Innhold
Amelogenesis imperfecta er en arvelig tann sykdom som rammer 1 av 14 000 i USA. Barn med amelogenesis imperfecta produserer ikke funksjonelle proteiner som kreves for å skape og legge effektiv emalje. Som et resultat kan tennene bli misfargede, misformede eller skjøre, og de fleste tilfeller krever tannarbeid for å bevare eller erstatte tennene.Symptomer
Amelogenesis imperfecta kan forårsake spesifikke symptomer som påvirker tennene og bittene, inkludert:
- Gul, brun, grå eller hvit (snødekke) misfarging av tennene
- Tynn, myk eller sprø emalje
- Uvanlig tannvekst
- Ujevne, klumpete eller rillete tenner
- Ekstrem tannfølsomhet
- Åpen bite (feiljusterte kjever)
Noen av de ekstra risikoene og komplikasjonene forbundet med amelogenesis imperfecta inkluderer:
- Tannhulen (karies)
- Tannslitasje, sprekker og flis
- Overflødig oppbygging av tannstein
- Store eller hovne tannkjøtt (gingival hyperplasi)
- Tannråte
- Infeksjon av vev og bein rundt tennene
Fører til
Et gen er som en blåkopi som brukes til å lage proteiner og til slutt større strukturer i kroppen. Når genetiske mutasjoner eller andre kromosomfeil endrer informasjonen i et gen, kan det hende at proteinet som opprettes ikke fungerer som det skal. Amelogenesis imperfecta påvirker proteiner som kroppen normalt bruker til å produsere tannemalje.
Det er flere proteiner som er nødvendige for å lage emalje riktig. Disse inkluderer:
- Emaljelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentine sialophosphoprotein
- Kallikrein 4
- Matrise metalloproteinase 20
- Andre
Det er minst 10 gener som er kjent for å være nødvendige for emaljevekst, og når mutasjoner i disse genene er til stede, forhindrer de at emalje dannes riktig under tannutviklingen.
Diagnose
Diagnosen amelogenesis imperfecta er basert på både en nøye familiehistorie og vurdering av tannlegenskapene. Genetisk testing kan brukes til å forstå årsaken og arveligheten av tilstanden. Røntgenbilder kan være nyttige for å klassifisere lidelsen etter type. Disse klassifiseringssystemene har endret seg over tid, og noen favoriserer fysiske egenskaper av tenner å klassifisere, mens andre bruker arvelighet og underliggende genetisk årsak som primære eller sekundære diagnostiske merker.
De fire typene definert av fysiske egenskaper, som diagnostisert med røntgenbilder, er basert på forskjeller i emaljetetthet mellom typene. Dette er typene:
- Type 1 (hypoplastisk): Tennekronene kan være mindre enn normalt med spor og groper i emaljen på tannen. Tennene blir ofte misfarget, og et åpent bitt forhindrer at tennene møtes.
- Type 2 (hypomaturering): Emaljen på tennene er ofte misfarget med en grov, pitted tekstur, men normal tykkelse. Emaljen kan være spesielt myk eller sprø og utsatt for skade og følsomhet. En åpen bite har en tendens til å være til stede.
- Type 3 (hypokalcifisert): I likhet med egenskapene som er tilstede i Type 2, men emaljen virker mer krittaktig og tartar kan bygge seg opp raskt. Emaljen er myk og kan raskt bli skadet.
- Type 4 (hypomaturering-hypoplasi med taurodontisme): Tennene er ofte mindre og misfarget med flekker. Emaljen er tynnere enn normalt, og groper er til stede. Taurodontisme er når massekammeret, et rom i tannens rot, er større enn normalt.
Ulike former for amelogenesis imperfecta kan arves dominerende, recessivt eller med abnormiteter tilstede på X-kromosomet. Noen genmutasjoner er kjent for å følge ett spesifikt arvemønster, mens andre har vært kjent for å være arvet på flere måter - spesielt ENAM-genet.
Differensialdiagnose
Når du vurderer en diagnose av amelogenesis imperfecta, kan det være nødvendig å utelukke andre potensielle årsaker som kan føre til lignende symptomer og tegn. Noen av disse inkluderer:
- Tannfluorose: Den vanligste alternative forklaringen på emaljeproblemer er tannfluorose. Noe emalje er tilstede ved fødselen, men resten produseres på forskjellige tidspunkter gjennom det første leveåret. Hvis store mengder fluor forbrukes av et barn, ofte fra å spise fluortannkrem eller drikkevann med høyt fluorinnhold, kan trinnene i emaljens utvikling forstyrres. I moderat til alvorlig tilfeller kan dette gi noen tenner flekker, misdannelser, eller sprø mens andre tenner som slutter å utvikle seg på et annet tidspunkt, kan være upåvirket.
- Overdreven surhet: Surhet kan også påvirke hvordan emalje bevares. Kronisk oppkast i løpet av det første leveåret kan også svekke emaljens utvikling og forårsake symptomer som ligner på amelogenesis imperfecta.
- Molar-incisor hypomineralisation (MIH): Dette er en tilstand der emaljen til fortennene og de første molarene mangler emalje og misfarges.
Det er også flere syndromer som kan være relatert til tilstanden og kan vurderes.
Tricho-dento-osseous syndrom (TDO) er en tilstand som kan ha lignende symptomer som amelogenesis imperfecta, spesielt med taurodontisme, og det er uklart om deres underliggende årsaker er relatert.
Kohlschutter syndrom, platyspondyly, nefrocalcinosis, og cone rod dystrofi kan forekomme samtidig med amelogenesis imperfecta.
Behandling
Målet med behandlingen for amelogenesis imperfecta er å optimalisere både funksjon og kosmetisk utseende på tennene, og er ment å:
- Lindre smerte forbundet med tilstanden
- Bevar tenner og emalje
- Bevar eller gjenopprett tannfunksjonen
- Ta tak i psykososiale bekymringer, inkludert kosmetisk utseende
Tidlig behandling av amelogenesis imperfecta innebærer tannarbeid for å beskytte babyens tenner når de kommer inn. Normal utvikling bør fremmes så mye som mulig.
Som en del av den tidlige utviklingen monteres metallkroner på tennene bak i munnen og polykarbonatkroner eller komposittfyllinger monteres på fortennene. Lokalbedøvelse brukes vanligvis, men generell bedøvelse kan være nødvendig for prosedyren. Avhengig av tidspunktet for dette tannarbeidet, spesielt hvis det har skjedd en forsinkelse, kan det hende at noen forråtnete tenner må fjernes.
Rundt 6 år, når permanente voksne tenner begynner å komme inn, vil behandlingshensyn avhenge av typen amelogenesis imperfecta som er tilstede. Tilfeller der emaljen på tennene er hard og tynn, kan beskyttes effektivt med kompositt- / porselenskroner eller finér.
Andre former for amelogenesis imperfecta kan føre til voksne tenner som er ekstremt følsomme eller svake, noe som gjør dem mindre i stand til å bli bevart. Implantater eller proteser kan være nødvendig for å erstatte skadede tenner.
I de fleste tilfeller vil god munnhygiene bidra til å bevare tennene på lang sikt, og kostholds unngåelse av harde og sure matvarer kan bidra til å unngå ytterligere skade som kan svekke emaljen. Tannkrem for sensitive tenner kan redusere tannsmerter assosiert med amelogenesis imperfecta.
Barn som vokser opp med amelogenesis imperfecta kan være plaget av tennene, og dette kan påvirke hvordan de forholder seg til sine jevnaldrende. Denne sosiale plagene kan føre til at skjuler tennene når de smiler, for eksempel. Dette kan påvirke selvtilliten. Tidlig restaurering kan føre til sunne jevnaldrende forhold på et viktig tidspunkt i sosial utvikling.
Genetisk rådgivning
De genetiske årsakene til amelogenesis imperfecta blir tydeligere. Forskere har identifisert flere arvsmønstre og de spesifikke gener som er involvert. Genetiske tester er i økende grad tilgjengelige for å bestemme årsakene til forskjellige former for tilstanden.
En familiehistorie og fysisk undersøkelse, inkludert tannrøntgenbilder, kan være tilstrekkelig til å føre til diagnosen. Videre genetisk testing kan identifisere spesifikke årsaker. Om nødvendig kan genetiske rådgivere hjelpe fremtidige foreldre med å ta informerte familieplanleggingsbeslutninger og identifisere den potensielle risikoen for påfølgende generasjoner.
Et ord fra veldig bra
Utover det endrede utseendet, kan problemer med emaljen av tennene føre til betydelig ubehag, økt følsomhet og skade som til slutt kan føre til tap av tenner. De sosiale konsekvensene kan også være betydelige. Tidlig identifisering av disse problemene kan gi rom for noen forebyggende tiltak, selv i barndommen, og tidlig restaurering for å bevare langsiktig velvære. Kostnadene forbundet med omfattende tannarbeid kan være en barriere. Hvis du er bekymret for hvordan denne tilstanden kan påvirke deg, må du oppsøke evaluering av en tannlege som er kjent med syndromet og hvordan det kan behandles effektivt. Du fortjener en gjennomtenkt evaluering og behandlingsplan for tennene dine, for alle de langsiktige fordelene som kommer fra optimal tannhelse.