Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Angelman syndrom (AS) er en genetisk tilstand som forårsaker problemer med hvordan et barns kropp og hjerne utvikler seg. Syndromet er tilstede fra fødselen (medfødt). Imidlertid blir det ofte ikke diagnostisert til 6-12 måneder. Dette er når utviklingsproblemer først blir lagt merke til i de fleste tilfeller.
Fører til
Denne tilstanden involverer genet UBE3A.
De fleste gener kommer i par. Barn får en fra hver forelder. I de fleste tilfeller er begge gener aktive. Dette betyr at informasjon fra begge gener brukes av cellene. Med UBE3A genet, begge foreldrene sender det videre, men bare genet som går videre fra moren er aktiv.
Angelman syndrom oppstår oftest fordi UBE3A gått fra moren fungerer ikke slik den burde. I noen tilfeller er AS forårsaket når to kopier av UBE3A Gen kommer fra faren, og ingen kommer fra moren. Dette betyr at verken er aktivt, fordi de begge kommer fra faren.
symptomer
Hos nyfødte og spedbarn
- Tap av muskel tone (floppiness)
- Feilsøking
- Halsbrann (sur refluks)
- Bevegelsesarm og benbevegelser
I småbarn og eldre barn:
- Ustabil eller jerky gange
- Liten eller ingen tale
- Gledelig, spennende personlighet
- Skryter og smiler ofte
- Lett hår, hud og øyenfarge i forhold til resten av familien
- Liten hodestørrelse sammenlignet med kropp, flatet på baksiden av hodet
- Alvorlig intellektuell funksjonshemming
- beslag
- Overdreven bevegelse av hender og lemmer
- Søvnproblemer
- Tungen presser, kaster
- Uvanlige tygge og munnbevegelser
- Kryssede øyne
- Går med armene oppløftet og hendene vinker
De fleste barn med denne lidelsen viser ikke symptomer til omtrent 6 til 12 måneder. Dette er når foreldrene kan legge merke til en forsinkelse i deres barns utvikling, for eksempel ikke å krype eller begynne å snakke.
Barn mellom 2 og 5 år begynner å vise symptomer som rystende vandring, lykkelig personlighet, latter ofte, ingen tale og intellektuelle problemer.
Eksamener og tester
Genetiske tester kan diagnostisere Angelman syndrom. Disse tester ser etter:
- Mangler stykker av kromosomer
- DNA-test for å se om kopier av genet fra begge foreldrene er i en inaktiv eller aktiv tilstand
- Genmutasjon i mors kopi av genet
Andre tester kan inkludere:
- Hjernen MR
- EEG
Behandling
Det er ingen kur mot Angelman syndrom. Behandling bidrar til å håndtere helse- og utviklingsproblemer forårsaket av tilstanden.
- Antikonvulsive medisiner hjelper til med å kontrollere anfall
- Behandlingsterapi hjelper med å håndtere hyperaktivitet, søvnproblemer og utviklingsproblemer
- Yrkes- og talebehandling behandler taleproblemer og underviser i levende ferdigheter
- Fysioterapi hjelper med turgåing og bevegelsesproblemer
Støttegrupper
Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (prognose)
Personer med AS bor i nærheten av en normal levetid. Mange har vennskap og samhandler sosialt. Behandling bidrar til å forbedre funksjonen. Personer med AS kan ikke leve alene. De kan imidlertid være i stand til å lære bestemte oppgaver og leve sammen med andre i et overvåket gruppehjem.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Alvorlige anfall
- Gastroøsofageal reflux (halsbrann)
- Skoliose (buet ryggrad)
- Ulykkesskade på grunn av ukontrollerte bevegelser
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har symptomer på denne tilstanden.
Forebygging
Det er ingen måte å forhindre Angelman syndrom på. Hvis du har et barn med AS eller en familiehistorie av tilstanden, vil du kanskje snakke med leverandøren din før du blir gravid.
referanser
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrom. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Tilgang 1. august 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grunnlaget for sykdom: Forstyrrelser i autosomer og sexkromosomer. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetikk i medisin. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.