Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 7/25/2017
Ektodermale dysplasier er en gruppe forhold hvor det oppstår unormal utvikling av hud, hår, negler, tenner eller svettekjertler.
Fører til
Det er mange forskjellige typer ektodermale dysplasier. Hver type dysplasi er forårsaket av spesifikke mutasjoner i visse gener. Dysplasi betyr unormal utvikling av celler eller vev. Den vanligste formen for ektodermal dysplasi rammer vanligvis menn. Andre former for sykdommen påvirker menn og kvinner likt.
symptomer
Personer med ektodermalt dysplasi kan ikke svette eller ha redusert svette på grunn av mangel på svettekjertler.
Hos barn med sykdommen kan kroppene deres få problemer med å kontrollere feber. Selv en mild sykdom kan gi ekstremt høy feber, fordi huden ikke kan svette og kontrollere temperaturen riktig.
Berørte voksne kan ikke tolerere et varmt miljø og trenger spesielle tiltak for å opprettholde en normal kroppstemperatur.
Avhengig av hvilke gener som påvirkes, kan andre symptomer omfatte:
- Unormale negler
- Unormale eller manglende tenner, eller færre enn vanlig antall tenner
- Spalt leppe
- Redusert hudfarge (pigment)
- Stort panne
- Lav nesebro
- Tynt, sparsomt hår
- Lærevansker
- Dårlig hørsel
- Dårlig syn med redusert tåreproduksjon
- Svekket immunforsvar
Eksamener og tester
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Biopsi av slimhinner
- Biopsi av huden
- Genetisk testing (tilgjengelig for noen typer av denne lidelsen)
- Røntgen av tennene eller beinene kan gjøres
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for denne lidelsen. I stedet behandles symptomer etter behov.
Noen ting du kan gjøre er:
- Bruk en parykk og proteser for å forbedre utseendet.
- Bruk kunstige tårer til å erstatte normal rive og forhindre tørking av øynene.
- Spray neseborene med saltvann nesespray ofte for å fjerne rusk og forhindre infeksjon.
- Ta kjølevannsbad eller bruk vannspray for å opprettholde en normal kroppstemperatur (vann fordampes fra huden erstatter kjølefunksjonen av svette fordampende fra huden).
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om ektodermale dysplasier:
- Ektodermalt dysplasia samfunn - www.ectodermaldysplasia.org
- National Foundation for Ectodermal Dysplasia - www.nfed.org
- NIHs genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (prognose)
Å ha den vanlige varianten av ektopoderm dysplasi vil ikke forkorte levetiden, men du må alltid være oppmerksom på temperaturregulering og andre problemer forbundet med denne tilstanden.
Mulige komplikasjoner
Helseproblemer fra denne tilstanden kan omfatte:
- Hjerneskade forårsaket av økt kroppstemperatur
- Kramper forårsaket av høy feber (feberkramper)
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for en avtale med helsepersonell hvis barnet ditt viser symptomer på denne lidelsen.
Forebygging
Hvis du har en familiehistorie av ektodermal dysplasi, og du planlegger å få barn, anbefales det at man anbefaler genetisk rådgivning. I mange tilfeller er det mulig å diagnostisere ektopoderm dysplasi mens babyen fortsatt er i livmor.
Alternative navn
Anhidrotisk ektodermal dysplasi; Kristus-Siemens-Touraine syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Bilder
Hudlag
referanser
Grange DK. Ektodermale dysplasier. I: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kap. 148.
Martin KL. Ektodermale dysplasier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 649.
Gjennomgå dato 7/25/2017
Oppdatert av: David L. Swanson, MD, Vice Chair of Medical Dermatology, lektor i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.