Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand som involverer endringer i en del av X-kromosomet. Det er den vanligste formen for arvelig intellektuell funksjonshemming hos gutter.
Fører til
Fragilt X-syndrom er forårsaket av en forandring i et gen som kalles FMR1. En liten del av genkoden gjentas flere ganger i ett område av X-kromosomet. Jo mer gjentatt, jo mer sannsynlig vil tilstanden oppstå.
De FMR1 genet lager et protein som trengs for at hjernen din skal fungere skikkelig. En defekt i genet gjør at kroppen din produserer for lite av proteinet, eller ingen i det hele tatt.
Gutter og jenter kan begge påvirkes, men fordi gutter har bare ett X-kromosom, vil en enkelt skjøre X-ekspansjon sannsynligvis påvirke dem mer alvorlig. Du kan ha skjøre X-syndrom selv om foreldrene dine ikke har det.
En familiehistorie av skjøre X-syndrom, utviklingsproblemer eller intellektuelle funksjonshemninger kan ikke være tilstede.
symptomer
Atferdsproblemer knyttet til skjøre X-syndrom inkluderer:
- Autismespektrumforstyrrelse
- Forsinkelse i gjennomsøking, turgåing eller vridning
- Håndflapping eller håndbiting
- Hyperaktiv eller impulsiv oppførsel
- Intellektuell funksjonshemming
- Tale- og språkforsinkelse
- Tendens for å unngå øyekontakt
Fysiske tegn kan inkludere:
- Flate føtter
- Fleksible ledd og lav muskel tone
- Stor kroppsstørrelse
- Stort panne eller ører med en fremtredende kjeve
- Langt ansikt
- Myk hud
Noen av disse problemene er tilstede ved fødselen, mens andre kanskje ikke utvikler seg før etter puberteten.
Familiemedlemmer som har færre gjentakelser i FMR1 genet kan ikke ha intellektuell funksjonshemning. Kvinner kan ha tidlig overgangsalder eller problemer med å bli gravid. Både menn og kvinner kan ha problemer med rystelser og dårlig samordning.
Eksamener og tester
Det er svært få tegn på brutalt X-syndrom hos babyer. Noen ting helsepersonell kan se etter er:
- Stor hodeomkrets hos babyer
- Intellektuell funksjonshemming
- Store testikler etter starten av puberteten
- Subtile forskjeller i ansiktsfunksjoner
Hos kvinner kan overskuddsomhet være det eneste tegn på uorden.
Genetisk testing kan diagnostisere denne sykdommen.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for skjør X-syndrom. I stedet har opplæring og utdanning blitt utviklet for å hjelpe berørte barn å fungere på høyest mulig nivå. Kliniske studier pågår (www.clinicaltrials.gov) og ser på flere mulige legemidler for behandling av skjøre X-syndrom.
Støttegrupper
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (prognose)
Hvor godt personen gjør, avhenger av mengden av intellektuell funksjonshemning.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner varierer, avhengig av type og alvorlighetsgrad av symptomene. De kan omfatte:
- Gjentatte øreinfeksjoner hos barn
- Anfall lidelse
Fragile X-syndrom kan være en årsak til autisme eller relaterte lidelser, selv om ikke alle barn med skjøre X-syndrom har disse forholdene.
Forebygging
Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en families historie om dette syndromet og planlegger å bli gravid.
Alternative navn
Martin-Bell syndrom; Marker X syndrom
referanser
Saul RA, Tarleton JC. FMR1-relaterte lidelser. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Intellektuell funksjonshemming. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 36.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.