Hva er Bartters syndrom?

Innhold

• Typer av Bartters syndrom
• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Bartters syndrom er en sjelden arvelig lidelse som hindrer nyrenes evne til å absorbere salt, kalium, kalsium og andre elektrolytter, noe som fører til overdreven tap av alle disse forbindelsene i urinen. Også kjent som saltavfall nefropati, er Bartters syndrom preget av dehydrering, tretthet, kramper, svakhet, sprø bein og herding av nyrene (glomerulosklerose). Sykdommen kan diagnostiseres med blodprøver og urinalyse og bekreftes med en genetisk test. Behandlingen er rettet mot å håndtere symptomene på sykdommen i hvert enkelt tilfelle. Det er ingen kur mot Bartters syndrom.

Bartters syndrom er oppkalt etter Dr. Frederic Bartter som først beskrev den genetiske lidelsen i 1962.

Typer av Bartters syndrom

Det er fem hovedtyper av Bartters syndrom, hver forbundet med en spesifikk genmutasjon. Avhengig av hvilken type involvert det er, kan symptomer på Bartters syndrom være tydelige på eller nær fødselstidspunktet (medfødt) eller senere i livet.

• Type 1: Fødsel
• Type 2: Fødsel
• Type 3: Anses som "klassisk" Bartters syndrom med symptomer som vanligvis diagnostiseres i skolealder eller senere
• Type 4: Fødsel
• Type 5: Fødsel

Avhengig av den involverte mutasjonen, kan symptomene variere fra milde (som med "klassisk" type 3) til alvorlige (spesielt med type 4 og 5).

Mutasjonene kan diktere hvilken type symptomer som utvikles, og om det er større sannsynlighet for at gutter er jenter.

Symptomer

Bartters syndrom kan bli tydelig før en baby med tilstanden blir født, og dukker opp som en overdreven opphopning av fostervann (polyhydramnios) mellom 24 og 30 ukers svangerskap.

Nyfødte med Bartters syndrom urinerer vanligvis overdreven (polyuri), viser tegn på overdreven tørst (polydipsi) og opplever oppkast og diaré. Selv om polyruia hos nyfødte kan være livstruende, normaliserer nyrefunksjonen til noen babyer med denne tilstanden innen uker og krever ingen videre behandling.

Blant de karakteristiske symptomene på Bartters syndrom:

• Overdreven tap av salt kan føre til dehydrering, forstoppelse, saltlyst, polyuri, polydipsi og våkne om natten for å urinere (nokturi).
• Overdreven tap av kalium kan føre til hypokalemi (lavt kalium i blodet) preget av muskelsvakhet, kramper, tretthet, hjertebank, pustevansker, fordøyelsesproblemer og sensorineural hørselstap.
• Overdreven tap av kalsium i urinen (hyperkalsiuri) kan hindre utviklingen av bein hos barn og forårsake osteopeni-svekkede bein og tap av bein.

Symptomer på Bartters syndrom kan variere betydelig blant barn, og noen opplever bare milde. De med forfødte symptomer har en tendens til å være verre, hovedsakelig fordi tap av salt, kalium eller kalsium kan forstyrre normal fosterutvikling.

Fører til

Bartters syndrom er et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at to kopier av et unormalt gen-en fra faren og en fra moren må være til stede for at sykdommen skal utvikle seg.

Bartters syndrom er forårsaket av mutasjoner i en av syv forskjellige gener, som hver er assosiert med en bestemt type Bartters syndrom. Ytterligere mutasjoner kan resultere i undertyper med et annet utvalg av symptomer eller alvorlighetsgrad av sykdommen.

Genene er ment å kode proteiner som transporterer salt og elektrolytter som kalium og kalsium inn i nyrene for reabsorpsjon i sløyfen til Henle (den U-formede tubuli hvor vann og salt utvinnes fra urinen). Hvis genene muteres, kan ikke de resulterende proteinene transportere noen eller alle av disse forbindelsene gjennom cellene i sløyfen til Henle.

De spesifikke genetiske mutasjonene gir de fem hovedtypene av Bartters syndrom:

Navn	Type	Genmutasjoner	Detaljer
Antenatal Bartter syndrom	1	SLC12A1, NKCC2	Har en tendens til å være alvorlig med risiko for polyhydramnios og for tidlig fødsel
Antenatal Bartter syndrom	2	ROMK, KCNJ1	Har en tendens til å være alvorlig med risiko for polyhydramnios og for tidlig fødsel
Klassisk Bartter syndrom	3	CLCNKB	Har en tendens til å være mildere enn andre former for sykdommen
Bartters syndrom med sensorineural døvhet	4	BNDS	Har en tendens til å være alvorlig med hørselstap forårsaket av fosterskade på hørselsnerven
Bartters syndrom med autosomal dominant hypokalsemi	5	CASR	Vanligvis alvorlig og påvirker hovedsakelig gutter med vekstforsinkelser, sprø bein og hørselstap

Bartters syndrom er sjelden, og rammer bare rundt en av hver 1,2 millioner fødsler. Det forekommer oftere hos barn født av foreldre som er sammenhengende (nært beslektet). Tilstanden ser ut til å være mer vanlig i Costa Rica og Kuwait enn i noen annen befolkning.

Det er lite forskning angående forventet levealder hos barn med Bartters syndrom, men de fleste bevis tyder på at utsiktene er gode hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig.

Til tross for innvirkningen som Bartters syndrom kan ha på nyrene, er nyresvikt sjelden.

Diagnose

Bartters syndrom diagnostiseres basert på en gjennomgang av symptomer og medisinsk historie sammen med forskjellige blod- og urintester. Fordi lidelsen er så sjelden, er det ofte behov for innspill fra en genetiker, genetisk rådgiver og andre spesialister.

Blodprøver for å diagnostisere Bartters syndrom ser etter lave nivåer av kalium, klorid, magnesium og bikarbonat i blodet, samt forhøyede nivåer av hormonene renin og aldosteron.

Urinalyse ser etter unormalt høye nivåer av natrium, klorid, kalium, kalsium og magnesium i urinen, samt tilstedeværelsen av prostaglandin E2 (en markør for nyrebetennelse).

Svangerskapsformene for Bartters syndrom kan ofte diagnostiseres før fødselen når polyhydramnios oppdages uten tilstedeværelse av medfødte fødselsskader. Det er også forhøyede nivåer av klorid og aldosteron i fostervann.

Molekylær genetisk testing kan bekrefte en diagnose. Det er flere genetiske tester som kan oppdage de forskjellige mutasjonene assosiert med Bartters syndrom, kun tilgjengelig gjennom spesialiserte genetiske laboratorier.

Ytterligere genetisk testing kan være nødvendig for å skille Bartters syndrom fra en nært beslektet, men mildere arvelig lidelse kjent som Gitelman syndrom.

Behandling

Det primære målet for behandling av Bartters syndrom er å gjenopprette balansen mellom væsker og elektrolytter. Hvordan dette gjøres, avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av symptomene.

Noen barn krever minimal håndtering, ellers kan væske / elektrolyttbalansen bli normal spontant uten behandling. Andre kan kreve livslang pleie fra et team av leverandører, inkludert barnelege, generell internist og / eller nefrolog.

Medisiner

Natrium-, kaliumklorid- og magnesiumtilskudd brukes ofte til å korrigere elektrolyttubalanser. Andre legemidler kan foreskrives for å behandle betennelse og lave prostaglandinnivåer som fremmer overdreven vannlating, for eksempel ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) som Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) og Tivorbex (indometacin).

Magesyreblokkere som Pepcid (famotidin) og Tagamet (cimetidin) kan være nødvendig for å redusere risikoen for sår og blødning forårsaket av langvarig NSAID-bruk.

Andre legemidler, som aldosteronantagonister, angiotensin II-reseptorblokkere og angiotensinkonverterende enzym (ACE) -hemmere, kan være nødvendig for å redusere reninnivået og risikoen for nyreskade.

Avhengig av hvilke elektrolytter som er i ubalanse, kan noen kreve kaliumsparende diuretika som spironolakton eller amilorid for å øke utskillelsen av natrium i urinen, men beholde kalium.

Hva du bør vite om diuretika

Andre inngrep

Nyretransplantasjon kan korrigere alvorlige abnormiteter og har i sjeldne tilfeller blitt utført når noen har utviklet komplikasjonen av nyresvikt.

Spedbarn med alvorlige, livstruende symptomer kan kreve intravenøs (IV) salt- og vannerstatning. Barn som ikke trives, drar ofte fordel av veksthormonbehandling for å overvinne veksthemming og kort vekst. Cochleaimplantater kan brukes til å behandle døvhet assosiert med Bartters syndrom type 4.

I tillegg til kosttilskudd og tilstrekkelig fuktighet, kan barn oppfordres til å spise mat med mye salt og kalium (med overvåking).

Når et barn med Bartters syndrom blir eldre, blir tilstanden generelt lettere å håndtere.

Når trenger jeg en nyrespesialist?

Et ord fra veldig bra

Bartters syndrom er en sjelden og potensielt alvorlig genetisk lidelse som, hvis den oppdages tidlig, vanligvis kan håndteres med diett, medisiner og kosttilskudd. Selv når symptomene er alvorlige, er det tilgjengelige behandlinger for å gjenopprette hørselen og korrigere alvorlig nyresvikt.

Utsiktene for mennesker med Bartters syndrom har forbedret seg betydelig de siste årene. Med riktig, livslang behandling av sykdommen, inkludert tilstrekkelig hydrering og vedlikehold av elektrolytter, kan de fleste med Bartters syndrom unngå langsiktige komplikasjoner (som nyresvikt) og leve normale, produktive liv.

• Dele
• Vend
• E-post