albinisme

Innhold

• Fører til
• symptomer
• Eksamener og tester
• Behandling
• Støttegrupper
• Outlook (prognose)
• Mulige komplikasjoner
• Når skal du kontakte en medisinsk faglig
• Forebygging
• Alternative navn
• Bilder
• referanser
• Gjennomgå dato 10/26/2017

Albinisme er en mangel på melaninproduksjon. Melanin er en naturlig substans i kroppen som gir farge til øyets hår, hud og iris.

Fører til

Albinisme oppstår når en av flere genetiske defekter gjør at kroppen ikke kan produsere eller distribuere melanin.

Disse feilene kan overføres (arvet) gjennom familier.

Den mest alvorlige form for albinisme kalles oculocutaneous albinism. Folk med denne typen albinisme har hvit eller rosa hår, hud og irisfarge. De har også synsproblemer.

En annen type albinisme, kalt okular albinisme type 1 (OA1), påvirker bare øynene. Personens hud- og øyenfarge er vanligvis i normal rekkevidde. En øyeteksamen vil imidlertid vise at det ikke er farger i øyets bakside (retina).

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en form for albinisme forårsaket av en endring i et enkelt gen. Det kan oppstå med blødningsforstyrrelse, så vel som med lunge-, nyre- og tarmsykdommer.

symptomer

En person med albinisme vil ha ett av disse symptomene:

• Ingen farge i øyets hår, hud eller iris
• Lysere enn vanlig hud og hår
• Patches av manglende hudfarge

Mange former for albinisme er forbundet med følgende symptomer:

• Kryssede øyne
• Lysfølsomhet
• Rask øye bevegelser
• Visjonsproblemer, eller funksjonsblindhet

Eksamener og tester

Genetisk testing gir den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme. Slik testing er nyttig hvis du har en familiehistorie av albinisme. Det er også nyttig for visse grupper av mennesker som er kjent for å få sykdommen.

Din helsepersonell kan også diagnostisere tilstanden basert på utseende på hud, hår og øyne. En øye doktor kalt en oftalmolog kan utføre et electroretinogram. Dette er en test som kan vise synproblemer knyttet til albinisme. En test kalt en visuell evoked potentials test kan være svært nyttig når diagnosen er usikker.

Behandling

Målet med behandlingen er å lindre symptomene. Det vil avhenge av hvor alvorlig lidelsen er.

Behandling innebærer å beskytte huden og øynene mot solen. Å gjøre dette:

• Reduser solskinnrisiko ved å unngå sol, bruk solkrem, og dekk helt opp med klær når de blir utsatt for sola.
• Bruk solkrem med høy solbeskyttelsesfaktor (SPF).
• Bruk solbriller (UV-beskyttet) for å lette lysfølsomheten.

Briller er ofte foreskrevet for å korrigere synsproblemer og øyeposisjon. Øyemuskirurgi anbefales noen ganger for å korrigere unormale øyebevegelser.

Støttegrupper

Følgende grupper kan gi mer informasjon og ressurser:

• Nasjonal organisasjon for albinisme og hypopigmentering - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetikk Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocularalalbinism

Outlook (prognose)

Albinisme påvirker vanligvis ikke levetiden. HPS kan imidlertid forkorte en persons levetid på grunn av lungesykdom eller blødningsproblemer.

Folk med albinisme kan være begrenset i deres aktiviteter fordi de ikke kan tolerere solen.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

• Redusert syn, blindhet
• Hudkreft

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis du har albinisme eller symptomer som lysfølsomhet som forårsaker ubehag. Ring også hvis du oppdager noen endringer i huden som kan være et tidlig tegn på hudkreft.

Forebygging

Fordi albinisme er arvet, er genetisk rådgivning viktig. Folk med en familiehistorie av albinisme eller veldig lett farging bør vurdere genetisk rådgivning.

Alternative navn

Oculocutaneous albinism; Okulær albinisme

Bilder

• 

  
  melanin

referanser

Cheng KP. Ophthalmology. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Galbraith SS. Hypopigmenterte lesjoner. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 653.

Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser av pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.

Gjennomgå dato 10/26/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.