Leksikon

Mucopolysaccharidose type III

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Innhold

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) er en sjelden sykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av visse enzymer som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat oppbygger molekylene i ulike deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.


Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer kalt mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II er også kjent som Sanfilippo syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS, inkludert:

  • MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunters syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

Fører til

MPS III er en arvelig lidelse. Dette betyr at det er gått ned gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av et gen som er relatert til denne tilstanden, har hver av sine barn en 25% (1 i 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Dette kalles en autosomal recessiv egenskap.

MPS III oppstår når enzymene som trengs for å bryte ned sukkerkjeden for heparansulfat mangler eller er defekte.

Det er fire hovedtyper av MPS III. Typen en person har, avhenger av hvilket enzym som påvirkes.

  • Type A skyldes en feil i SGSH gen og er den mest alvorlige formen. Personer med denne typen har ikke en vanlig form for enzymet som kalles heparan N-sulfatase.
  • Type B er forårsaket av en defekt i NAGLU gen. Folk med denne typen mangler eller produserer ikke nok alfa-N-acetylglucosaminidase.
  • Type C er forårsaket av en defekt i HGSNAT gen. Mennesker med denne typen mangler eller produserer ikke nok acetyl-CoAlpha-glukosaminidacetyltransferase.
  • Type D er forårsaket av en defekt i GNS gen. Mennesker med denne typen mangler eller produserer ikke nok N-acetylglukosamin-6-sulfatase.

symptomer

Symptomene vises ofte etter det første år av livet. En nedgang i læringsevnen oppstår vanligvis mellom 2 og 6 år. Barnet kan ha normal vekst de første årene, men slutthøyden er under gjennomsnittet. Forsinket utvikling blir fulgt av forverring av mental status.


Andre symptomer kan omfatte:

  • Behavioral problemer, inkludert hyperaktivitet
  • Grove ansiktsfunksjoner med store øyenbryn som møter midt i ansiktet over nesen
  • Kronisk diaré
  • Forstørret lever og milt
  • Sovevansker
  • Stive ledd som kanskje ikke strekker seg fullt ut
  • Visjonsproblemer og hørselstap
  • Vandreproblemer

Eksamener og tester

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.

Urintester vil bli gjort. Folk med MPS III har en stor mengde av en mukopolysakkarid som kalles heparansulfat i urinen.

Andre tester kan inkludere:

  • Blodkultur
  • ekkokardiogram
  • Genetisk testing
  • Slit lampe øye eksamen
  • Hudfibroblastkultur
  • Røntgen av beinene

Behandling

Behandling av MPS III er rettet mot å håndtere symptomene. Det er ingen spesifikk behandling for denne sykdommen.


Støttegrupper

For mer informasjon og støtte, ta kontakt med en av følgende organisasjoner:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Outlook (prognose)

MPS III forårsaker betydelige nervesystem symptomer, inkludert alvorlig intellektuell funksjonshemming. De fleste med MPS III lever i tenårene. Noen lever lenger, mens andre med alvorlige former dør i en tidligere alder. Symptomer er mest alvorlige hos mennesker med type A.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

  • Blindhet
  • Manglende evne til å ta vare på selvtillit
  • Intellektuell funksjonshemming
  • Nerveskade som langsomt blir verre og til slutt krever bruk av rullestolbrukere
  • beslag

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til barnets helsepersonell dersom barnet ditt ikke ser ut til å vokse eller utvikle seg normalt.

Se leverandøren din hvis du planlegger å få barn, og du har en familiehistorie av MPS III.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par som vil ha barn og som har en familiehistorie av MPS III. Prenatal testing er tilgjengelig.

Alternative navn

MPS III; Sanfilippo syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type III

referanser

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapittel 102.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.