Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 5/14/2017
Metylmalonsyreemi er en lidelse der kroppen ikke kan bryte ned visse proteiner og fettstoffer. Resultatet er en opphopning av et stoff som kalles metylmalonsyre i blodet. Denne tilstanden går ned gjennom familier.
Det er en av flere forhold som kalles en "innfødt feil i metabolisme."
Fører til
Sykdommen er oftest diagnostisert i det første år av livet. Det er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at det defekte genet må sendes videre til barnet fra begge foreldrene.
En nyfødt med denne sjeldne tilstanden kan dø før den noen gang er diagnostisert. Metylmalonsyreemi påvirker gutter og jenter likt.
symptomer
Babyer kan virke normale ved fødselen, men utvikler symptomer når de begynner å spise mer protein, noe som kan føre til at tilstanden blir verre. Sykdommen kan forårsake anfall og slag.
Symptomene inkluderer:
- Hjernesykdom som blir verre (progressiv encefalopati)
- dehydrering
- Utviklingsforsinkelser
- Unnlatelse av å trives
- apati
- Gjentatt gjærinfeksjoner
- beslag
- Oppkast
Eksamener og tester
Testing for metylmalonsyreemi er ofte gjort som en del av en nyfødt screeningseksamen. United States Department of Health og Human Services anbefaler screening for denne tilstanden ved fødselen, fordi tidlig gjenkjenning og behandling er nyttig.
Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:
- Ammoniak test
- Blodgasser
- Fullstendig blodtelling
- CT-skanning eller MR i hjernen
- Elektrolyttnivåer
- Genetisk testing
- Metylmalonsyre blodprøve
- Plasma aminosyre test
Behandling
Behandlingen består av cobalamin- og karnitintilskudd og et lavprotein diett. Barnets diett må kontrolleres nøye.
Hvis kosttilskudd ikke hjelper, kan helsepersonell også anbefale en diett som unngår stoffer som kalles isoleucin, treonin, metionin og valin.
Lever eller nyretransplantasjon (eller begge deler) har vist seg å hjelpe noen pasienter. Disse transplantasjonene gir kroppen nye celler som hjelper sammenbrudd av metylmalonsyre normalt.
Outlook (prognose)
Babyer kan ikke overleve sin første episode av symptomer fra denne sykdommen.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- koma
- Død
- Nyresvikt
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Søk medisinsk hjelp med en gang hvis barnet ditt har et anfall for første gang.
Se en leverandør dersom barnet ditt har tegn på manglende evne til å utvikle seg eller utvikle forsinkelser.
Forebygging
Et lavprotein diett kan bidra til å redusere antall acidemia-angrep. Folk med denne tilstanden bør unngå de som er syk med smittsomme sykdommer, for eksempel forkjølelse og influensa.
Genetisk rådgivning kan være nyttig for par med en familiehistorie av denne lidelsen som ønsker å få en baby.
Noen ganger utvides nyfødt screening ved fødselen, inkludert screening for metylmalonsyreemi. Du kan spørre leverandøren din om barnet ditt hadde denne undersøkelsen.
referanser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske forstyrrelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Vockley J. Organiske acidemias og forstyrrelser av fettsyreoksydasjon. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kap 97.
Gjennomgå dato 5/14/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assisterende professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.