Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) er en tilstand hvor et spedbarn har en mindre enn normal underkjeven, en tunge som faller tilbake i halsen, og problemer med å puste. Det er tilstede ved fødselen.
Fører til
De eksakte årsakene til Pierre Robin-sekvensen er ukjente. Det kan være en del av mange genetiske syndromer.
Underkjeven utvikler sakte før fødselen, men kan vokse raskere i løpet av de første årene av livet.
symptomer
Symptomer på denne tilstanden er:
- Ganespalte
- Høybuet gane
- Kjeve som er veldig liten med en liten hake
- Kjeve som er langt tilbake i halsen
- Gjentatte øreinfeksjoner
- Liten åpning i munntaket, noe som kan forårsake kvelning eller væske som kommer tilbake gjennom nesen
- Tenner som vises når barnet er født
- Tungen som er stor i forhold til kjeften
Eksamener og tester
En helsepersonell kan ofte diagnostisere denne tilstanden under en fysisk eksamen. Konsulent med en genetisk spesialist kan utelukke andre problemer knyttet til dette syndromet.
Behandling
IKKE legg barn med denne tilstanden på ryggen. Dette er for å hindre at tungen faller tilbake i luftveien.
I moderate tilfeller må barnet ha et rør plassert gjennom nesen og inn i luftveien for å unngå luftveisblokkering. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi for å hindre blokkering i øvre luftvei. Noen barn trenger kirurgi for å få hull i luftveien eller å bevege kjeven fremover.
Fôring må gjøres svært nøye for å unngå å kvele og puste væsker inn i luftveiene. Barnet må kanskje bli matet gjennom et rør for å hindre kvelning.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Pierre Robin-sekvensen:
- FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (prognose)
Kvelnings- og fôringsproblemer kan gå seg bort selv de første årene som underkjeven vokser til en mer normal størrelse. Det er stor risiko for problemer hvis barnets luftveier ikke holdes blokkert.
Mulige komplikasjoner
Disse komplikasjonene kan forekomme:
- Åndedretthet, spesielt når barnet sover
- Choking episoder
- Kongestiv hjertesvikt
- Død
- Feeding problemer
- Lavt oksygen i blodet og hjerneskade (på grunn av pusteproblemer)
- Type høyt blodtrykk kalt pulmonal hypertensjon
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Babyer født med denne tilstanden blir ofte diagnostisert ved fødselen.
Ring leverandøren din hvis barnet ditt har choking episoder eller pusteproblemer. En blokkering av luftveiene kan føre til høy hevelse når barnet puster inn. Det kan også føre til blåhet i huden (cyanose).
Ring også om barnet ditt har andre pusteproblemer.
Forebygging
Det er ingen kjent forebygging. Behandling kan redusere pusteproblemer og kvælning.
Alternative navn
Pierre Robins syndrom; Pierre Robin kompleks; Pierre Robin anomali
Bilder
Spedbarn harde og myke ganer
referanser
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin-sekvensen. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastikkirurgi: Volum tre: Craniofacial, Hodet og halskirurgi og pediatrisk plastikkirurgi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 36.
Tinanoff N. Syndromer med muntlige manifestasjoner. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 311.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.