Ellie McGinn har en sjelden genetisk sykdom som påvirker kraftsentrene i cellene hennes, kalt mitokondrier. Som en del av en klasse om mitokondrieforstyrrelser delte Ellie og hennes far sine erfaringer med sykdommen med Johns Hopkins medisinstudenter. Ellie blir behandlet av leger ved Kennedy Krieger Institute og Johns Hopkins ’McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Lær mer om IGM her: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Eller se mer av Ellies historie på http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Når noen gir en leksjon på Johns Hopkins, hører studentene. 0: 04.9 Men når den personen er syv år gammel, 0: 07.0, beveger publikum seg til kanten av setene sine. 0: 09.9 Møt Ellie McGinn, 0: 11.1 en energisk jente med en sjelden genetisk lidelse, kjent som LBSL. 0: 15.6 Føttene mine skadet mye, og jeg begynte å falle. 0: 19.8 I dag besøker hun Johns Hopkins for å hjelpe studentene bedre 0: 22.8 å forstå tilstanden hennes som påvirker mitokondriene i 0: 26.1-cellene, spesielt i hjernen og ryggmargen. 0: 29.8 Det manifesterer seg i smerter i føttene og i lav balanse, 0: 33.6 i hovedsak en hjernesykdom der en viktig komponent på 0: 36.6 hjernen ikke blir produsert på grunn av hennes tilstand. 0: 40.0 Det er så sjeldent at det er mindre enn 100 kjente tilfeller. 0: 43.5 Gjør det vanskelig å diagnostisere og behandle. 0: 45.9 Den største hindringen er egentlig for å behandle en sykdom du 0: 48.9 må ha et målbart mål for utfallet. 0: 51.0 Og i veldig sjeldne sykdommer er det veldig vanskelig å finne ut hva 0: 53.8 det målbare målet er. 0: 55.1 Derfor gjør Ellie og faren hennes 0: 55.9 alt de kan for å hjelpe leger og 0: 58.2 studenter lære å behandle barn med denne tilstanden. 1: 01.1 Neste runde av Amerikas topp 1: 02.4 leger fra toppinstitusjonen hører om dette. 1: 04.9 De hører om det på en aktiv måte og 1: 06.4 får de samhandle med et barn som faktisk har fått 1: 09.0 sykdommen. 1: 09.7 Hva synes du? Hva er din favoritt mat? 1: 11.8 Kjegler. 1: 13.2 [LAG] Jeg vil at elevene 1: 15.5 skal huske denne opplevelsen, huske Ellie, 1: 17.5 huske familien sin og ta dem med i fremtiden 1: 19.5 Enten det er det de velger 1: 21.0 å forfølge eller bare se en pasient og 1: 22.9 erkjenner jeg burde tenke litt dypere. 1: 25.6 Selv om det ikke finnes noen kjent kur, fortsetter Ellie 1: 29.3 for å inspirere medisinens fremtid her på Johns Hopkins 1: 33.1 med håp om at det en dag vil bli funnet en kur for 1: 36,6 barn som henne overalt verden. 1: 39.3 MUSIKK