Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgang Dato 5/1/2017
Alkaptonuri er en sjelden tilstand der en persons urin blir en mørk brunaktig svart farge når den blir utsatt for luft. Alkaptonuri er en del av en gruppe forhold som kalles en født metabolismefeil.
Fører til
En feil i HGD genet forårsaker alkaptonuri.
Gendefekten gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned visse aminosyrer (tyrosin og fenylalanin). Som et resultat oppstår et stoff som heter homogenisinsyre i huden og andre kroppsvev. Syren forlater kroppen gjennom urinen. Urinen blir brunaktig svart når den blandes med luft.
Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at den går ned gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ubearbeidet kopi av genet knyttet til denne tilstanden, har hver av sine barn en 25% (1 i 4) sjanse for å utvikle sykdommen.
symptomer
Urin i et spedbarns blære kan mørke og kan bli nesten svart etter flere timer. Imidlertid kan mange mennesker med denne tilstanden ikke vite at de har det.Sykdommen oppdages oftest i midten av voksen alder (rundt 40 år), når det oppstår felles og andre problemer.
Symptomene kan omfatte:
- Leddgikt (spesielt i ryggraden) som blir verre over tid
- Mørkere øret
- Mørke flekker på øyets hvite og hornhinnen
Eksamener og tester
En urintest er gjort for å teste for alkaptonuri. Hvis ferriklorid blir tilsatt til urinen, vil det gjøre urinen svart hos mennesker med denne tilstanden.
Behandling
Noen mennesker drar nytte av vitamin C med høy dose. Dette har vist seg å redusere oppbyggingen av brunt pigment i brusk og kan redusere utviklingen av leddgikt.
Outlook (prognose)
Utfallet forventes å være bra.
Mulige komplikasjoner
Oppbyggingen av homogentisinsyre i brusk forårsaker leddgikt hos mange voksne med alkaptonuri.
- Homogenisinsyre kan også bygge opp på hjerteventilene, spesielt mitralventilen. Dette kan noen ganger føre til behovet for ventilutskifting.
- Koronararteriesykdom kan utvikle seg tidligere i livet hos mennesker med alkaptonuri.
- Nyre steiner og prostata steiner kan bli vanligere hos personer med alkaptonuri.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis du merker at din egen urin eller barnets urin blir mørkbrun eller svart når den er utsatt for luft.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for folk med en familiehistorie av alkoptonuri som vurderer å ha barn.
En blodprøve kan gjøres for å se om du bærer genet for alkaptonuri.
Prenatal test (amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking) kan gjøres for å skjerme en utviklende baby for denne tilstanden hvis den genetiske forandringen er identifisert.
Alternative navn
AKU; Alcaptonuria; Homogenisinsyreoksydase mangel; Alcaptonurisk ogronose
referanser
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Forstyrrelser av tyrosinmetabolisme. I: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Innfødte metabolske sykdommer: Diagnose og behandling. 5. utg. New York, NY: Springer; 2012: kap 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mykobakterielle sykdommer. I: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrews 'sykdommer i huden. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 16
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Riley RS, McPherson RA. Grunnleggende undersøkelse av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henriks kliniske diagnose og behandling ved laboratoriemetoder. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.
Gjennomgang Dato 5/1/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.