Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjelden tilstand som går ned gjennom familier. XP forårsaker at huden og vevet dekker øyet for å være ekstremt følsomt overfor ultrafiolett (UV) lys. Noen mennesker utvikler også nervesystemproblemer.
Fører til
XP er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Dette betyr at du må ha 2 eksemplarer av et unormalt gen for at sykdommen eller egenskapen kan utvikles. Forstyrrelsen er arvet fra både din mor og far samtidig. Det unormale genet er sjeldent, så sjansene for at begge foreldrene har genet er svært sjeldne. Av denne grunn er det usannsynlig at noen med betingelsen for å sende den videre til neste generasjon, selv om det er mulig.
UV-lys, som fra sollys, skader det genetiske materialet (DNA) i hudceller. Normalt reparerer kroppen denne skaden. Men hos personer med XP, løser kroppen ikke skaden. Som et resultat blir huden veldig tynn og flekker av varierende farge (splotchy pigmentering) vises.
symptomer
Symptomene vises vanligvis når barnet er 2 år gammel.
Hud symptomer inkluderer:
- Solbrenthet som ikke helbreder etter bare en liten solopplevelse
- Blærer etter bare en liten bit av solens eksponering
- Spider-lignende blodkar under huden
- Patches av misfarget hud som blir verre, som ligner alvorlig aldring
- Skorping av huden
- Skalering av huden
- Øser rå hudoverflate
- Ubehag når det er i sterkt lys (fotofobi)
- Hudkreft i svært ung alder (inkludert melanom, basalcellekarcinom, skivepitelcellekarcinom)
Øyesymptomer inkluderer:
- Tørr øye
- Clouding av hornhinnen
- Sår i hornhinnen
- Hevelse eller betennelse i øyelokkene
- Kreft i øyelokk, hornhinnen eller sclera
Nevrologiske (neurologiske) symptomer, som utvikles hos noen barn, inkluderer:
- Intellektuell funksjonshemming
- Forsinket vekst
- Hørselstap
- Muskelsvakhet i beina og armene
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen, med spesiell oppmerksomhet mot hud og øyne. Leverandøren vil også spørre om en familiehistorie av XP.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Hudbiopsi der hudceller studeres i laboratoriet
- DNA-testing for problemgenet
Følgende tester kan bidra til å diagnostisere tilstanden hos en baby før fødselen:
- Fostervannsprøve
- Chorionisk villøs prøvetaking
- Kultur av amniotiske celler
Behandling
Personer med XP trenger total beskyttelse mot sollys. Selv lyset som kommer gjennom vinduer eller fra fluorescerende pærer kan være farlig.
Når det er ute i solen, må vernetøy brukes.
For å beskytte hud og øyne mot sollys:
- Bruk solkrem med en SPF 15 eller høyere.
- Bruk langermet skjorter og lange bukser.
- Bruk solbriller som blokkerer UVA- og UVB-stråler. Lær barnet ditt for alltid å ha solbriller når de er ute.
For å forhindre hudkreft, kan leverandøren foreskrive medisiner, for eksempel en retinoidkrem, for å søke på huden.
Hvis hudkreft utvikler seg, vil kirurgi eller andre metoder gjøres for å fjerne kreften.
Støttegrupper
Disse ressursene kan hjelpe deg med å vite mer om XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Family Support Group - www.xpfamilysupport.org
Outlook (prognose)
Over en halvdel av mennesker med denne tilstanden dør av hudkreft tidlig i voksen alder.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for en avtale med leverandøren hvis du eller ditt barn har symptomer på XP.
Forebygging
Eksperter anbefaler genetisk rådgivning for personer med en familiehistorie av XP som ønsker å ha barn.
Bilder
Kromosomer og DNA
referanser
Patterson JW. Forstyrrelser av epidermal modning og keratinisering. I: Patterson JW, ed. Weedons hudpatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandling av hudsykdom: Omfattende terapeutiske strategier. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap. 249.
Gjennomgå dato 5/2/2017
Oppdatert av: David L. Swanson, MD, Vice Chair of Medical Dermatology, lektor i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.