En oversikt over Alport syndrom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Et ord fra veldig bra

Alport syndrom er en arvelig sykdom som er preget av nyresykdom, hørselstap og synsproblemer. Alport syndrom forårsaker nyresykdom ved å skade glomeruli - de små filtrene i nyrene som har til oppgave å filtrere blodet ditt. Med Alport syndrom påvirkes kollagen type IV som finnes i glomeruli, indre øre og øyne, noe som gjør dem i stand til å utføre sin funksjon riktig. I sin tur blir nyrene dine svake, og mindre og mindre avfall blir filtrert fra blodet ditt. Dette fører noen ganger til end-stage nyresykdom (ESRD).

Sykdommen påvirker ørene, noe som fører til hørselstap i tidlig ungdomsår eller sen barndom. Personer med Alport syndrom utvikler også noen ganger øyeproblemer som en unormalt formet linse, noe som kan føre til grå stær og / eller nærsynthet. Noen ganger er det også til stede hvite flekker spredt rundt netthinnen, kalt prikk- og flekkretinopati. Imidlertid fører generelt ikke disse øyeflekkene til blindhet.

Komplikasjoner av Alport syndrom er mer vanlig og mer alvorlig hos menn enn hos kvinner. Alport syndrom sies å være diagnostisert hos 1 av 5000 personer.

Symptomer

De viktigste symptomene på Alport syndrom er også de viktigste komplikasjonene, som er nyresykdom, øyeavvik og hørselstap / problemer. Disse symptomene har også en tendens til å manifestere seg tidlig i livet, før en offisiell diagnose av Alport syndrom.

Symptomer på Alport syndrom

• Blod i urinen (hematuri). Dette er det første symptomet en person med Alport syndrom vil ha
• Protein i urinen (proteinuri)
• Høyt blodtrykk
• Hevelse i føtter, ankler og øyeområdet. Hevelse kalles også ødem.
• Glatt muskelsvulster (leiomyomatose)
• Noen ganger aneurismer

Fører til

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i COL4A3, COL4A4 og COL4A5 gener. Disse genene er ansvarlige for dannelsen av en del av type IV kollagen. Kollagen er det viktigste proteinet i kroppen din som er ansvarlig for å gi styrke og støtte til bindevevet.

Denne type IV kollagen er veldig viktig for arbeidet med glomeruli, og mutasjonene i disse genene gjør det slik at kollagenet som finnes i glomeruli er unormalt. Dette skader i sin tur nyrene dine og gjør at de ikke kan rense blodet ditt ordentlig.

Dette kollagenet finnes i dine indre ører, og abnormiteter i det kan føre til sensorineural hørselstap. Type IV kollagen er også viktig for å holde formen på øyeobjektivet og den normale fargen på netthinnen, og det er unormalitetene som forårsaker øyekomplikasjoner assosiert med Alport syndrom.

Alport syndrom arves på tre forskjellige måter:

X-knyttet mønster

Dette er den vanligste måten Alport syndrom er arvet, og rundt 80 prosent av mennesker med denne sykdommen har denne formen. Det er forårsaket av mutasjoner i COL4A5-genet. Hva arv med '' X-bundet mønster '' betyr er at genet er lokalisert på X-kromosomet. Fordi menn bare har ett X-kromosom, er en mutasjon av genet på det kromosomet nok til å forårsake nyresykdom og andre alvorlige symptomer på tilstand i dem.

Kvinner har derimot to X-kromosomer og følgelig to kopier av genet, så mutasjonen av genet i bare en av kromosomene er vanligvis ikke i stand til å forårsake alvorlige komplikasjoner av Alport syndrom. På grunn av dette opplever kvinner som har X-bundet Alport syndrom vanligvis bare blod i urinen, og de blir noen ganger referert til som bare bærere. Det er uvanlig at de utvikler andre alvorlige komplikasjoner av sykdommen, og selv når de gjør det, er det mildere enn hos sine mannlige kolleger.

Med et X-knyttet arvsmønster kan ikke fedre overføre tilstanden til sønnene sine fordi biologisk ikke menn overfører X-kromosomene til sine mannlige barn. På den annen side har hvert barn 50 prosent sjanse for å arve genet hvis moren har det defekte genet på en av hennes X-kromosomer. Gutter som arver det defekte genet vil vanligvis utvikle Alport syndrom i løpet av livet.

Autosomalt dominerende mønster

Dette er en sjelden form for arv, og den finnes i bare omtrent 5% av tilfellene av Alport syndrom. Personer med denne formen har en mutasjon i enten COL4A3- eller COL4A4-gener, noe som betyr at bare en av foreldrene har det unormale genet og videreformidlet det. Med denne formen for Alport syndrom opplever menn og kvinner lignende symptomer på lignende alvorlighetsgrader.

Autosomalt resessivt mønster

Denne arvformen finnes i omtrent 15% av tilfellene av Alport syndrom. Et barn arver på denne måten når begge foreldrene er bærere og hver har en kopi av det unormale COL4A3- eller COL4A4-genet. Med dette blir også menn og kvinner påvirket på samme måte.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Diagnose

Legen din kan først mistenke at du har Alport syndrom basert på familiehistorien din. Symptomene du rapporterer vil også indikere sannsynligheten for at du har denne sykdommen. For å bekrefte, kan legen din bruke disse to typene diagnostiske tester:

• Nyre- eller hudbiopsi: I denne testen vil en veldig liten bit av nyrene eller huden din bli fjernet og undersøkt med et mikroskop. Nøye mikroskopisk evaluering av prøven kan vise de karakteristiske funnene til Alport.
• Genetisk test: Denne testen brukes til å bekrefte om du har genet som kan føre til Alport syndrom. Den brukes også til å bestemme den spesielle måten du arvet genet på.

En tidlig diagnose av Alport syndrom er viktig. Dette er fordi komplikasjonene ved Alports syndrom vanligvis manifesterer seg i barndommen / tidlig voksen alder, og uten å begynne behandling i tide, kan nyresykdommen bli dødelig i tidlig voksen alder.

Andre typer testing kan være viktig for å utelukke andre sykdommer på listen over differensialdiagnoser, vurdere pasientens status eller utvikle en første mistanke om Alport, men dette er ikke diagnostiske tester. Disse inkluderer:

• Urinalyse: En urinanalysetest vil bli brukt til å kontrollere innholdet i urinen din for tilstedeværelse av røde blodlegemer eller protein.
• eGFR-test: Dette er nyrefunksjonstesting, og det estimerer hastigheten som glomeruli filtrerer avfall på. Denne frekvensen er en sterk markør for om du har nyresykdom. Blodprøver som en blod-urea-nitrogen (BUN) -test og kreatininnivået hjelper deg med å bestemme nyrenes tilstand.
• Hørselstest: Denne testen vil bli brukt til å avgjøre om hørselen din har blitt påvirket på noen måte.
• Visjon og øye tester: Dette vil bli brukt for å se om synet ditt har blitt påvirket eller om du har grå stær. De vil også bli brukt til å sjekke for noen av de tydelige tegnene på Alports syndrom, for eksempel de hvite flekkene i øyet og unormalt formet linse som kan indikere prikker og flekksyndrom.

Behandling

Det er ikke en universell behandling for Alport syndrom, fordi hver av symptomene og komplikasjonene behandles individuelt.

Nyresykdom

Å håndtere og bremse utviklingen av nyresykdom er den første og primære betraktningen ved behandling av Alport syndrom. For å gjøre dette kan legen din foreskrive:

• Angiotensin-converting enzym (ACE) -hemmere eller angiotensinreseptorblokkere for å senke blodtrykket og potensielt redusere protein i urinen og redusere utviklingen av nyresykdommen din
• Et begrenset saltinntak diett
• Vannpiller, også kjent som vanndrivende
• Et diett med lite protein

Legen din vil sannsynligvis anbefale at du oppsøker en diettist for å hjelpe deg med å holde deg til de nye begrensningene mens du fortsatt opprettholder et sunt kosthold.

Mange ganger vil nyresykdommen utvikle seg til nyresykdom i sluttrinnet, som du enten må gå i dialyse for eller alternativt få nyretransplantasjon for.

• Dialyse er en kunstig prosess for å fjerne og filtrere avfall fra kroppen ved hjelp av en maskin. Dialysemaskinen fungerer i utgangspunktet som en erstatning for nyrene dine.
• Nyretransplantasjon innebærer kirurgisk erstatning av den defekte nyren med en sunn fra en giver.

Du trenger ikke nødvendigvis å være i dialyse før du kan få en nyretransplantasjon, og til slutt vil legen din hjelpe deg med å bestemme hvilket alternativ som vil være bedre for deg.

Hvordan nyresykdom behandles

Høyt blodtrykk

Legen din vil forskrive passende piller / medisiner for å holde blodtrykket under kontroll. Noen av disse medisinene er ACE-hemmere, betablokkere og kalsiumkanalblokkere. Disse hjelper deg med å redusere sjansene for å utvikle hjertesykdom og reduserer også utviklingen av nyresykdommen din.

Legemidler som ofte brukes til å behandle høyt blodtrykk

Øyeproblemer

Legen din vil henvise deg til en øyelege for å løse eventuelle problemer med synet, forårsaket av unormalt i form av linsen. Dette kan ha form av å endre resept på brillene dine eller at du gjennomgår grå stær. De hvite flekkene i øynene påvirker ikke synet på noen måte, så det er vanligvis ikke lagt vekt på å behandle det.

Hørselstap

Hvis du får hørselstap på grunn av Alport-syndromet, er sjansen stor for at det blir permanent. Heldigvis kan du få høreapparater som er veldig effektive for å hjelpe til med dette.

Generelt kan du også dra nytte av livsstilsendringer som å holde seg aktiv, spise godt og opprettholde en sunn vekt.

Et ord fra veldig bra

Hvis du har blitt diagnostisert med Alport syndrom, bør du diskutere behandlingsalternativene grundig med en lege, ettersom hvert enkelt tilfelle er forskjellig når det gjelder alvorlighetsgrad og hvilke organer som påvirkes. Det er avgjørende å søke eksperthjelp fra en spesialisert lege som har erfaring med å ta vare på denne uvanlige sykdommen. Du bør også prøve å få familien din evaluert ved genetisk rådgivning for å avgjøre hvem andre som kan være i fare. Alternativt, hvis du ikke har sykdommen, men er bærer (eller hvis du har en familiehistorie av den), bør du gjennomgå genetisk rådgivning før du starter en familie. Dette vil gjøre deg i stand til å vite de beste måtene å redusere sjansene dine for å overføre den genetiske mutasjonen til dine fremtidige barn hvis du planlegger å ha noen.