Innhold
Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe sjeldne sykdommer der kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat oppbygger molekylene i ulike deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer. Det finnes flere andre typer MPS, inkludert:
- MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
- MPS II (Hunters syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
Alternative navn
MPS; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidose
referanser
Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoser og oligosakkaridoser. I: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Innfødte metabolske sykdommer: Diagnose og behandling. 5. utg. New York, NY: Springer; 2013: kap. 40.
Gjennomgang Dato 5/1/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.