Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Hyperkalemisk periodisk lammelse (hyperPP) er en lidelse som forårsaker sporadiske episoder av muskel svakhet og noen ganger høyere enn normalt nivå av kalium i blodet. Det medisinske navnet på høyt kaliumnivå er hyperkalemi.
HyperPP er en av en gruppe av genetiske lidelser som inkluderer hypokalemisk periodisk lammelse og tyrotoksisk periodisk lammelse.
Fører til
HyperPP er medfødt. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen. I de fleste tilfeller går det ned gjennom familier (arvet) som en autosomal dominerende lidelse. Med andre ord, bare en forelder må passere genet knyttet til denne tilstanden på sitt barn for at barnet skal bli påvirket.
Av og til kan tilstanden være et resultat av et genetisk problem som ikke er arvet.
Det antas at lidelsen er relatert til problemer med måten kroppen kontrollerer natrium og kaliumnivå i celler.
Risikofaktorer inkluderer å ha andre familiemedlemmer med periodisk lammelse. Det påvirker menn og kvinner likt.
symptomer
Symptomer inkluderer angrep av muskel svakhet eller tap av muskelbevegelse (lammelse) som kommer og går. Det er normal muskelstyrke mellom angrep.
Angrep starter vanligvis i barndommen. Hvor ofte angrepene forekommer varierer. Noen mennesker har flere angrep om dagen. De er vanligvis ikke alvorlige nok til å trenge terapi. Noen mennesker har assosiert myotonia, der de ikke umiddelbart kan slappe av sine muskler etter bruk.
Svakheten eller lammelsen:
- Mest forekommer på skuldrene, ryggen og hofter
- Kan også involvere armene og bena, men påvirker ikke muskler i øynene og musklene som hjelper med å puste og svelge
- Mest oppstår mens du hviler etter aktivitet eller trening
- Kan oppstå ved oppvåkning
- Oppstår på og av
- Vanligvis varer 15 minutter til 1 time, men kan vare opp til en hel dag
Utløsere kan omfatte:
- Spiser høyt karbohydratmåltid
- Hvile etter trening
- Eksponering for kaldt
- Hopp over måltider
- Spiser kaliumrike matvarer eller tar medisiner som inneholder kalium
- Understreke
Eksamener og tester
Helsepersonell kan mistenke hyperPP basert på en familiehistorie av uorden. Andre ledetråder til sykdommen er symptomer på muskel svakhet som kommer og går med normale eller høye resultater av en kaliumtest.
Mellom angrep viser en fysisk undersøkelse ikke noe unormalt. Under og mellom angrep kan kaliumblodnivået være normalt eller høyt.
Under et angrep er muskelreflekser redusert eller fraværende. Og muskler går sløv i stedet for å holde seg stive. Muskelgrupper nær kroppen, som skuldre og hofter, er involvert oftere enn armer og ben.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Elektrokardiogram (EKG), som kan være unormalt under angrep
- Elektromyografi (EMG), som vanligvis er normal mellom angrep og unormal under angrep
- Muskelbiopsi, som kan vise abnormiteter
Andre tester kan bestilles for å utelukke andre årsaker.
Behandling
Målet med behandlingen er å lindre symptomene og forhindre ytterligere angrep.
Angrep er sjelden alvorlig nok til å kreve nødbehandling. Men uregelmessige hjerteslag (hjertearytmier) kan også forekomme under angrep, for hvilke nødbehandling er nødvendig. Muskel svakhet kan bli verre med gjentatte angrep, så behandling for å hindre at angrepene skjer så snart som mulig.
Glukose eller andre karbohydrater (sukkerarter) gitt under et angrep kan redusere symptomernes alvorlighetsgrad. Kalsium eller diuretika (vannpiller) må kanskje gis gjennom en vene for å stoppe plutselige angrep.
Outlook (prognose)
Noen ganger forsvinner angrep senere i livet alene. Men gjentatte angrep kan føre til permanent muskel svakhet.
HyperPP reagerer godt på behandlingen. Behandling kan forhindre, og kan til og med reversere, progressiv muskel svakhet.
Mulige komplikasjoner
Helseproblemer som kan skyldes hyperPP inkluderer:
- Nyrestein (en bivirkning av medisin som brukes til å behandle tilstanden)
- Uregelmessig hjerterytme
- Muskel svakhet som sakte fortsetter å bli verre
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du har muskel svakhet som kommer og går, spesielt du har familiemedlemmer som har periodisk lammelse.
Gå til beredskapsrommet eller ring det lokale nødnummeret (for eksempel 911) hvis du svimer eller har problemer med å puste, snakke eller svelge.
Forebygging
Legemidlene acetazolamid og tiazider hindrer angrep i mange tilfeller. Et lavt kalium, høyt karbohydrat diett og lett trening kan bidra til å forhindre angrep. Å unngå fasting, anstrengende aktivitet eller kalde temperaturer kan også hjelpe.
Alternative navn
Periodisk lammelse - hyperkalemisk; Familial hyperkalemisk periodisk lammelse; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sykdom; Kaliumfølsom periodisk lammelse
Bilder
Muskelatrofi
referanser
Amato AA. Forstyrrelser i skjelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: episodiske og elektriske forstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniske lidelser og periodisk lammelse. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaimans Pediatriske Neurologi: Prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 151.
Tilton AH. Akutte nevromuskulære sykdommer og lidelser. I: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrisk kritisk omsorg. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 71.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Walead Latif, MD, nefrolog og klinisk lektor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.