Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Ellis-van Creveld syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker beinveksten.
Fører til
Ellis-van Creveld går ned gjennom familier (arvet). Det er forårsaket av defekter i 1 av 2 Ellis-van Creveld syndrom gener (EVC og EVC2). Disse gener er plassert ved siden av hverandre på samme kromosom.
Sværheten av sykdommen varierer fra person til person. Den høyeste graden av tilstanden er sett blant den gamle orden Amish-befolkningen i Lancaster County, Pennsylvania. Det er ganske sjelden i befolkningen generelt.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Spalt leppe eller gane
- Epispadias eller uendret testikkel (kryptorchidisme)
- Ekstra fingre (polydactyly)
- Begrenset bevegelsesområde
- Spikerproblemer, inkludert manglende eller deformerte negler
- Korte armer og ben, spesielt underarm og underben
- Kort høyde, mellom 3,5 og 5 fot (1 til 1,5 meter) høy
- Sparsom, fraværende eller fint strukturert hår
- Tannabnormaliteter, som tanntenner, tverrgående tenner
- Tenner tilstede ved fødselen (natal tenner)
- Forsinket eller manglende tenner
Eksamener og tester
Tegn på denne tilstanden inkluderer:
- Veksthormonmangel
- Hjertefeil, som et hull i hjertet (atrialt septaldefekt), forekommer i omtrent halvparten av alle tilfeller
Testene inkluderer:
- Røntgen av brystet
- ekkokardiogram
- Genetisk testing kan utføres for mutasjoner i ett av de to EVC-gener
- Skjelettrøntgen
- ultralyd
- Urinanalyse
Behandling
Behandlingen avhenger av hvilket kroppssystem som påvirkes og alvorlighetsgraden av problemet. Tilstanden selv kan ikke behandles, men mange av komplikasjonene kan behandles.
Støttegrupper
Mange samfunn har EVC-støttegrupper. Spør din helsepersonell eller lokalsykehus hvis det er en i ditt område.
Outlook (prognose)
Mange babyer med denne tilstanden dør tidlig i barndommen. Dette skyldes oftest en liten bryst- eller hjertefeil. Stillbirth er vanlig.
Utfallet avhenger av hvilket kroppssystem som er involvert og i hvilken grad kroppssystemet er involvert. Som mange genetiske forhold som involverer bein eller den fysiske strukturen, er intelligens normal.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Bone abnormaliteter
- Åndedretthet
- Medfødt hjertesykdom (CHD), spesielt atriell septalfeil (ASD)
- Nyresykdom
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på dette syndromet. Hvis du har familiehistorie med EVC-syndrom, og barnet ditt har symptomer, kan du besøke leverandøren din.
Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og hvordan de skal ta vare på personen.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre fra en høyrisikogruppe, eller som har en familiehistorie av EVC-syndrom.
Alternative navn
Chondroektodermal dysplasi; EVC
Bilder
Polydactyly - et spedbarns hånd
Kromosomer og DNA
referanser
Horton WA, Hecht JT. Forstyrrelser for hvilke mangler er dårlig forstått eller ukjente. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. I: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap K.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.