsinkelser i utviklingen og visse medisinske tilstander som hjerteproblemer og lav muskeltonus. Mennesker med Williams syndrom har også ofte avanserte språkkunnskaper, utadvendte personligheter og kjærlighet til musikk. Det er forårsaket av en kromosomavvik og påvirker hvordan en person vokser og utvikler seg.Symptomer
Personer med Williams syndrom har ofte visse ansiktsegenskaper som er forskjellige og unike for syndromet. Små barn har en tendens til å ha brede panner, korte neser, fulle kinn og en bred munn med fulle lepper. Når tennene kommer inn, kan de være skjeve, små, med stor avstand eller mangler. Eldre barn og voksne kan ha ansikter som virker lange og tøffe.
Annet enn ytre utseende, kan mennesker med Williams syndrom ha en rekke forskjeller fra deres jevnaldrende som vanligvis utvikler seg. De kan oppleve forsinkelser i utviklingen og læringsvansker.
Vanlige medisinske problemer inkluderer:
- Kardiovaskulære problemer: som supravalvular aortastenose (SVAS) og høyt blodtrykk
- Hyperkalsemi: høye nivåer av kalsium i blodet hos spedbarn
- Lav fødselsvekt eller langsom vektøkning
- Fôringsvansker
- Kolikk / irritabilitet i barndommen
- Tannavvik
- Nyreavvik: noen mennesker med WS har problemer med nyrestruktur og / eller funksjon
- Brokk: lyske og navlestreng
- Følsomhet for lyd
- Lav muskeltonus
Fører til
Genetisk er Williams syndrom forårsaket av en sletting av 26-28 gener på det 7. kromosomet. Denne spontane slettingen skjer enten i egget eller sædcellen og antas å være til stede på tidspunktet for unnfangelsen. Williams syndrom anslås å forekomme hos en av hver 7500 til 10.000 mennesker.
I de fleste tilfeller forekommer Williams syndrom tilfeldig uten familiehistorie av lidelsen. Imidlertid har en person med Williams syndrom 50% sjanse for å overføre det til sine barn.
Diagnose
Hvis en lege eller helsepersonell mistenker at et barn kan ha Williams syndrom på grunn av fysiske egenskaper, bør de bestille genetisk testing for å bekrefte diagnosen. Det er to tester som kan utføres for å gi en diagnose av Williams syndrom.
FISK Testing
Denne testen utføres ved å trekke 5 ml blod fra babyen eller barnet med mistanke om Williams syndrom. Fluorescerende in situ-hybridiseringstest (FISH) "er en type spesialisert kromosomanalyse som bruker spesiallagede elastinsonder. Hvis en pasient har to kopier av elastingenet (en på hver av deres kromosomer # 7), har de sannsynligvis ikke WS. Hvis personen bare har ett eksemplar, vil diagnosen WS bli bekreftet, "ifølge Williams Syndrome Association.
Resultatene av denne testen kan ta flere uker å komme tilbake, og den utføres bare på spesialiserte laboratorier, så helsepersonell må sørge for at testen kan gjøres før blodet trekkes ut og sendes av.
Microarray Testing
Den andre typen genetisk testing som kan utføres, er en kromosomal mikroarray som bruker markører for å avgjøre om det mangler eller ekstra DNA-deler hvor som helst på en persons kromosomer.
Disse testene utføres bare også i visse laboratorier, så helsepersonell må sørge for at de bestiller riktig test. Gjennomgangstiden er vanligvis 2-4 uker også for denne typen test.
Terapi og behandling
Fordi Williams syndrom er en genetisk lidelse, er det ingen medisiner eller behandling som vil kurere det eller få det til å forsvinne. Imidlertid er det mange terapier og ressurser tilgjengelig for å hjelpe barn og familier. De kan hjelpe babyer, barn og voksne med ferdigheter som kan være vanskelige, noe som gir dem større uavhengighet og inkludering i skole- og lokalsamfunn.
De fleste barn med Williams syndrom kan ha nytte av fysioterapi, ergoterapi og taleterapi for å hjelpe med utviklingsforsinkelser og motoriske ferdigheter. I USA er det tidlige intervensjonsprogrammer som gir disse terapiene etter behov med henvisning fra lege til fylte 3 år.
Etter fylte 3 år leveres disse tjenestene vanligvis gjennom det lokale skolesystemet. Det er også mange private terapitjenester tilgjengelig som kanskje eller ikke kan dekkes av helseforsikring. Andre terapier som kan hjelpe mennesker med Williams syndrom inkluderer musikkterapi, hippoterapi (ridning), vannterapi og lydterapi.
Når et barn med Williams syndrom kommer inn i skolesystemet, kvalifiserer de seg vanligvis for en individuell utdanningsplan (IEP). Familier jobber med lærere, skolepersonell og terapeuter for å bestemme individuelle utdannings- og utviklingsmål for barnet. Når et barn med Williams syndrom når et alder eller kognitivt nivå som de kan meningsfullt delta, vil de ofte også bli inkludert i disse møtene og beslutningene.
Mestring
Å motta en diagnose av Williams syndrom for barnet ditt kan være livsendrende. Livet vil sannsynligvis se mye annerledes ut enn du forventet hvis du forventet et "typisk utviklende" barn. Imidlertid trenger ikke denne endringen å være dårlig.
Selv om det kan være utfordringer med å oppdra et barn med Williams syndrom, vil det også være mange positive aspekter. Foreldre og søsken til barn med Williams syndrom rapporterer ofte at deres liv er bedre enn de hadde forventet.
Hvis barnet ditt nylig har blitt diagnostisert, bør du først fokusere på medisinske problemer. Hvis barnet ditt har hjerte eller andre medisinske tilstander som må behandles, må du prioritere dem.
Når barnet ditt er fysisk stabilt, kan du fokusere på de følelsesmessige og mentale justeringene du måtte trenge for å takle. Mange foreldre til barn med spesielle behov rapporterer at de opplevde en periode med sorg etter barnets diagnose, noe som er helt normalt.
Å snakke med andre foreldre til barn og voksne med Williams syndrom kan være nyttig. Å bli med i en lokal eller online støttegruppe er nyttig for mange foreldre. Når du er klar, er det ofte den beste ressursen å finne mennesker som har erfaring med Williams syndrom og spesielle behov generelt.
Lær hva du kan om tilstanden, fordi du trenger å lære andre om barnets styrker og svakheter. Williams Syndrome Association har mye nyttig informasjon for foreldre, familiemedlemmer, omsorgspersoner og helsepersonell.
Et ord fra veldig bra
Hvis du nylig har fått en diagnose av Williams syndrom for barnet ditt, vet du at det vil ta tid å tilpasse seg, men du er ikke alene. Det er mange ressurser og andre familier som har opplevd livet i skoene dine før, og ting vil sannsynligvis bli bedre.
Selv om det ikke er noen garantier i livet, kan det hende at oppdragelse av et barn med Williams syndrom ikke er så vanskelig som det i utgangspunktet virker. Ikke vær redd for å nå ut når du trenger det, og dra nytte av ressursene som er tilgjengelige.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst