Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 12/1/2018
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe arvelige lidelser preget av ekstremt lette ledd, svært elastisk (hyperelastisk) hud som blåser lett og lett skadet blodkar.
Fører til
Det er seks hovedtyper og minst fem mindre typer EDS.
En rekke genendringer (mutasjoner) forårsaker problemer med kollagen. Dette er materialet som gir styrke og struktur til:
- Hud
- Bein
- Blodårer
- Indre organer
Det unormale kollagenet fører til symptomene forbundet med EDS. I noen former for syndromet kan brudd på indre organer eller unormale hjerteventiler oppstå.
Familiehistorie er i noen tilfeller en risikofaktor.
symptomer
Symptomer på EDS inkluderer:
- Ryggsmerte
- Dobbelt jointedness
- Lett skadet, blåst og elastisk hud
- Lett arr og dårlig sårheling
- Flate føtter
- Økt felles mobilitet, leddene popper, tidlig leddgikt
- Felles forstyrrelse
- Leddsmerter
- For tidlig ruptur av membraner under graviditet
- Veldig myk og fløyelsaktig hud
- Visjonsproblemer
Eksamener og tester
Undersøkelse av helsepersonell kan vise:
- Deformert overflate av øyet (hornhinnen)
- Overflødig løshet og felles hypermobilitet
- Mitralventilen i hjertet lukkes ikke tett (mitralventil prolaps)
- Gum infeksjon (periodontitt)
- Ruptur av tarmene, livmoren eller øyeballet (sett bare i vaskulær EDS, noe som er sjeldent)
- Myk, tynn eller veldig elastisk hud
Tester for å diagnostisere EDS inkluderer:
- Kollagen typing (utført på en hudbiopsi prøve)
- Kollagengenmutasjonstesting
- Ekkokardiogram (hjerte-ultralyd)
- Lysylhydroksylase eller oksidaseaktivitet (for å kontrollere kollagendannelse)
Behandling
Det er ingen spesiell kur for EDS. Individuelle problemer og symptomer blir vurdert og tatt vare på på riktig måte. Fysioterapi eller evaluering av en lege som spesialiserer seg på rehabiliteringsmedisin er ofte nødvendig.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om EDS:
- Nasjonal organisasjon av sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, genetikk hjemme referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (prognose)
Folk med EDS har vanligvis en normal levetid. Intelligens er normalt.
De med den sjeldne vaskulære typen EDS har større risiko for brudd på et større organ eller blodkar. Disse menneskene har høy risiko for plutselig død.
Mulige komplikasjoner
Mulige komplikasjoner av EDS inkluderer:
- Kronisk ledsmerter
- Tidlig begynnelse leddgikt
- Manglende kirurgiske sår å lukke (eller masker ut)
- For tidlig ruptur av membraner under graviditet
- Ruptur av større fartøy, inkludert en ruptured aorta aneurisme (bare i vaskulær EDS)
- Brudd på et hult organ som livmor eller tarm (bare i vaskulær EDS)
- Rupture of the eyeball
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for en avtale med leverandøren din hvis du har en familiehistorie til EDS, og du er bekymret for risikoen din eller planlegger å starte en familie.
Ring for en avtale med leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på EDS.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre med en familiehistorie av EDS. De som planlegger å starte en familie, bør være oppmerksomme på hvilken type EDS de har, og hvordan den går ned til barn. Dette kan bestemmes gjennom testing og evalueringer foreslått av leverandøren eller genetisk rådgiver.
Å identifisere noen betydelige helserisiko kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner ved årvåken screening og livsstilsendringer.
referanser
Krakow D. Heritable sykdommer i bindevev. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly og Firesteins lærebok for reumatologi. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 105.
Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Gjennomgå dato 12/1/2018
Oppdatert av: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistent Professor i medisin, Harvard Medical School; Assistent i medisin, Inndeling av smittsomme sykdommer, Institutt for medisin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.