Leksikon

Arvelig angioødem

Posted on
Forfatter: Louise Ward
Opprettelsesdato: 10 Februar 2021
Oppdater Dato: 1 Kan 2024
Anonim
Arvelig angioødem - Leksikon
Arvelig angioødem - Leksikon

Innhold

Arvelig angioødem er et sjeldent, men alvorlig problem med immunsystemet. Problemet går gjennom familier. Det forårsaker hevelse, spesielt i ansiktet og luftveiene, og kramper i magen.


Fører til

Angioødem er hevelse som ligner på elveblest, men hevelsen er under huden i stedet for på overflaten.

Arvelig angioødem (HAE) skyldes lavt eller ukorrekt funksjon av et protein som kalles C1-hemmer. Med HAE påvirkes blodkarene. Et HAE-angrep kan resultere i rask hevelse i hender, føtter, lemmer, ansikt, tarmkanal, strupehodet (taleboks) eller luftrør (luftrør).

Anfall av hevelse kan bli alvorligere i sen barndom og ungdomsår.

Det er vanligvis en slektshistorie av tilstanden. Men slektninger kan være uvitende om tidligere saker, som kan ha blitt rapportert som en uventet, plutselig og for tidlig død av en forelder, moster, onkel eller besteforelder.

Tannbehandling, sykdom (inkludert forkjølelse og influensa), og kirurgi kan utløse HAE-angrep.

symptomer

Symptomene inkluderer:

  • Luftveis blokkering - innebærer halsen hevelse og plutselig heshet
  • Gjenta episoder av magekramper uten åpenbar årsak
  • Hevelse i hender, armer, ben, lepper, øyne, tunge, hals eller kjønnsorganer
  • Hevelse i tarmene - kan være alvorlig og føre til kramper i buk, oppkast, dehydrering, diaré, smerte og noen ganger sjokk
  • Et ikke-kløende, rødt utslett

Eksamener og tester

Blodprøver (ideelt gjort under en episode):


  • C1-hemmerfunksjon
  • C1 inhibitor nivå
  • Komplementkomponent 4

Behandling

Antihistaminer og andre behandlinger som brukes til angioødem virker ikke bra for HAE. Epinefrin bør brukes i livstruende reaksjoner. Det finnes en rekke nyere FDA-godkjente behandlinger for HAE.

Noen er gitt gjennom en ven (IV) og kan brukes hjemme. Andre er gitt som en injeksjon under huden av pasienten.

  • Valg av hvilken som helst agent kan være basert på pasientens alder og hvor symptomene oppstår.
  • Navn på nye medisiner for behandling av HAE inkluderer Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor og Firazyr.

Før disse nyere medisinene ble tilgjengelige, ble androgenmedisiner, som for eksempel danazol, brukt for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av angrep. Disse legemidlene hjelper kroppen å lage mer C1-hemmer. Imidlertid har mange kvinner alvorlige bivirkninger fra disse legemidlene. De kan heller ikke brukes til barn.


Når et angrep oppstår, inkluderer behandling smertelindring og væsker gitt gjennom en vene ved en intravenøs (IV) linje.

Helicobacter pylori, en type bakterier som finnes i magen, kan utløse abdominale angrep. Antibiotika til å behandle bakteriene bidrar til å redusere abdominale angrep.

Støttegrupper

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om HAE:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetikk hjemme referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • US Arvelig Angioedema Association - www.haea.org/HAEdisease

Outlook (prognose)

HAE kan være livstruende og behandlingsmuligheter er begrenset. Hvor godt en person gjør, avhenger av de spesifikke symptomene.

Mulige komplikasjoner

Hevelse i luftveiene kan være dødelig.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring eller besøk din helsepersonell hvis du vurderer å ha barn og har en familiehistorie av denne tilstanden. Ring også hvis du har symptomer på HAE.

Hevelse i luftveien er en livstruende nødsituasjon. Hvis du har problemer med å puste på grunn av hevelse, søk øyeblikkelig legehjelp.

Forebygging

Genetisk rådgivning kan være nyttig for potensielle foreldre med en familiehistorie av HAE.

Alternative navn

Quincke sykdom; HAE - Arvelig angioødem; Kallikrein inhibitor - HAE; Bradykininreseptorantagonist - HAE; C1-hemmere - HAE; Hives - HAE

Bilder


  • antistoffer

referanser

Dreskin SC. Urtikaria og angioødem. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT undersøkere. Forebygging av arvelige angioødemangrep med en subkutan C1-hemmer. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Arvelig angioødem og bradykinin-mediert angioødem. I: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middleton's Allergy: Prinsipper og praksis. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 37.

Gjennomgå dato 2/27/2018

Oppdatert av: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.