Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Prune belly syndrom er en gruppe sjeldne fødselsskader som involverer disse tre hovedproblemene:
- Dårlig utvikling av bukemuskulaturen, noe som gjør at huden på mageområdet rynker som en sviske
- Undescended testikler
- Urinveis problemer
Fører til
De eksakte årsakene til beskjærebelte syndrom er ikke kjent. Tilstanden påvirker de fleste gutter.
Mens i livmoren svulmer, utvikler babyens underliv med væske. Ofte er årsaken et problem i urinveiene. Væsken forsvinner etter fødselen, noe som fører til en rynket mage som ser ut som en beskjære. Dette utseendet er mer merkbart på grunn av mangel på abdominale muskler.
symptomer
Svake magesmerter kan forårsake:
- forstoppelse
- Forsinkelse i sitte og gå
- Vanskeligheter hoste
Urinveis problemer kan føre til problemer med urinering.
Eksamener og tester
En kvinne som er gravid med en baby som har beskjæringssyndrom, kan ikke ha nok amniotisk væske (væsken som omgir fosteret). Dette kan føre til at spedbarnet har lungeproblemer fra å bli komprimert i livmoren.
En ultralyd gjort under graviditeten kan vise at barnet har en hovent blære eller forstørret nyre.
I noen tilfeller kan en ultralyd med graviditet også bidra til å avgjøre om barnet har:
- Hjerteproblemer
- Unormale bein eller muskler
- Mage og tarmproblemer
- Underutviklede lunger
Følgende tester kan utføres på babyen etter fødselen for å diagnostisere tilstanden:
- Blodprøver
- Intravenøs pyelogram (IVP)
- ultralyd
- Voiding cystourethrogram (VCUG)
- Røntgen
- CT skann
Behandling
Tidlig kirurgi anbefales å fikse svake abdominale muskler, urinveisproblemer og uendret testikler.
Barnet kan få antibiotika til å behandle eller forhindre urinveisinfeksjoner.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om beskjære belly syndrom:
- Prune Belly Syndrome Network - www.prunebelly.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Outlook (prognose)
Prune belly syndrom er et alvorlig og ofte livstruende problem.
Mange spedbarn med denne tilstanden er enten dødfødte eller dø i løpet av de første ukene av livet. Dødsårsaken er fra alvorlige lunge- eller nyreproblemer, eller fra en kombinasjon av fødselsproblemer.
Noen nyfødte overlever og kan utvikle seg normalt. Andre fortsetter å ha mange medisinske og utviklingsproblemer.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner avhenger av de relaterte problemene. De vanligste er:
- forstoppelse
- Bone deformiteter (klubbfoot, dislocated hip, manglende lem, finger eller tå, trakt bryst)
- Sykdom i urinveiene (kan trenge dialyse og nyretransplantasjon)
Undescended testikler kan føre til infertilitet eller kreft.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Prune magesyndrom diagnostiseres vanligvis før fødselen eller når barnet er født.
Hvis du har et barn med diagnostisert beskjedssyndrom, kontakt din helsepersonell ved første tegn på urinveisinfeksjon eller andre urinveis symptomer.
Hvis en ultralydsgraviditet viser at barnet ditt har hovent blære eller forstørrede nyrer, må du snakke med en spesialist i høyrisiko graviditet eller perinatologi.
Forebygging
Det er ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden på. Hvis barnet er diagnostisert med urinveisobstruksjon før fødselen, kan sjeldne tilfeller kirurgi under graviditeten bidra til å forhindre at problemet går videre til beskjærebelte syndrom.
Alternative navn
Eagle-Barrett syndrom; Triad syndrom
referanser
Caldamone AA, Denes FT. Prune-magesyndrom. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 140.
Eldste JS. Obstruksjon av urinveiene. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 540.
Merguerian PA, Rowe CK. Utviklingsmessige abnormiteter i genitourinary systemet. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sykdommer av det nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 88.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.