Hjemme genetiske tester for brystkreft

Innhold

• Gener for brystkreft
• Hvem bør vurdere genetisk testing
• Laboratorie vs. hjemme-testing
• Genprøvesett for brystkreft
• Tar en hjemmetest
• Når resultatene er positive
• Når resultatene er negative
• Brystkreftundersøkelser

Hjemme genetisk testing for brystkreft kan brukes til å identifisere en arvelig følsomhet for sykdommen. Mens gener ikke er den eneste faktoren når det gjelder sjansene for å utvikle brystkreft, kan det være gunstig for noen kvinner å oppdage en genetisk risiko når det gjelder forebygging, tidlig påvisning og rettidig behandling. Når det er sagt, er det viktig å huske at en Antall av forskjellige gener assosiert med brystkreft har blitt identifisert, og ikke alle kan oppdages av disse gjør-det-selv-settene.

I følge National Comprehensive Cancer Network er brystkreft blant de viktigste årsakene til kreft hos kvinner. I følge estimater fra National Cancer Institute forventes det at over 268.000 kvinner vil få diagnosen brystkreft i 2019. Og til tross for fremskritt innen tidlig brystkreftdiagnose og behandling, forventes det at over 41760 kvinner vil dø av tilstanden i 2019.

Gener for brystkreft

Brystkreftgener er genetiske mutasjoner (defekter) som øker risikoen for å få brystkreft. Noen av de genetiske mutasjonene som er identifisert i forbindelse med brystkreft inkluderer BRCA1, BRCA2 og ikke BRCA-mutasjoner, inkludert PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 og NBN.

Navnene gitt til mutasjonene er ofte basert på deres plassering i kromosomet, forskeren eller laboratoriet de ble oppdaget i, eller en beskrivelse av genets normale funksjon.

Brystkreftgener kan øke risikoen for brystkreft gjennom en rekke mekanismer. Det er mange normale gener i kroppen som arbeider for å beskytte mot kreft. Mangler og endringer i disse genene reduserer kroppens naturlige evne til å bekjempe sykdommen.

For eksempel kalles PTEN med dette navnet fordi det beskriver en mutasjon i fosfatase- og TENsin-homologgenet, som under normale forhold hjelper til med å forhindre svulstvekst. Når dette genet er unormalt, kan det tillate svulster å vokse, og en defekt i dette genet er det en av de genetiske abnormitetene forbundet med brystkreft.

Noen ganger øker risikoen for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft ved å ha mer enn en mutasjon av brystkreft.

Hvem bør vurdere genetisk testing

Vanligvis gjøres genetisk testing for brystkreft for kvinner som har en sterk familiehistorie av sykdommen. Det er bevis for at det å ha slektninger med brystkreft øker sjansene for at ett eller flere brystkreftgener kjører i familien.

I henhold til retningslinjene National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefales genetisk testing for kvinner som oppfyller visse kriterier:

• Har brystkreft før fylte 50 år
• Har eggstokkreft i alle aldre
• Har en slektning med en kjent brystkreftmutasjon (f.eks. BRCA) eller en slektning som har hatt to eller flere primære brystkreftformer
• Har mer enn ett blod pårørende på samme side av familien med brystkreft, med minst ett diagnostisert før fylte 50 år, eller et mannlig familiemedlem med brystkreft

I tillegg til disse finnes det en rekke andre kriterier som NCCN vurderer risikofaktorer som motiverer genetisk evaluering. Retningslinjene involverer primært familiehistorie og personlig historie med bryst- eller eggstokkreft, og noen ganger en personlig historie med andre kreftformer.

Din genetiske tegning for kreft

Laboratorie vs. hjemme-testing

Diagnostisk testing for genetiske årsaker til brystkreft har tradisjonelt blitt utført i medisinsk miljø, med en genetisk test bestilt og tolket av en lege. Generelt arrangeres genetisk rådgivning og behandlingsplanlegging sammen med den.

Blant fordelene med dette, vil prøven din sannsynligvis bli håndtert pålitelig, og legen din blir løftet inn i resultatene, noe som kan hjelpe deg med å forstå funnene.

Helseforsikringen din betaler kanskje ikke klinisk genetisk testing for brystkreft, men det er større sannsynlighet for at kostnaden blir dekket hvis du oppfyller de anbefalte kriteriene oppført ovenfor. Forsikring dekker sannsynligvis ikke en genetisk test hjemme.

På grunn av alvorlighetsgraden av sykdommen velger noen kvinner å ta genetisk testing selv om helseforsikringen ikke dekker kostnadene. De kan gjøre dette i kliniske omgivelser eller velge å bruke et hjemme-testsett.

Hjemmetester er lett tilgjengelige (mange kan bestilles online eller til og med kjøpes i et apotek), og noen har en rimeligere pris enn en test du vil få gjennom legen din. Men det er andre viktige hensyn å huske på.

Nøyaktighet

Laboratoriet legen din bruker har mandat til å følge føderale forskrifter og muligens ytterligere statlige krav angående hvordan testen blir utført, kvalifikasjonene til laboratoriefagfolk og prosedyrer for kvalitetskontroll. I henhold til U.S. National Library of Medicine, hjelper disse standardene (Clinical Laboratory Improvement Amendments, eller CLIA) til å sikre den analytiske gyldigheten av genetiske tester - det vil si hvor godt testen forutsier om et gen eller genetisk forandring er tilstede.

Imidlertid er ikke alle direkte-til-forbruker genetiske tester for brystkreft eller annen sykdom CLIA-sertifisert, så du kan ikke være sikker på at resultatene er nøyaktige. I tillegg kan et negativt testresultat bety at du ikke har det eller de spesifikke genetene hjemme-testen ser på, men det betyr ikke at du ikke har et annet gen som påvirker risikoen.

U.S. Food and Drug Administration (FDA) advarer om at hjemmetester ikke skal betraktes som erstatninger for å bli vurdert av legen din.

Få resultater

Når du tar en hjemme-test, er du på mange måter alene. Du alene får resultatene - og du bestemmer alene hva du skal gjøre (eller ikke gjøre) med dem. I noen tilfeller kan positive resultater føre til følelsesmessig nød som ellers kan kontrolleres eller håndteres av en lege. Det er også vanlig at folk tolker resultatene og deres betydning feil, og tegner et unøyaktig bilde av risikoen for brystkreft.

Faktisk har eksperter uttrykt bekymring for at den selvadministrerte genetiske testen for brystkreft kan gi kvinner og deres nærmeste en falsk følelse av sikkerhet hvis testen ikke viser et mangelfullt gen.

Noen hjemme-testsett inneholder et telefonnummer som du kan ringe for genetisk rådgivning. Selv om det er et pluss, bør du ikke forvente å få samme hjelp med behandlingsbeslutninger som du ville gjort når du oppsøkte legen din. Du kan få nøyaktig informasjon om prosentandelen mennesker med en spesifikk genmutasjon som fortsetter å utvikle brystkreft, for eksempel, men den informasjonen blir ikke satt i kontekst gitt din full familie- og medisinsk historie, noe som er en fordel legen din kan gi.

Når det gjelder et så stort helseproblem, vil de fleste kvinner ha nytte av profesjonell veiledning fra et medisinsk team som har erfaring med sykdommen.

Genprøvesett for brystkreft

Den første (og for tiden den eneste) FDA-godkjente brystkreftgenetesten, Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) -rapport for BRCA1 / BRCA2 (utvalgte varianter), ble godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) ) i 2018. Testpakken er levert av 23andMe, et selskap som er populært for å produsere rapporter som identifiserer en persons forfedre og opprinnelsesland.

Hjemme-testen kan identifisere tre forskjellige BRCA1- og BRCA2-genetiske mutasjoner som har en tendens til å være assosiert med brystkreft blant kvinner av jødisk avstamning fra Ashkenazi. Ifølge rapporter kan Ashkenazi-kvinner som tester positive for disse genetiske abnormitetene, ha 50-75% prosent sjanse for å utvikle brystkreft, noe som er betydelig høyere enn risikoen for kvinner som ikke har mutasjonene. i andre etniske befolkninger.

Denne spesielle genetiske testen ble opprinnelig gjort tilgjengelig av 23andMe i 2010 og ble avviklet etter oppfordring fra tilsynsmyndigheter til videre testing validerte nøyaktigheten av resultatene. Etter at ytterligere testing ble godkjent i henhold til regulatoriske standarder, ble testen tilgjengelig igjen.

Hjemme genetiske tester er tilgjengelige gjennom andre selskaper, og du kan ta gentester for andre sykdommer i tillegg til brystkreft. Mens andre testsett kan gi verdifull informasjon, er det vanskelig for en forbruker å vite sikkert. Fordi testsett som ikke er godkjent føderalt, ikke har gått gjennom den strenge FDA-godkjenningsprosessen, er det uklart om de fungerer. Og fordi de ikke er regulert av FDA, kan det hende at du ikke har tilgang til deres data og track records.

Et delvis bilde av risikoen

23andMe-testen oppdager bare tre av mer enn 1000 kjente BRCA-mutasjoner. Det er en rekke andre kjente brystkreftgener, og det er til og med andre BRCA1- og BRCA2-genetiske mutasjoner knyttet til sykdommen.

Selv om det er nyttig til en viss grad, må dette viktige faktum holdes i bakhodet. I sin kunngjøring om godkjenningen fremhevet FDA dette og sa: "Denne testen gir informasjon til visse individer som kan ha økt risiko og som ellers ikke får genetisk screening ... men den har mange advarsler."

Det er viktig at du bruker denne og enhver gjør-det-selv-test med full bevissthet om hva den kan og ikke kan gjøre.

De 6 beste DNA-testsettene i 2020

Tar en hjemmetest

Hvis du bestemmer deg for å gå videre med gjør-det-selv-gentest for brystkreft, bør du planlegge en avtale med legen din på forhånd for å diskutere hva du bør gjøre med resultatene når de kommer inn. Hvis du har en venn eller et familiemedlem du føler deg komfortabel med å dele denne erfaringen med, forklar planen din og spør om du kan stole på deres støtte.

Hvis du vil ta en kommersielt tilgjengelig brystkreftgenetisk test, kan du kjøpe den online eller reseptfritt og administrere testen på egen hånd.

Du vil bare samle et utvalg av spytt i henhold til pakningsinstruksjonene, pakke det riktig for å bli sendt ut for analyse, og vente på resultatene.

Når resultatene er positive

Hvis du har et positivt resultat på en hjemme-genetisk test, må du diskutere og verifisere resultatene med legen din. Du kan trenge flere genetiske tester som kan identifisere et annet utvalg av gener enn hjemme-tester, eller som er mer relevante for din familiehistorie og risikofaktorer.

Noen kvinner som har en kjent genetisk risiko for brystkreft, har valgt videre diagnostiske undersøkelser som bildebehandling og biopsi. Og noen kvinner har til og med tatt det mer drastiske skrittet med å forebygge kirurgisk behandling - selv i fravær av kreft.

Kvinner med brystkreftgener har hatt prosedyrer som mastektomi (fjerning av bryster), ooforektomi (fjerning av eggstokkene) eller hysterektomi (fjerning av livmoren) fordi noen brystkreftmutasjoner også er forbundet med økt risiko for eggstokkreft eller livmorhalskreft .

Med dette i tankene blir det klart at beslutninger om videre diagnose og videre behandling er svært komplekse og livsforandrende, og krever innspill og råd fra erfarne medisinske fagpersoner som har sett resultatene av kreft så vel som resultatene av behandlingen.

Tidlig stadium brystkreft - bestemmer hva du skal gjøre

Når resultatene er negative

Det er ikke klart nøyaktig hvordan og hvorfor brystkreft oppstår. På dette tidspunktet er de fleste brystkreftene ikke forbundet med en genetisk mutasjon eller med en familiær / arvelig komponent. Mange kvinner som utvikler brystkreft er de første i familiene som har sykdommen.

Det er mange forskjellige typer brystkreft, som medullært karsinom, papillært karsinom, duktalt karsinom og andre. Hver av disse typene har et annet utseende under et mikroskop, og det er høyst sannsynlig at hver type har en annen årsak. Det er også veldig sannsynlig at det er mer enn én årsak for hver enkelt type brystkreft. Noen risikofaktorer inkluderer røyking, eksponering for hormonbehandling og fedme.

Derfor er det veldig viktig å ikke ta et normalt testresultat som 100% forsikring om at du ikke risikerer å utvikle brystkreft. Husk også at genetiske tester hjemme bare kan oppdage noen få av de kjente brystkreftgenene.

Den anbefalte screening for brystkreft gjelder fortsatt for deg selv om du har en normal gentest.

Brystkreftundersøkelser

Det er viktig å vite at selv om du ikke har noen av genene som er kjent for å være assosiert med brystkreft, kan du fremdeles utvikle sykdommen. Kliniske brystundersøkelser (ved den årlige brønnkontrollen), mammogrammer (fra 45 år, med mindre annet er anbefalt av legen din), og månedlige bryst-selvundersøkelser er blant de mest pålitelige måtene å undersøke for brystkreft.

Et ord fra veldig bra

Når du har tilgang til en test som kan forutsi sjansene dine for å få en alvorlig sykdomslignende brystkreft, kan det virke vanskelig å passere den muligheten. Imidlertid kan en hjemmetest på dette punktet bare identifisere noen få av de mange brystkreftgenene. Å ta ansvar for din egen helse er et bemyndigende trinn. Bare vær oppmerksom på at du trenger medisinsk, sosial og emosjonell støtte hvis du får positive resultater. Og husk: Selv om et negativt resultat er ideelt, bør det ikke tas som en forsikring om at du aldri vil få brystkreft.