Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Waardenburg syndrom er en gruppe forhold som går ned gjennom familier. Syndromet involverer døvhet og blek hud, hår og øyenfarge.
Fører til
Waardenburg syndrom er oftest arvet som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at bare en forelder må passere på det defekte genet for at et barn skal bli påvirket.
Det er fire hovedtyper av Waardenburgs syndrom. De vanligste er type I og type II.
Type III (Klein-Waardenburg syndrom) og type IV (Waardenburg-Shah syndrom) er sjeldnere.
De flere typene av dette syndromet skyldes mangler i forskjellige gener. De fleste med denne sykdommen har foreldre med sykdommen, men symptomene i foreldrene kan være ganske forskjellige fra barna i barnet.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Cleft lip (sjeldne)
- forstoppelse
- Døvhet (mer vanlig i type II sykdom)
- Ekstremt blekblå øyne eller øyefarger som ikke stemmer overens (heterochromia)
- Blek farge hud, hår og øyne (delvis albinisme)
- Vanskelighetsgrad helt rette leddene
- Mulig liten reduksjon i intellektuell funksjon
- Bredt sett øyne (i type I)
- Hvit patch av hår eller tidlig graying av håret
Mindre vanlige typer av denne sykdommen kan forårsake problemer med armene eller tarmene.
Eksamener og tester
Testene kan omfatte:
- audiometri
- Tarmtransittid
- Kolonbiopsi
- Genetisk testing
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling. Symptomer vil bli behandlet etter behov. Spesielle dietter og medisiner for å holde tarmen beveger seg til de som har forstoppelse. Høringen bør kontrolleres nøye.
Outlook (prognose)
Når hørselsproblemer er korrigert, burde de fleste med dette syndromet kunne lede et normalt liv. De med sjeldnere former av syndromet kan ha andre komplikasjoner.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Forstoppelse alvorlig nok til å kreve at en del av tykktarmen fjernes
- Hørselstap
- Selvtillit problemer, eller andre problemer knyttet til utseende
- Svakt redusert intellektuell funksjon (mulig, uvanlig)
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en familiehistorie for Waardenburgs syndrom og planlegger å få barn. Ring til helsepersonell for en hørselstest hvis du eller barnet ditt har døvhet eller nedsatt hørsel.
Alternative navn
Klein-Waardenburg syndrom; Waardenburg-Shah syndrom
Bilder
Bred nesebro
Sans for hørsel
referanser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Milunsky JM. Waardenburg syndrom type I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.