Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 7/26/2018
McCune-Albright syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bein og farge (pigmentering) av huden.
Fører til
McCune-Albright syndrom er forårsaket av mutasjoner i GNAS genet. Et lite antall, men ikke alle, av personens celler inneholder dette defekte genet (mosaikk).
Denne sykdommen er ikke arvet.
symptomer
Det viktigste symptomet på McCune-Albright syndrom er tidlig pubertet hos jenter. Menstruasjonsperioder kan begynne tidlig i barndommen, lenge før brystene eller kjønnshår utvikles (som normalt forekommer først). Gjennomsnittsalderen som symptomene oppstår er 3 år gammel. Imidlertid har pubertet og menstruell blødning skjedd så tidlig som 4 til 6 måneder i jenter.
Tidlig seksuell utvikling kan også forekomme hos gutter, men ikke så ofte som hos jenter.
Andre symptomer inkluderer:
- Bone frakturer
- Deformiteter av bein i ansiktet
- gigantisme
- Uregelmessige, store ujevnlige kafé-au-lait flekker
Eksamener og tester
En fysisk undersøkelse kan vise tegn på:
- Unormal benvekst i skallen
- Unormale hjerterytmer (arytmier)
- akromegali
- gigantisme
- Store kafé-au-lait flekker på huden
- Leversykdom, gulsott, fettlever
- Arr-lignende vev i beinet (fibrøs dysplasi)
Testene kan vise:
- Adrenal abnormaliteter
- Høyt nivå av parathyroidhormon (hyperparathyroidisme)
- Høyt nivå av skjoldbruskhormon (hypertyreose)
- Adrenal hormon abnormiteter
- Lavt nivå av fosfor i blodet (hypophosphatemia)
- Ovariecyster
- Hypofysen eller skjoldbrusktumorer
- Unormalt blodprolactinnivå
- Unormalt veksthormonnivå
Andre tester som kan gjøres inkluderer:
- MRI av hodet
- Røntgen av beinene
Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for McCune-Albright-syndromet. Legemidler som blokkerer østrogenproduksjon, som testolakton, har blitt forsøkt med en viss suksess.
Adrenal abnormaliteter (som Cushing syndrom) kan bli behandlet med kirurgi for å fjerne binyrene. Gigantisme og hypofyse adenom må behandles med medisiner som blokkerer hormonproduksjon, eller med kirurgi.
Beinabnormaliteter (fibrøs dysplasi) blir noen ganger fjernet med kirurgi.
Begrens antall røntgenstråler tatt av berørte områder av kroppen.
Outlook (prognose)
Livslengden er relativt vanlig.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Blindhet
- Kosmetiske problemer fra beinabnormaliteter
- Døvhet
- Osteitt fibrosa cystica
- For tidlig pubertet
- Gjentatte knuste ben
- Tumor av beinet (sjeldne)
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt begynner puberteten tidlig, eller har andre symptomer på McCune-Albright-syndromet. Genetisk rådgivning, og muligens genetisk testing, kan foreslås hvis sykdommen oppdages.
Alternative navn
Polyostotisk fibrøs dysplasi
Bilder
Anterior skjelett anatomi
Neurofibromatosis, gigantisk cafe-au-lait spot
referanser
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fysiologi og forstyrrelser i puberteten. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 25.
Gjennomgå dato 7/26/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.