Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Medfødt adrenal hyperplasi er navnet gitt til en gruppe arvelige sykdommer i binyrene.
Fører til
Folk har 2 binyrene. Den ene er plassert på toppen av hver av sine nyrer. Disse kjertlene gjør hormoner, som kortisol og aldosteron, som er essensielle for livet. Personer med medfødt adrenal hyperplasi mangler et enzym som adrenal kjertlene trenger for å gjøre hormonene.
Samtidig produserer kroppen mer androgen, en type mannlig kjønnshormon. Dette fører til at mannlige egenskaper opptrer tidlig (eller uegnet).
Medfødt adrenal hyperplasi kan påvirke både gutter og jenter. Omtrent 1 av 10 000 til 18 000 barn er født med medfødt adrenal hyperplasi.
symptomer
Symptomene vil variere, avhengig av typen medfødt adrenal hyperplasi noen har, og deres alder når sykdommen diagnostiseres.
- Barn med mildere former kan ikke ha tegn eller symptomer på medfødt adrenal hyperplasi og kan ikke diagnostiseres til så sent som ungdomsår.
- Jenter med en mer alvorlig form har ofte unormale kjønnsorganer ved fødselen og kan bli diagnostisert før symptomene oppstår.
- Gutter vil bli normale ved fødselen, selv om de har en mer alvorlig form.
Hos barn med den mer alvorlige formen for sykdommen utvikler symptomene ofte innen 2 eller 3 uker etter fødselen.
- Dårlig mating eller oppkast
- dehydrering
- Elektrolyttendringer (unormale nivåer av natrium og kalium i blodet)
- Unormal hjerterytme
Jenter med mildere form vil vanligvis ha normale kvinnelige reproduktive organer (eggstokker, livmor og eggleder). De kan også ha følgende endringer:
- Unormale menstruasjonsperioder eller manglende menstruasjon
- Tidlig utseende av kjønn eller armhule
- Overdreven hårvekst eller ansiktshår
- Noen utvidelse av klitoris
Gutter med mildere form forekommer ofte normalt ved fødselen. Imidlertid kan de synes å komme tidlig i puberteten. Symptomene kan omfatte:
- Dypere stemme
- Tidlig utseende av kjønn eller armhule
- Forstørret penis, men normale testikler
- Velutviklede muskler
Både gutter og jenter vil være høye som barn, men mye kortere enn normalt som voksne.
Eksamener og tester
Barnets helsepersonell vil bestille bestemte tester. Vanlige blodprøver inkluderer:
- Serumelektrolytter
- aldosteron
- renin
- kortisol
Røntgen av venstre hånd og håndledd kan vise at barnets bein ser ut som de som er eldre enn deres faktiske alder.
Genetiske tester kan bidra til å diagnostisere eller bekrefte lidelsen, men de trengs sjelden.
Behandling
Målet med behandlingen er å returnere hormonnivåer til normalt eller nær normalt. Dette gjøres ved å ta en form for kortisol, oftest hydrokortison. Folk kan trenge ytterligere doser medisin under stressperioder, for eksempel alvorlig sykdom eller kirurgi.
Leverandøren bestemmer barnets genetiske kjønn med unormale kjønnsorganer ved å kontrollere kromosomene (karyotyping). Jenter med mannlige kjønnsorganer kan ha kirurgi av kjønnsorganene i barndommen.
Steroider som brukes til å behandle medfødt adrenal hyperplasi forårsaker vanligvis ikke bivirkninger som fedme eller svake bein, fordi dosene erstatter hormonene som barnets kropp ikke kan gjøre. Det er viktig for foreldrene å rapportere tegn på smitte og stress til barnets leverandør fordi barnet kan trenge mer medisin. Steroider kan ikke stoppes plutselig fordi det kan føre til adrenal insuffisiens.
Støttegrupper
Disse organisasjonene kan være nyttige:
- Nasjonalt adrenal sykdomsfond: www.nadf.us/
- MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
- CARES Foundation: www.caresfoundation.org
- Adrenal Insufficiency United: aiunited.org
Outlook (prognose)
Personer med denne lidelsen må ta medisin hele livet. De har oftest god helse. Imidlertid kan de være kortere enn normale voksne, selv med behandling.
I de fleste tilfeller påvirker medfødt adrenal hyperplasi ikke fruktbarheten.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Høyt blodtrykk
- Lavt blodsukker
- Lav natrium
Forebygging
Foreldre med familiehistorie av medfødt binyrehyperplasi (av en hvilken som helst type) eller et barn som har tilstanden bør vurdere genetisk rådgivning.
Prenatal diagnose er tilgjengelig for noen form for medfødt adrenal hyperplasi. Diagnose gjøres i første trimester ved kororisk villusprøve. Diagnose i andre trimester er laget ved å måle hormoner som 17-hydroksyprogesteron i fostervannet.
En nyfødt screeningstest er tilgjengelig for den vanligste formen for medfødt adrenal hyperplasi. Det kan gjøres på hælpinneblod (som en del av rutinemessig screening gjort på nyfødte). Denne testen utføres for tiden i de fleste stater.
Alternative navn
Adrenogenitalt syndrom; 21-hydroksylase mangel; CAH
Bilder
Binyrene
referanser
Hvit PC. Medfødt adrenal hyperplasi og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekter av andrenal steroidogenese. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Voksne og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 104.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.