Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en genetisk sykdom. Det innebærer brede tverr og tær, kort statur, karakteristiske ansiktsegenskaper og varierende grad av intellektuell funksjonshemming.
Fører til
RTS er en sjelden tilstand. Defekter i gener CREBBP og EP300 er sett hos noen mennesker med denne tilstanden.
Noen mennesker mangler genet helt. Dette er mer typisk hos personer med mer alvorlige problemer.
De fleste tilfeller er sporadiske (ikke gått ned gjennom familier). De er sannsynligvis på grunn av en ny genetisk defekt som oppstår enten i sæd eller eggceller, eller på tidspunktet for unnfangelsen.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Forstørrelse av tommelen og de store tærne
- forstoppelse
- Overflødig hår på kroppen (hirsutisme)
- Hjertefeil, muligens krever kirurgi
- Intellektuell funksjonshemming
- beslag
- Kort statur som er merkbar etter fødselen
- Langsom utvikling av kognitive ferdigheter
- Langsom utvikling av motoriske ferdigheter ledsaget av lav muskel tone
Andre tegn og symptomer kan omfatte:
- Fravær eller ekstra nyre, og andre problemer med nyre eller blære
- En underutviklet bein i midface
- Ustabil eller stiv gangvei
- Nedadrettede øyne
- Low-set ører eller misdannede ører
- Drooping eyelid (ptosis)
- Katarakt
- Coloboma (en defekt i øyets iris)
- Mikrocephaly (for lite hode)
- Smal, liten eller forsenket munn med overfylte tenner
- Fremtredende eller "beaked" nese
- Tykke og buede øyenbryn med lange øyenvipper
- Undescended testicle (cryptorchidism), eller andre testikulære problemer
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Blodprøver og røntgenstråler kan også gjøres.
Genetiske tester kan gjøres for å avgjøre om gener som er involvert i denne sykdommen, mangler eller endres.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for RTS. Imidlertid kan følgende behandlinger brukes til å håndtere problemer som ofte er forbundet med tilstanden.
- Kirurgi for å reparere beinene i tommelen eller tærne kan noen ganger forbedre forståelse eller lindre ubehag.
- Tidlige intervensjonsprogrammer og spesialutdanning for å møte utviklingshemminger.
- Henvisning til adferdsspesialister og støttegrupper for familiemedlemmer.
- Medisinsk behandling for hjertefeil, hørselstap og øyeabnormaliteter.
- Behandling for forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).
Støttegrupper
Rubinstein-Taybi Foreldre Gruppe USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (prognose)
Flertallet av barn kan lære å lese på et elementært nivå. De fleste har forsinket motorutvikling, men i gjennomsnitt lærer de å gå 2 1/2 år gammel.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner avhenger av hvilken del av kroppen som påvirkes. Komplikasjoner kan omfatte:
- Feeding problemer hos spedbarn
- Gjentatte øreinfeksjoner og hørselstap
- Problemer med hjerteformen
- Unormalt hjerteslag
- Arr av huden
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
En avtale med en genetiker anbefales hvis leverandøren finner tegn på RTS.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for par med en familiehistorie av denne sykdommen som planlegger en graviditet.
Alternative navn
Rubinstein syndrom, RTS
referanser
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syndrom: kliniske egenskaper, genetisk basis, diagnose og ledelse. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Utviklingsgenetikk og fødselsskader. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetikk i medisin. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrom. Gene vurderinger. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Tilgang 23. august 2017.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.