Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/15/2018
Delvis androgen-sensitivitetssyndrom (PAIS) er en sykdom som oppstår hos barn når kroppen deres ikke kan svare på den rette måten til mannlige kjønnshormoner (androgener). Testosteron er et mannlig kjønnshormon.
Denne lidelsen er en type androgen sensitivitetssyndrom.
Fører til
I de første 2 til 3 månedene av svangerskapet har alle babyer samme kjønnsorganer. Etter hvert som en baby vokser i livmorene, utvikler mannlige eller kvinnelige kjønnsorganer avhengig av paret av sexkromosomer fra foreldrene. Det avhenger også av nivåene av androgener. I en baby med XY-kromosomer, produseres høye androgener i testene. Denne babyen utvikler mannlige kjønnsorganer. I en baby med XX kromosomer er det ingen testikler og nivåene av androgener er svært lave. Denne babyen utvikler kvinnelige kjønnsorganer. I PAIS er det en endring i genet som hjelper kroppen til å gjenkjenne og bruke mannlige hormoner på riktig måte. Dette fører til problemer med utviklingen av de mannlige kjønnsorganene. Ved fødselen kan babyen ha tvetydige kjønnsorganer, noe som fører til forvirring over barnets kjønn.
Syndromet går gjennom familier (arvet). Personer med to X-kromosomer påvirkes ikke hvis bare en kopi av X-kromosomet bærer den genetiske mutasjonen. Hanner som arver genet fra sine mødre, vil ha tilstanden. Det er en 50% sjanse for at et mannlig barn av en mor med genet vil bli påvirket. Hvert kvinnelig barn har 50% sjanse til å bære genet. Familiehistorie er viktig for å bestemme risikofaktorer for PAIS.
symptomer
Personer med PAIS kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper. Disse kan omfatte:
- Unormale mannlige kjønnsorganer, som urinrøret er på undersiden av penis, liten penis, liten skrotum (med en linje nedover i midten eller ufullstendig lukket), eller uendrede testikler.
- Brystutvikling hos menn på puberteten. Redusert kroppshår og skjegg, men vanlig skam og armhår.
- Seksuell dysfunksjon og infertilitet.
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.
Testene kan omfatte:
- Blodprøver for å kontrollere nivåer av mannlige og kvinnelige hormoner
- Genetiske tester som karyotyping for å kontrollere kromosomer
- Sperm count
- Testikulær biopsi
- Pelvic ultralyd for å sjekke om kvinnelige reproduktive organer er til stede
Behandling
Spedbarn med PAIS kan tildeles kjønn, avhengig av omfanget av kjønnsobservasjon. Kjønnsoppgave er imidlertid et komplekst problem og må vurderes nøye. Mulige behandlinger for PAIS inkluderer:
- For de som er tildelt som menn, kan kirurgi gjøres for å redusere bryster, reparere ubeskyttede testikler eller omforme penis. De kan også motta androgener for å hjelpe ansiktshår vokse og utdype stemmen.
- For de som er tildelt som kvinner, kan det gjøres kirurgi for å fjerne testiklene og omforme kjønnsorganene. Det kvinnelige hormonet østrogen blir da gitt under pubertet.
Støttegrupper
Følgende grupper kan gi mer informasjon om PAIS:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH Genetic and Rare Diseases Informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-ensensitivity-syndrome
Outlook (prognose)
Androgener er viktigst under tidlig utvikling i livmor. Personer med PAIS kan ha en normal levetid og være helt sunn, men de kan ha problemer med å tenke barn. I de mest alvorlige tilfellene kan gutter med ytre kvinnelige kjønnsorganer eller en ekstrem liten penis ha psykiske eller følelsesmessige problemer.
Barn med PAIS og deres foreldre kan ha nytte av rådgivning og mottak av omsorg fra et helsepersonell som inkluderer ulike spesialister.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du, din sønn eller et mannlig familiemedlem har ufruktbarhet eller ufullstendig utvikling av mannlige kjønnsorganer. Genetisk testing og rådgivning anbefales hvis PAIS mistenkes.
Forebygging
Prenatal testing er tilgjengelig. Folk med en familiehistorie av PAIS bør vurdere genetisk rådgivning.
Alternative navn
PAIS; Androgen sensitivitetssyndrom - delvis; Ufullstendig testikulær feminisering; Skriv I familiær ufullstendig mannlig pseudohermafroditisme; Lubs syndrom; Reifenstein syndrom; Rosewater syndrom
Bilder
Menneskes reproduktive system
referanser
Achermann JC, Hughes IA. Pediatriske lidelser i kjønnssykdommer. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Forstyrrelser av seksuell differensiering. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sykdommer av det nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 97.
Gjennomgå dato 10/15/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.