Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Trisomi 13 (også kalt Patau syndrom) er en genetisk lidelse der en person har 3 kopier av genetisk materiale fra kromosom 13, i stedet for de vanlige 2 eksemplarer. Sjelden kan det ekstra materialet knyttes til et annet kromosom (translokasjon).
Fører til
Trisomi 13 opptrer når ekstra DNA fra kromosom 13 fremkommer i noen eller hele kroppens celler.
- Trisomi 13: Tilstedeværelsen av et ekstra (tredje) kromosom 13 i alle cellene.
- Mosaisk trisomi: Tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13 i noen av cellene.
- Delvis trisomi: Tilstedeværelsen av en del av et ekstra kromosom 13 i cellene.
Det ekstra materialet forstyrrer normal utvikling.
Trisomi 13 forekommer hos ca 1 av 10 000 nyfødte. De fleste tilfeller går ikke ned gjennom familier (arvet). I stedet forekommer hendelsene som fører til trisomi 13 i enten sæd eller egg som danner fosteret.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Spalt leppe eller gane
- Knyttede hender (med ytre fingre på de indre fingrene)
- Lukkede øyne - øynene kan faktisk smelte sammen i en
- Redusert muskel tone
- Ekstra fingre eller tær (polydactyly)
- Hernia: navlestreng, inguinal brokk
- Hole, splitte eller klype i iris (coloboma)
- Low-set ører
- Intellektuell funksjonshemming, alvorlig
- Hodebunnsdefekter (manglende hud)
- beslag
- Single palmar crease
- Skjelett (lem) abnormiteter
- Små øyne
- Små hodet (mikrocephaly)
- Liten underkjeven (micrognathia)
- Undescended testicle (cryptorchidism)
Eksamener og tester
Spedbarnet kan ha en enkelt navlestrengere ved fødselen. Det er ofte tegn på medfødt hjertesykdom, for eksempel:
- Unormal plassering av hjertet mot høyre side av brystet i stedet for venstre
- Atrial septal defekt
- Patent ductus arteriosus
- Ventrikulær septaldefekt
Gastrointestinale røntgenstråler eller ultralyd kan vise rotasjon av de indre organene.
MR- eller CT-skanning av hodet kan avsløre et problem med hjernens struktur. Problemet kalles holoprosencephaly. Det er sammenføyning av de to sidene av hjernen.
Kromosomstudier viser trisomi 13, trisomi 13 mosaikk, eller delvis trisomi.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for trisomi 13. Behandlingen varierer fra barn til barn og avhenger av de spesifikke symptomene.
Støttegrupper
Støttegrupper for trisomi 13 inkluderer:
- Støtteorganisasjon for trisomi 18, 13 og relaterte lidelser (SOFT): trisomy.org
- Håper på Trisomy 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognose)
Mer enn 90% av barn med trisomi 13 dør i det første året.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner begynner nesten umiddelbart. De fleste spedbarn med trisomi 13 har medfødt hjertesykdom.
Komplikasjoner kan omfatte:
- Pustevansker eller mangel på puste (apné)
- Døvhet
- Feeding problemer
- Hjertefeil
- beslag
- Visjonsproblemer
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis du har hatt et barn med trisomi 13, og du har tenkt å få et annet barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen for å arve den, og hvordan ta vare på personen.
Forebygging
Trisomi 13 kan diagnostiseres før fødselen ved amniocentese med kromosomstudier av fostercellene.
Foreldre til spedbarn med trisomi 13 som skyldes en translokasjon bør ha genetisk testing og rådgivning. Dette kan hjelpe dem til å unngå å ha et annet barn med tilstanden.
Alternative navn
Patau syndrom
Bilder
Polydactyly - et spedbarns hånd
syndaktyli
referanser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.