Innhold
- Hva er alfa-thalassemia?
- Hva forårsaker alfa-thalassemia?
- Hvem er i fare for alfa-thalassemia?
- Hva er symptomene på alfa-thalassemia?
- Hvordan diagnostiseres alfa-thalassemia?
- Hvordan behandles alfa-thalassemia?
- Leve med alfa-thalassemia
- Nøkkelpunkter om alfa-thalassemia
Hva er alfa-thalassemia?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) er en blodsykdom som er arvelig. Dette betyr at den overføres fra en eller begge foreldrene gjennom gener. Når du har talassemi, lager kroppen din mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin er et jernrikt protein i røde blodlegemer. Det fører oksygen til alle deler av kroppen.
Det er to hovedtyper av thalassemia: alfa og beta. Ulike gener påvirkes for hver type.
Thalassemia kan forårsake mild eller alvorlig anemi. Anemi oppstår når kroppen din ikke har nok røde blodlegemer eller hemoglobin. Alvorlighetsgraden og typen anemi avhenger av hvor mange gener som påvirkes.
Hva forårsaker alfa-thalassemia?
Alfa-thalassemia oppstår når noen eller alle de 4 genene som lager hemoglobin (alfa-globin-gener) mangler eller er skadet.
Det er 4 typer alfa-thalassemia:
Alfa-thalassemia stille bærer. Det ene genet mangler eller er skadet, og det andre genet er normalt. Blodprøver er vanligvis normale. Dine røde blodlegemer kan være mindre enn normalt. Å være en stille bærer betyr at du ikke har tegn på sykdommen, men du kan overføre det skadede genet til barnet ditt. Dette bekreftes av DNA-tester.
Alfa-thalassemia bærer. To gener mangler. Du kan ha mild anemi.
Hemoglobin H sykdom. Tre gener mangler. Dette etterlater bare ett arbeidsgen. Du kan ha moderat til alvorlig anemi. Symptomer kan forverres med feber. De kan også bli verre hvis du blir utsatt for visse medisiner, kjemikalier eller smittsomme stoffer. Blodtransfusjoner er ofte nødvendig. Du har større risiko for å få et barn med alfa-thalassemia major.
Alfa-thalassemia major. Alle 4 gener mangler. Dette forårsaker alvorlig anemi. I de fleste tilfeller vil en baby med denne tilstanden dø før fødselen.
Hvem er i fare for alfa-thalassemia?
Dette er en genetisk sykdom arvet fra en eller begge foreldrene. Den eneste risikofaktoren er å ha en familiehistorie av sykdommen.
Hva er symptomene på alfa-thalassemia?
Ulike mennesker vil ha forskjellige symptomer, basert på hvilken type alfa-thalassemia som arves. Vanlige symptomer for hver type kan omfatte:
Silent alfa-thalassemia-bærer. Denne typen har ingen symptomer.
Alfa-thalassemia bærer. Du kan ha mild anemi. Du har kanskje ingen symptomer. Eller du kan ha milde symptomer som lett tretthet eller treningintoleranse.
Hemoglobin H sykdom. Denne typen forårsaker moderate til alvorlige symptomer. Disse inkluderer mangel på energi (tretthet) og treningintoleranse. Du kan også ha forstørret lever eller milt, gulaktig hud og bensår. Du har større risiko for å få et barn med den alvorligste typen, alfa-thalassemia major.
Alfa-thalassemia major. Babyer med denne typen dør vanligvis før de blir født.
Hvordan diagnostiseres alfa-thalassemia?
Alfa-thalassemia er oftest funnet i disse deler av verden:
Afrika
Midtøsten
India
Sørøst-Asia
Sør-Kina
Middelhavsområdet
Følgende tester kan hjelpe deg med å fortelle om du er bærer og kan overføre lidelsen til barna dine:
Komplett blodtelling (CBC). Denne testen sjekker størrelsen, antallet og modenheten til forskjellige blodceller i et bestemt blodvolum.
Hemoglobinelektroforese med A2- og F-kvantifisering. En laboratorietest som forteller hvilken type hemoglobin som er tilstede.
FEP (fritt erytrocyt protoporfyrin) og ferritin. Denne testen er gjort for å utelukke jernmangelanemi.
Alle disse testene kan gjøres ved hjelp av en enkelt blodprøve. Hos en gravid kvinne diagnostiseres babyen ved hjelp av CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve. En DNA-test er nødvendig for å stille en diagnose av alfa-thalassemia.
Hvordan behandles alfa-thalassemia?
Din helsepersonell vil finne den beste behandlingen for deg basert på:
Din alder, generelle helse og medisinske historie
Hvor syk du er
Hvor godt du kan håndtere visse medisiner, prosedyrer eller terapier
Hvor lenge tilstanden forventes å vare
Din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte:
Daglige doser folsyre
Blodtransfusjoner (etter behov)
Kirurgi for å fjerne milten
Legemidler for å redusere ekstra jern fra kroppen din (kalt jernchelasjonsbehandling)
Unngåelse av visse oksidanter ved hemoglobin H-sykdom
Leve med alfa-thalassemia
Personer med alfa-thalassemia kan ikke ha noen symptomer. Eller de kan ha mange symptomer. Hvis du ikke har symptomer, kan det være lurt å se en spesialist. Han eller hun kan hjelpe deg med å forstå risikoen ved å overføre sykdommen til barna dine.
Hvis du har symptomer, må du jobbe med helsepersonell. Han eller hun kan hjelpe deg med å finne den beste behandlingen for å redusere anemisymptomer.
Nøkkelpunkter om alfa-thalassemia
En talassemi er en arvelig blodsykdom. Det får kroppen til å lage mindre hemoglobin enn normalt.
Det er 4 forskjellige typer alfa-thalassemia.
Denne tilstanden forårsaker mild til alvorlig anemi, basert på typen alfa-thalassemia som er arvet.
Personer som har denne tilstanden kan overføre sykdommen til barna sine.
Det finnes ingen kur. Behandling kan redusere symptomene.