Innhold
Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt tilstand som påvirker vekst, noe som betyr at et barn vil ha tilstanden ved fødselen. Det er kjent som et gjengroingssyndrom og kan involvere flere deler av kroppen. Spedbarn påvirket av BWS er ofte mye større enn andre barn på deres alder.Som mange medisinske syndromer, er det et spekter av tegn og symptomer et individ kan ha, og alvorlighetsgraden av syndromet kan variere fra person til person. For eksempel, selv om noen barn kan ha flere karakteristiske trekk ved BWS, kan andre barn bare demonstrere ett eller to av kjennetegnene.
BWS ble først notert i medisinsk litteratur på 1960-tallet av Dr. J. Bruce Beckwith og Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. De første funnene av tilstanden nevnte en håndfull måter det kunne påvirke kroppen på. Imidlertid har det medisinske samfunnet gjennom årene erkjent at BWS kan involvere mange kroppssystemer, og pasienter kan også vise en rekke fysiske egenskaper.
Omtrent en av 13 700 nyfødte over hele verden får diagnosen BWS, ifølge Genetics Home References, en gren av U.S.National Library of Medicine. Men statistikken som beregner utbredelsen av BWS, er kanskje ikke helt nøyaktig. Personer som har mindre tilfeller av tilstanden kan aldri bli diagnostisert. I tillegg påvirker BWS både menn og kvinner i samme grad.
Symptomer
BWS er assosiert med en region på kromosomer kjent som 11p. Gjengroing og andre fysiske egenskaper kan utvikle seg når genetiske variasjoner forekommer i dette området. Fordi det er en rekke symptomer som kan utvikle seg, blir det referert til som 11p gjengroingsspekter.
Barn med BWS kan være større enn andre barn i deres alder, men veksten har en tendens til å avta rundt 8 år, og voksne med BWS vil sannsynligvis være i gjennomsnittlig høyde, ifølge Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD).
Det er to livstruende symptomer assosiert med BWS. For det første har barn med BWS større risiko for å utvikle ondartede svulster, inkludert en sjelden type nyrekreft kjent som Wilms-svulst, kreft i muskelvev eller leverkreft. For det andre kan spedbarn utvikle langvarig lavt blodsukker eller hypoglykemi på grunn av tilstedeværelsen av for mye insulin. Tidlig oppdagelse av tegn og symptomer på BWS er nøkkelen til å hjelpe enkeltpersoner å leve en normal levetid. Symptomer inkluderer:
- Unormalt økt fødselshøyde og vekt
- Gjengroing på den ene siden av kroppen, kjent som hemihyperplasi
- Gjengroing av en kroppsdel
- Forstørret tunge
- Hypoglykemi eller lavt blodsukker
- Hyperinsulinisme eller for mye insulin
- Unormaliteter i bukveggen som en brokk eller omphalocele (en tilstand der tarmene og organene ligger utenfor magen)
- Store mageorganer som nyre og lever
- Nyreendringer
- Karakteristiske spor eller groper i øreflippene eller området bak ørene
- Økt risiko for kreft, spesielt i barndommen
Fører til
BWS er forårsaket av defekter i genene på kromosom 11. Metodene som defekten oppstår på er imidlertid kompliserte. Noen ideer om årsakene inkluderer abnormiteter i genuttrykk, endringer i metyleringssyklusen, ubalanse mellom aktive gener på kromosom 11, genetiske mutasjoner og mer. Omtrent 10 prosent av BWS-sakene blir sendt gjennom familier.
Siden de genetiske faktorene som er ansvarlige for utviklingen av BWS kan være vanskelig å forstå, kan du dra nytte av å søke tjenester fra en genetiker for å svare på spørsmål og bekymringer.
Forstå hvordan genetiske lidelser arvesDiagnose
For å diagnostisere BWS, vil legen din eller helseteamet se etter de kjennetegnene ved tilstanden. Ofte har nyfødte merkbare egenskaper knyttet til BWS, noe som gjør at legen kan stille en klinisk diagnose basert på identifiserbare tegn og symptomer. Funn som abnormiteter i bukveggen, unormal økning i høyde og vekt og en forstørret tunge er ledetråder som tyder på at barnet kan ha BWS.
For å bekrefte en diagnose vil imidlertid legen sannsynligvis trenge å se på pasientens medisinske historie, symptomprofil, gjennomføre en fysisk undersøkelse og gjennomgå eventuelle tilsvarende laboratorieresultater. Vanligvis vil legen anbefale genetisk testing, som også kan forklare årsaken til BWS hos barnet. I tillegg kan genetisk testing bidra til å avgjøre om og hvordan BWS overføres gjennom familiemedlemmer, og om det er fare for at andre barn arver tilstanden.
I noen tilfeller kan testing utføres før barnets fødsel. Et eksempel på en testmetode, som kan vise tidlige tegn på BWS, er med ultralyd under graviditet. Denne bildemetoden kan vise funksjoner som forstørrede organer, stor fosterstørrelse, forstørret morkake og mer. Hvis foreldre vil ha mer detaljert informasjon, er ytterligere prenatal testing tilgjengelig.
Behandling
Generelt involverer behandlingen av BWS en kombinasjon av symptombehandling, kirurgiske prosedyrer og å være årvåken om muligheten for svulstformasjoner. Intervensjoner inkluderer:
- Overvåking av blodsukker hos spedbarn med mistenkt BWS
- Intravenøs behandling eller andre medisiner når det er lavt blodsukker
- Kirurgisk reparasjon av bukveggen
- Kirurgi for å redusere tungestørrelse hvis det forstyrrer fôring eller pust
- Rutinemessige tumorscreeninger via blodprøver og ultralyd i magen
- Hvis svulster er tilstede, vil legen din henvise deg til en pediatrisk onkolog
- Screening og håndtering av skoliose når et barn har en gjengroing på den ene siden av kroppen
- Henvisning til gjeldende spesialister når det er ytterligere organinvolvering (som nyrer, lever eller bukspyttkjertel)
- Terapeutiske inngrep som tale, fysisk eller ergoterapi hvis styrke, mobilitet, daglige aktiviteter eller tale er svekket
- Behandling av hemihypertrofi med ortopedisk kirurgi
- Screening for utviklingsspørsmål
Prognose
Spedbarn med BWS har økt risiko for dødelighet, hovedsakelig på grunn av komplikasjoner av prematuritet, hypoglykemi, makroglossi og ondartede svulster. Den gode nyheten er at mange barn med BWS vokser opp til å ha sunne voksne liv, en normal levetid, og de kan få sunne barn.
Selv om et barn med BWS kan ha større funksjoner enn sine jevnaldrende, reduseres vekstraten når de blir eldre, det samme gjør risikoen for å utvikle kreft. I løpet av ungdoms- og tenårene normaliseres vekstraten.
Over tid vil mange av de fysiske egenskapene bli mindre synlige, selv om det kan være noen funksjoner som krever kirurgiske inngrep for å korrigere.
Et ord fra veldig bra
Selv om utsiktene for barn med BWS er gode, er det som foreldre naturlig å føle seg overveldet fra tid til annen. Heldigvis er det organisasjoner som Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International og Beckwith Wiedemann Support Group (UK) for å gi ressurser og råd til personer som navigerer i denne medisinske tilstanden.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst