Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 8/16/2016
Hartnup lidelse er en arvelig metabolsk tilstand som involverer transport av visse aminosyrer (for eksempel tryptofan og histidin) i tynntarmen og nyrene.
Fører til
Hartnup lidelse er muligens den vanligste metabolske tilstanden som involverer aminosyrer. Det er en arvelig tilstand. Et barn må arve en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for å bli alvorlig påvirket.
Tilstanden oppstår oftest mellom 3 og 5 år.
symptomer
De fleste mennesker viser ingen symptomer. Hvis symptomene oppstår, forekommer de oftest i barndommen, og kan omfatte:
- Diaré
- Humørsvingninger
- Nervesystemet (nevrologiske) problemer, som for eksempel abnorm muskel tone
- Rødt, uklar hudutslett, vanligvis når huden blir utsatt for sollys
- Følsomhet for lys (lysfølsomhet)
- Kortvokst
- Ukoordinert bevegelse
Eksamener og tester
En urinprøve som kontrollerer høye nivåer av "nøytrale" aminosyrer og normale nivåer av andre aminosyrer kan gjøres for denne lidelsen.
Helsepersonell kan teste for genet som forårsaker Hartnup sykdom, SLC6A19. Biokjemiske tester er også tilgjengelige.
Behandling
Behandlinger inkluderer:
- Unngå sollys ved å bruke beskyttelses klær og bruk solkrem med en beskyttelsesfaktor på 15 eller høyere
- Spise et høyprotein diett
- Tar kosttilskudd som inneholder nikotinamid
- Undergår mental helse behandling, for eksempel å ta antidepressiva eller stemningsstabilisatorer, hvis humørsvingninger eller andre psykiske helseproblemer oppstår
Outlook (prognose)
De fleste med denne lidelsen kan forvente å leve et normalt liv uten funksjonshemming. Sjelden har det vært rapporter om alvorlig nervesykdom og til og med dødsfall i familier med denne lidelsen.
Mulige komplikasjoner
I de fleste tilfeller er det ingen komplikasjoner. Komplikasjoner når de oppstår kan omfatte:
- Endringer i hudfargen som er permanente
- Psykiske problemer
- Utslett
- Ukoordinert bevegelse
Nevrologiske symptomer kan oftest reverseres. Men i sjeldne tilfeller kan de være alvorlige eller livstruende.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for leverandøren din hvis du har symptomer på denne tilstanden, spesielt hvis du har en familiehistorie av hjertesykdommer. Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en familiehistorie av denne tilstanden og planlegger en graviditet.
Forebygging
Genetisk rådgivning kan bidra til å forhindre noen tilfeller. Å spise et protein med høyt protein kan forhindre aminosyre mangler som forårsaker symptomer.
referanser
Gibson KM, Pearl PL. Innfødte feil i stoffskiftet og nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Gjennomgå dato 8/16/2016
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk ved University of Alabama, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.